基因檢測(ce)技術是生(sheng)命科學和生(sheng)物技術發展的重大革命。為加快基因檢測(ce)技術普(pu)及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴(gui)州省相繼發布(bu)了關于支(zhi)持基因測(ce)序技術應用的政策。

　　貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》

　　日前，貴州省公開發布《支(zhi)持(chi)(chi)(chi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)技術應用(yong)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)措施(shi)(試行)》支(zhi)持(chi)(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)。政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)主要(yao)支(zhi)持(chi)(chi)(chi)以下九個方面：組(zu)建網絡化基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序機構(gou)體(ti)系、支(zhi)持(chi)(chi)(chi)拓展業務空(kong)間(jian)、探索納入醫保報銷范圍、支(zhi)持(chi)(chi)(chi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序技術研發及(ji)產業化、支(zhi)持(chi)(chi)(chi)人才隊伍建設、加大融資(zi)支(zhi)持(chi)(chi)(chi)、落(luo)實(shi)財稅扶持(chi)(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)、落(luo)實(shi)政(zheng)(zheng)府采購(gou)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)、加強組(zu)織協調。此次政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)提出高齡(ling)單獨兩孩孕產婦出生(sheng)缺陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)篩查享受全免費政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)。

　　完善(shan)基(ji)因檢(jian)測收費標準(zhun)體系(xi)：高(gao)齡單獨兩(liang)孩孕(yun)產婦出(chu)生缺陷基(ji)因篩(shai)查享受全免(mian)費政策。

　　為了推(tui)動(dong)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序普及，貴州政(zheng)策(ce)探(tan)(tan)索多元化付費(fei)機(ji)制(zhi)，總結黔西南州興義市無創產前基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、新生(sheng)兒耳(er)聾(long)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、婦女宮頸癌(ai)(HPV)篩查試點(dian)經驗(yan)，探(tan)(tan)索建立財政(zheng)補貼(tie)、醫保(bao)(bao)報銷和個人自付共同承擔的基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)付費(fei)機(ji)制(zhi)，適(shi)時向全(quan)省推(tui)廣(guang)。加快推(tui)動(dong)治療藥物基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、罕見病(bing)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)按規定納(na)入醫保(bao)(bao)支付范圍(wei)。高齡(ling)單獨兩孩(hai)孕產婦唐(tang)氏綜合(he)征(zheng)等出生(sheng)缺(que)陷基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)篩查享受全(quan)免費(fei)政(zheng)策(ce)。

　　支持拓展業務空間：運用基因檢測技術開展精準醫療和個體化用藥

　　政(zheng)策提出(chu)支持基(ji)層醫(yi)(yi)療(liao)衛生(sheng)機(ji)構將(jiang)醫(yi)(yi)學(xue)檢(jian)驗服務整(zheng)體外包(bao)給具(ju)備資質的基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測機(ji)構。鼓勵有條件的地區，以政(zheng)府(fu)采購方(fang)式推廣新生(sheng)兒遺傳(chuan)(chuan)性耳聾、唐氏綜合(he)征等(deng)遺傳(chuan)(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)(yin)篩查;采取政(zheng)府(fu)采購和(he)患(huan)者自付相結合(he)的方(fang)式，開(kai)展(zhan)針對地中海貧血的遺傳(chuan)(chuan)篩查和(he)產前診(zhen)斷、高齡產婦無創DNA檢(jian)測以及腫(zhong)瘤、心腦(nao)血管疾(ji)(ji)病(bing)和(he)感染性疾(ji)(ji)病(bing)等(deng)重大疾(ji)(ji)病(bing)的基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測。依托貴州(zhou)醫(yi)(yi)科大學(xue)腫(zhong)瘤醫(yi)(yi)院(yuan)建(jian)立精(jing)準醫(yi)(yi)學(xue)中心，運用基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測技術開(kai)展(zhan)精(jing)準醫(yi)(yi)療(liao)和(he)個體化(hua)用藥(yao)，提高治療(liao)有效性和(he)安全性。

　　湖南省：《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策(試行)》

　　2015年8月28日，湖(hu)南(nan)省(sheng)人民政(zheng)府(fu)(fu)印(yin)發了關(guan)于《湖(hu)南(nan)省(sheng)促進基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技術(shu)應用(yong)(yong)若干政(zheng)策(試行)》的(de)通(tong)知(zhi)，為加快海南(nan)省(sheng)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技術(shu)的(de)發展(zhan)(zhan)和(he)普及，提(ti)出(chu)了12項政(zheng)策，包括(kuo)以政(zheng)府(fu)(fu)采購的(de)方式開(kai)展(zhan)(zhan)和(he)推廣遺傳病基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)、開(kai)展(zhan)(zhan)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)試點、大力(li)推廣個性化醫療、將部分基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)費用(yong)(yong)納入醫保(bao)等。

