博奧生物(wu)集團(tuan)自主研(yan)發的晶芯LabKeeper全自動液體工作(zuo)站，實(shi)現了(le)生命(ming)科(ke)學實(shi)驗中(zhong)各種液體處(chu)理的全自動操作(zuo)，可用于(yu)核酸、蛋(dan)白及細胞等的提取、純化等多項(xiang)應用，集移液、振蕩(dang)、加(jia)熱、磁(ci)珠轉移等多項(xiang)功能于(yu)一體。

　　1998年，中國工程(cheng)院院士、博(bo)奧生(sheng)物集(ji)(ji)團總裁程(cheng)京(jing)博(bo)士作為“清(qing)華大學"百(bai)人(ren)計劃(hua)"海外招聘回國第一人(ren)”回國創(chuang)業，帶(dai)領(ling)一批多學科交(jiao)叉技術人(ren)才在(zai)中國的生(sheng)物芯片(pian)領(ling)域開疆辟土，短(duan)短(duan)幾年間創(chuang)造(zao)出多個“世界第一”的檢測芯片(pian)。如今，博(bo)奧生(sheng)物集(ji)(ji)團旗下的北京(jing)博(bo)奧醫學檢驗所，正將(jiang)這些具(ju)有自主知(zhi)識產權的技術與產品更(geng)好、更(geng)快、更(geng)安全(quan)地服務于(yu)人(ren)民(min)群(qun)眾。

　　從1998年中國(guo)工程院院士、博奧生(sheng)物(wu)集(ji)團總裁程京博士毅然(ran)放棄美國(guo)Nanogen 公司首席科(ke)學家身(shen)份和(he)(he)待(dai)遇，選擇回國(guo)創(chuang)業，到如今(jin)程京帶領(ling)團隊屢創(chuang)“世(shi)界(jie)(jie)第(di)一”：世(shi)界(jie)(jie)上(shang)(shang)第(di)一張(zhang)遺傳性耳聾基因檢(jian)(jian)測(ce)芯(xin)(xin)片、世(shi)界(jie)(jie)上(shang)(shang)第(di)一張(zhang)17種分枝桿菌菌種鑒定(ding)芯(xin)(xin)片、世(shi)界(jie)(jie)上(shang)(shang)第(di)一張(zhang)結(jie)核耐藥(yao)檢(jian)(jian)測(ce)芯(xin)(xin)片、世(shi)界(jie)(jie)上(shang)(shang)第(di)一張(zhang)乙肝耐藥(yao)基因檢(jian)(jian)測(ce)芯(xin)(xin)片、世(shi)界(jie)(jie)上(shang)(shang)第(di)一張(zhang)SARS病毒(du)檢(jian)(jian)測(ce)芯(xin)(xin)片……一直以來(lai)，博奧生(sheng)物(wu)集(ji)團在(zai)(zai)基因檢(jian)(jian)測(ce)科(ke)研和(he)(he)推進(jin)臨床應(ying)用方(fang)面都(dou)進(jin)行著積極不懈的努力，始終引(yin)領(ling)著中國(guo)在(zai)(zai)疾病預(yu)警、預(yu)防和(he)(he)個體化(hua)治(zhi)療等方(fang)面走在(zai)(zai)國(guo)際(ji)前列(lie)。

　　在面對我國(guo)人口(kou)出生(sheng)缺(que)(que)陷發生(sheng)率高達(da)5.6%，而聽力殘(can)疾是(shi)中(zhong)國(guo)第二大(da)殘(can)疾時，程京團隊又(you)開始為使(shi)更多(duo)的人享受(shou)到基因檢(jian)測(ce)(ce)預(yu)防出生(sheng)缺(que)(que)陷而四處(chu)鼓與呼。到目前(qian)為止(zhi)，博奧(ao)醫(yi)學檢(jian)驗所用世界(jie)首(shou)創(chuang)、中(zhong)國(guo)人獨有(you)(you)的耳聾基因檢(jian)測(ce)(ce)芯片，已對我國(guo)近4萬名存(cun)在耳聾基因缺(que)(que)陷的新生(sheng)兒(er)進行了有(you)(you)效干(gan)預(yu)，在北京、成(cheng)都、鄭州、長治等12省市完(wan)成(cheng)了近百(bai)萬新生(sheng)兒(er)的免費篩查。

　　精準醫學劍指個體化醫學檢測

　　今(jin)年1月(yue)30日，美國總統奧巴(ba)馬宣布美國政府正(zheng)式啟動“精準(zhun)醫學計劃(hua)”，計劃(hua)在2016財年向該計劃(hua)投入2.15億美元，以推動個體化醫學的發展，消息(xi)立即引起了業(ye)界的廣泛關注。

　　中(zhong)國工程院(yuan)院(yuan)士、中(zhong)國醫(yi)(yi)學科學院(yuan)院(yuan)長曹雪濤指出，精準醫(yi)(yi)學是(shi)以個體化(hua)醫(yi)(yi)療(liao)(liao)為基礎，對一種疾(ji)病不同(tong)狀態(tai)和過程進行精確亞分(fen)類，最(zui)終實現(xian)對疾(ji)病和特定患(huan)(huan)者進行個性化(hua)精準治療(liao)(liao)目(mu)的，從(cong)而(er)提高疾(ji)病診治與預防的效(xiao)益。美國此次(ci)計劃，致力于研(yan)究遺傳性變(bian)異在(zai)疾(ji)病發生發展中(zhong)的作(zuo)用(yong)，了解(jie)疾(ji)病治療(liao)(liao)的分(fen)子基礎，從(cong)而(er)為藥物研(yan)發與患(huan)(huan)者“精準治療(liao)(liao)”明確方向(xiang)。

　　“個(ge)體(ti)化(hua)醫(yi)學(xue)正努(nu)力朝著更(geng)好的(de)(de)治療(liao)效果、更(geng)小(xiao)的(de)(de)毒副作用及(ji)更(geng)低的(de)(de)醫(yi)療(liao)費用的(de)(de)方向(xiang)發(fa)展(zhan)和(he)邁(mai)進(jin)，這是通往未來醫(yi)療(liao)模(mo)式(shi)之路上的(de)(de)里程(cheng)碑。”北京博奧醫(yi)學(xue)檢驗所總裁張治位博士認為，精準(zhun)醫(yi)學(xue)的(de)(de)精髓就是個(ge)體(ti)化(hua)診(zhen)療(liao)。個(ge)體(ti)化(hua)醫(yi)學(xue)檢測行業必將(jiang)帶來人類健(jian)康管理和(he)疾(ji)病預防與治療(liao)的(de)(de)革命，發(fa)展(zhan)空間巨(ju)大。

　　“我們(men)可以預期(qi)，在不(bu)久的將(jiang)來，每個人(ren)都會(hui)擁(yong)有自(zi)己的基(ji)因(yin)圖(tu)譜。當患(huan)者就醫時，醫生便可根據(ju)基(ji)因(yin)圖(tu)譜為病人(ren)設計個性化的診療方(fang)案，做到因(yin)人(ren)施藥。同(tong)時，醫生還可根據(ju)基(ji)因(yin)信息(xi)，對患(huan)者以后的疾病風險進行評估(gu)，使患(huan)者盡早(zao)調整生活(huo)環(huan)境、生活(huo)習慣，主動避免疾病的誘發因(yin)素，避免疾病的發生。”張(zhang)治位表示。

　　個體化醫學檢測預防出生缺陷

　　根據衛(wei)生(sheng)(sheng)部2012年(nian)發布(bu)的(de)《中國(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)防(fang)治(zhi)報告(gao)》顯示，我國(guo)的(de)人口(kou)出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)發生(sheng)(sheng)率約(yue)為5.6%，意味(wei)著(zhu)平均每30秒就誕生(sheng)(sheng)一名缺陷(xian)兒(er)。而(er)事實上(shang)，缺陷(xian)兒(er)的(de)出(chu)現往往是由于自身攜(xie)帶(dai)了缺陷(xian)遺傳(chuan)基因，如何更早地發現這些遺傳(chuan)基因缺陷(xian)，就需要依靠基因檢(jian)測技術的(de)發展和臨床應用(yong)。