　　根據此(ci)政策，湖南將(jiang)選擇一批試點地區開展(zhan)基因(yin)檢測技術應用專項行動，針對曾(ceng)生育(yu)智(zhi)力障(zhang)礙(ai)患(huan)兒或(huo)夫婦之一系智(zhi)力障(zhang)礙(ai)患(huan)者的對象，且(qie)現無存(cun)活子女的計劃生育(yu)特殊家庭(ting)，由省政府(fu)專項基金和指定有(you)資(zi)質的醫療機(ji)構(gou)共(gong)同出資(zi)，免費開展(zhan)“先證者診斷(duan)”及產前診斷(duan)服務，降低出生缺(que)陷兒的出生概率(lv)。

　　基因測序納入醫保，二胎優生有望普及

　　二胎政策與基因測序千絲萬縷的關聯

　　近日，全面(mian)放開二孩的消息(xi)一(yi)時間炸開了(le)鍋，上了(le)各大媒體(ti)的頭條(tiao)。關(guan)(guan)于二胎政(zheng)策(ce)對基因測(ce)序領域的影響評估報道(dao)也越來越多(duo)。生育政(zheng)策(ce)的調(diao)整，對于基因行(xing)業(ye)(ye)的從業(ye)(ye)者(zhe)來說，特別是(shi)國內(nei)無創產(chan)前基因檢(jian)測(ce)相關(guan)(guan)項(xiang)目的企業(ye)(ye)，這(zhe)既是(shi)一(yi)個(ge)機遇也是(shi)一(yi)個(ge)挑戰。

　　根(gen)據(ju)廣證恒生研報中的數據(ju)，二胎(tai)政策(ce)將使二代基因(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)在(zai)優生優育領(ling)域的市(shi)場(chang)(chang)規模至少擴增到1.1-1.2倍，約為(wei)30億(yi)元；無創產前(qian)檢測(ce)(ce)(ce)(NIPT)作為(wei)二代基因(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)應(ying)用最(zui)成(cheng)熟的領(ling)域，二胎(tai)政策(ce)使或將使其(qi)市(shi)場(chang)(chang)將擴大至約200億(yi)元；胚胎(tai)植(zhi)入前(qian)遺傳(chuan)學(xue)診斷(PGD)，即第三(san)代試管嬰兒，其(qi)市(shi)場(chang)(chang)擴容(rong)所需的三(san)大催化因(yin)素是二代基因(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)技術、政策(ce)放開(kai)和市(shi)場(chang)(chang)需求(qiu)，因(yin)此，在(zai)具備了(le)各方(fang)面條件后(hou)PGD市(shi)場(chang)(chang)將有(you)望擴增至100億(yi)元左右。

　　無創產前檢測(NIPT)與二胎優生

　　進入(ru)新世紀，我國人(ren)口發展呈(cheng)現出重(zhong)大轉折性變(bian)化(hua)。人(ren)口總量增長勢頭(tou)明顯減弱(ruo)，勞動年齡人(ren)口開始減少(shao)，老齡化(hua)程(cheng)度不斷加(jia)深，家庭養老撫(fu)幼功能弱(ruo)化(hua)，少(shao)生優(you)生成為社會(hui)生育觀念(nian)的(de)主(zhu)流(liu)。此次二孩政策(ce)全(quan)面放開，優(you)生依舊會(hui)是社會(hui)生育觀念(nian)的(de)主(zhu)流(liu)。如何優(you)生，這里孕婦的(de)產前檢測就扮(ban)演重(zhong)要的(de)角色(se)。

　　無創(chuang)產(chan)前(qian)檢測(ce)(ce)(NIPT)在(zai)2011年底(di)引入美國(guo)和西歐(ou)，并迅速商業化應用到中東(dong)(dong)，南(nan)美，南(nan)亞(ya)、東(dong)(dong)南(nan)亞(ya)，以及非洲(zhou)。無創(chuang)產(chan)前(qian)檢測(ce)(ce)在(zai)我國(guo)正式進入軌道之(zhi)前(qian)也遭(zao)遇了不少坎坷(ke)。2014年2月國(guo)家(jia)衛計(ji)委緊急叫停了國(guo)內無創(chuang)產(chan)前(qian)基因檢測(ce)(ce)等(deng)項目，然而2014年12月國(guo)家(jia)衛計(ji)委又謹慎的放開(kai)了包括遺(yi)傳病診斷(duan)(duan)、產(chan)前(qian)篩查(cha)與診斷(duan)(duan)、植(zhi)入前(qian)胚胎(tai)遺(yi)傳學(xue)診斷(duan)(duan)等(deng)項目的試點應用單(dan)位，從此正式拉開(kai)了二代(dai)基因測(ce)(ce)序用于醫學(xue)臨床(chuang)相關項目的序幕。