　　“只需兩滴足跟血(xue)，就(jiu)可分析出其是(shi)否攜(xie)帶(dai)耳聾(long)基因，從而可避免遲發(fa)性耳聾(long)和藥(yao)物性耳聾(long)的發(fa)生。”程京(jing)說。

　　在(zai)遺傳性耳(er)聾(long)(long)(long)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)芯片投入臨床應用之前，我國(guo)各(ge)地普遍采用物理方法來進行(xing)新生(sheng)兒聽力篩(shai)查，但這(zhe)一(yi)篩(shai)查方法存(cun)在(zai)不(bu)足(zu), 不(bu)能檢(jian)(jian)測(ce)出(chu)(chu)遲發性耳(er)聾(long)(long)(long)和藥(yao)物性耳(er)聾(long)(long)(long)。這(zhe)類耳(er)聾(long)(long)(long)基因(yin)攜帶者如(ru)不(bu)能及早檢(jian)(jian)測(ce)并(bing)采取(qu)干預措施，則(ze)容易造成“一(yi)針致聾(long)(long)(long)”“一(yi)巴掌致聾(long)(long)(long)”的悲劇(ju)發生(sheng)。數據表明，我國(guo)每年(nian)新增(zeng)聾(long)(long)(long)兒中約有50%在(zai)新生(sheng)兒物理聽力篩(shai)查中沒有被檢(jian)(jian)測(ce)出(chu)(chu)來。

　　“2012年4月1日(ri)，北京(jing)市(shi)政府啟動了"新生(sheng)兒耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)工作"，成為(wei)(wei)全球(qiu)第一(yi)個實現全市(shi)范圍新生(sheng)兒耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)的(de)城(cheng)市(shi)。北京(jing)市(shi)政府在采(cai)購這一(yi)檢(jian)測服務后，截至2015年3月6日(ri)共計檢(jian)出(chu)超過3萬名新生(sheng)兒攜帶遺傳性耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)(yin)，檢(jian)出(chu)率(lv)為(wei)(wei)4.6%。”相對于(yu)為(wei)(wei)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)奔走疾(ji)呼(hu)的(de)艱辛，程京(jing)更欣慰(wei)于(yu)博奧生(sheng)物芯片(pian)檢(jian)測為(wei)(wei)我(wo)國耳(er)聾(long)出(chu)生(sheng)缺(que)陷的(de)預(yu)防(fang)所作出(chu)的(de)積極貢獻。

　　“遺(yi)傳性耳(er)聾基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測芯片的(de)問世使耳(er)聾基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測成為(wei)臨床可(ke)行的(de)診斷(duan)手段，通(tong)過新(xin)生兒(er)遺(yi)傳性耳(er)聾基因(yin)(yin)(yin)篩查，不(bu)但可(ke)以(yi)發(fa)現先天遺(yi)傳性耳(er)聾，而且還可(ke)以(yi)發(fa)現攜(xie)帶藥物敏(min)(min)感(gan)基因(yin)(yin)(yin)和遲發(fa)聾敏(min)(min)感(gan)基因(yin)(yin)(yin)的(de)潛在(zai)聽障高危兒(er)。”程京介紹，“如果將篩查人群(qun)推(tui)向孕前或產前，防治關口前移，還可(ke)避免很多先天性聾兒(er)出生，社會(hui)效益將更(geng)加顯著(zhu)。”

　　事(shi)實上，通過基因檢測進(jin)行篩(shai)(shai)查，從(cong)(cong)而避(bi)免生(sheng)育缺陷兒(er)(er)的(de)(de)應用(yong)還(huan)有很多。“如為了避(bi)免唐氏綜合(he)征(zheng)等(deng)染色體非整倍體疾病(bing)患兒(er)(er)的(de)(de)出(chu)生(sheng)，孕婦需(xu)(xu)要(yao)在(zai)懷孕15—20周(zhou)期間去(qu)醫(yi)院進(jin)行血清學篩(shai)(shai)查(即傳(chuan)統唐篩(shai)(shai))，如果(guo)結果(guo)顯示胎兒(er)(er)患病(bing)危(wei)險性較高，則需(xu)(xu)進(jin)一(yi)步抽(chou)取羊(yang)水檢查(即羊(yang)水穿刺)。但羊(yang)水穿刺檢測存在(zai)約1%的(de)(de)流產風險。”北京博(bo)奧醫(yi)學檢驗所技術副(fu)總經理鄧濤介紹，“有了無創產前檢測技術，我們只(zhi)需(xu)(xu)要(yao)從(cong)(cong)孕婦手臂上抽(chou)取5毫升血液，就可以檢測出(chu)胎兒(er)(er)是否(fou)有唐氏綜合(he)征(zheng)等(deng)染色體非整倍體疾病(bing)，這(zhe)個(ge)準確率超過99.9%。”

　　今年(nian)2月，博奧生(sheng)物高(gao)通量基(ji)因(yin)測序(xu)儀器(qi)和無創產前檢測試(shi)劑獲(huo)得了(le)國(guo)家食品藥(yao)品監督(du)管理總(zong)局醫療器(qi)械(xie)注(zhu)冊(ce)證(zheng)，這為基(ji)因(yin)檢測技(ji)術更好地服務臨床提供(gong)了(le)條件。程京認為：“基(ji)因(yin)檢測技(ji)術的發展，對(dui)于完善現有產前篩查流程、減少(shao)染色體異常患兒出生(sheng)、減輕社(she)會(hui)經濟負擔、提高(gao)國(guo)家整體人口(kou)素質，具有重要的意義。”

　　花更少的錢實現最有效的治療

　　“精準醫療，實際上是(shi)讓(rang)病人花最(zui)(zui)少的錢，實現(xian)最(zui)(zui)快最(zui)(zui)好的治(zhi)療，但其(qi)前提是(shi)進(jin)行個(ge)體化醫學(xue)檢測。”張治(zhi)位(wei)指出，“我們見過大量活生(sheng)生(sheng)的例子，例如，曾有(you)一(yi)個(ge)因小傷口化膿感(gan)染的病人，使用(yong)多種(zhong)昂貴(gui)抗生(sheng)素(su)治(zhi)療20多天無效，用(yong)博奧基因芯片檢測后，發(fa)現(xian)是(shi)一(yi)種(zhong)少見的分(fen)枝桿菌感(gan)染，換用(yong)便宜的丁胺(an)卡肭(na)霉素(su)，就得以很快治(zhi)愈。”

　　張治(zhi)位介紹(shao)，藥(yao)(yao)(yao)物反應(包括療(liao)效和毒性)存在(zai)著極大的(de)個(ge)體(ti)差(cha)異(yi)，而相當部分的(de)藥(yao)(yao)(yao)物反應個(ge)體(ti)差(cha)異(yi)是由遺(yi)傳(chuan)因素(su)造成的(de)，了解這(zhe)種個(ge)體(ti)差(cha)異(yi)，對于(yu)指(zhi)導臨床用藥(yao)(yao)(yao)具有重要意義。“如果患者(zhe)在(zai)接受治(zhi)療(liao)前進行針對性個(ge)體(ti)化檢(jian)測，不僅可以提(ti)高療(liao)效，節省(sheng)醫(yi)療(liao)開支，還可以減(jian)少不良反應，減(jian)輕(qing)患者(zhe)痛苦。”

　　在(zai)美國，有(you)100余種藥(yao)物(wu)經美國FDA批準貼(tie)上(shang)了(le)遺傳標簽，用(yong)(yong)于指示不(bu)同藥(yao)物(wu)對不(bu)同基(ji)因患(huan)者的(de)應用(yong)(yong)療(liao)效和毒(du)性(xing)作用(yong)(yong)，進而(er)實行個體(ti)化醫(yi)療(liao)。也就是(shi)說使用(yong)(yong)某種藥(yao)物(wu)前，必須對病(bing)人(ren)做基(ji)因檢測，來(lai)決(jue)定是(shi)不(bu)是(shi)該用(yong)(yong)這(zhe)種藥(yao)、用(yong)(yong)多少劑量(liang)的(de)藥(yao)。“比如肺(fei)癌患(huan)者，其中有(you)一(yi)部(bu)分(fen)人(ren)的(de)EGFR基(ji)因發生(sheng)突(tu)變，而(er)另外(wai)一(yi)部(bu)分(fen)人(ren)則(ze)沒有(you)這(zhe)種突(tu)變，這(zhe)個微小的(de)差別，使得同一(yi)種靶向藥(yao)物(wu)對于這(zhe)兩(liang)種患(huan)者會取(qu)得截然不(bu)同的(de)效果。”張治位說。

　　基因檢測技(ji)術(shu)不僅(jin)可(ke)以實現個(ge)(ge)體化用藥(yao)，減(jian)少藥(yao)物濫用，還可(ke)以實現對疾病的超早(zao)期診(zhen)斷。張(zhang)治位介紹：“研究證(zheng)實血清或血漿(jiang)miRNA在腫瘤發生早(zao)期即發生明顯的異常(chang)表(biao)達，對多個(ge)(ge)miRNA進行綜合分(fen)析便(bian)可(ke)實現腫瘤的超早(zao)期診(zhen)斷。”目前，博奧檢驗(yan)已(yi)經準(zhun)備好為臨床提供非(fei)小細胞肺癌、食(shi)管(guan)癌、結直腸癌、前列(lie)腺癌和肝癌等(deng)多種腫瘤的miRNA檢測。

　　博奧檢驗領航中國個體化醫學檢測

　　“通過積極(ji)推動(dong)高新技術(shu)在(zai)個(ge)(ge)體(ti)化(hua)(hua)醫(yi)學檢測(ce)領(ling)域的(de)規范(fan)化(hua)(hua)應用，博奧(ao)檢驗(yan)已建(jian)(jian)立全(quan)國性(xing)的(de)遺傳病篩查(cha)示范(fan)中(zhong)心(xin)和"以(yi)診(zhen)(zhen)明(ming)療"、"以(yi)診(zhen)(zhen)促療"的(de)示范(fan)全(quan)國的(de)轉化(hua)(hua)醫(yi)學服(fu)務基地(di)。”據張治位(wei)介紹，目前(qian)，博奧(ao)檢驗(yan)正積極(ji)進行(xing)分(fen)級連鎖(suo)的(de)全(quan)國化(hua)(hua)布局(ju)，將在(zai)中(zhong)國建(jian)(jian)立20個(ge)(ge)地(di)區性(xing)的(de)實(shi)驗(yan)室和60個(ge)(ge)快速(su)反應實(shi)驗(yan)室，為推動(dong)中(zhong)國個(ge)(ge)體(ti)化(hua)(hua)醫(yi)學檢測(ce)發展貢獻(xian)力量。

　　“當前(qian)，中國(guo)的(de)生物醫藥企業(ye)面(mian)臨(lin)著強(qiang)大的(de)境外(wai)對手(shou)，而(er)法(fa)律(lv)法(fa)規(gui)和配(pei)套政策又作繭自縛(fu)。2013年9月，國(guo)家衛計委(wei)給個(ge)體化(hua)醫學檢(jian)測試點單位(wei)頒發"通行(xing)證"，對于(yu)整個(ge)醫療行(xing)業(ye)而(er)言，是一個(ge)巨大的(de)體制創新(xin)。這(zhe)(zhe)意(yi)味著，衛生行(xing)政部門(men)已經(jing)開始(shi)打破常(chang)規(gui)，對于(yu)現(xian)有準入(ru)監管體系難以適應、卻又確實存在(zai)臨(lin)床(chuang)需求的(de)高新(xin)技術(shu)檢(jian)測，開始(shi)被允(yun)許在(zai)試點單位(wei)進行(xing)檢(jian)測，從而(er)用于(yu)指導臨(lin)床(chuang)診療。”程京說(shuo)，“這(zhe)(zhe)對于(yu)推動臨(lin)床(chuang)技術(shu)創新(xin)，讓創新(xin)技術(shu)更(geng)好更(geng)快(kuai)(kuai)地造福百姓，具有重(zhong)要意(yi)義。相信我國(guo)的(de)個(ge)體化(hua)醫學檢(jian)測很快(kuai)(kuai)將迎來一個(ge)新(xin)時代。”