　　隨著研究的(de)(de)(de)深入，無(wu)創檢測的(de)(de)(de)條件和范圍有(you)(you)望(wang)不斷擴(kuo)大，延伸至(zhi)包括微缺(que)失/重復(fu)綜合征和常(chang)見的(de)(de)(de)孟德(de)爾遺(yi)(yi)傳病等(deng)。檢測染色體(ti)非整倍(bei)體(ti)的(de)(de)(de)商業(ye)化(hua)進程正在提速(su)，市場(chang)規模穩步增(zeng)加(jia)。早(zao)期(qi)的(de)(de)(de)染色體(ti)和其他遺(yi)(yi)傳性(xing)異(yi)常(chang)檢測為更好的(de)(de)(de)孕(yun)期(qi)護理(li)創造(zao)了(le)條件，同時可以更為合理(li)的(de)(de)(de)調動有(you)(you)限的(de)(de)(de)醫療資源服務(wu)于有(you)(you)遺(yi)(yi)傳異(yi)常(chang)的(de)(de)(de)新生兒的(de)(de)(de)健康管(guan)理(li)成為可能。

　　近年來，隨著環(huan)境污染(ran)(ran)及生育(yu)年齡(ling)的(de)(de)延后，高(gao)(gao)齡(ling)孕(yun)婦(fu)(fu)(fu)(fu)越(yue)來越(yue)多，二胎(tai)政策放開后，高(gao)(gao)齡(ling)產婦(fu)(fu)(fu)(fu)的(de)(de)數(shu)量將會增加。研(yan)究顯示，高(gao)(gao)危及高(gao)(gao)齡(ling)孕(yun)婦(fu)(fu)(fu)(fu)懷有染(ran)(ran)色(se)體(ti)非整倍體(ti)與其他染(ran)(ran)色(se)體(ti)疾病的(de)(de)風險顯著升高(gao)(gao)。NIPT臨(lin)床數(shu)據顯示，高(gao)(gao)齡(ling)孕(yun)婦(fu)(fu)(fu)(fu)中三大染(ran)(ran)色(se)體(ti)非整倍體(ti)陽性率約1.36%，高(gao)(gao)風險孕(yun)婦(fu)(fu)(fu)(fu)中三大染(ran)(ran)色(se)體(ti)非整倍體(ti)陽性率約0.94%。無創(chuang)產前檢測的(de)(de)出現(xian)，使高(gao)(gao)齡(ling)及高(gao)(gao)危產婦(fu)(fu)(fu)(fu)的(de)(de)的(de)(de)產前診斷進一步(bu)優化。

　　基因測序納入醫保，優生漁翁得利

　　無(wu)創產前檢測(NIPT)作為二代基因測序應用(yong)最成熟的(de)領域，倘(tang)若基因測序納入醫保(bao)完全(quan)落實，那么二胎優(you)生將(jiang)漁翁得利。如今(jin)在國內，局部省份相繼(ji)出臺政策(ce)，貴州發布(bu)高齡單獨兩孩孕(yun)產婦唐氏綜合(he)征等出生缺(que)陷(xian)基因篩(shai)查享受全(quan)免(mian)費(fei)政策(ce)。湖南省就計劃生育特殊家庭(ting)免(mian)費(fei)開展“先證者診(zhen)斷”及產前診(zhen)斷服務，降低出生缺(que)陷(xian)兒的(de)出生概率。

　　此(ci)次貴州政(zheng)府特(te)別指出關(guan)于新生兒篩(shai)查以(yi)(yi)及(ji)(ji)高齡產(chan)婦產(chan)前檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)收費(fei)問題。為了完善基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)收費(fei)標準體(ti)系，貴州省政(zheng)府探索建立(li)財政(zheng)補(bu)貼、醫保報銷和(he)個人自付(fu)共同承(cheng)擔的(de)(de)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)付(fu)費(fei)機制(zhi)，鼓勵有(you)條件的(de)(de)地區，以(yi)(yi)政(zheng)府采(cai)(cai)購(gou)(gou)方(fang)式推廣新生兒遺(yi)傳(chuan)性耳聾、唐氏綜合征等(deng)(deng)遺(yi)傳(chuan)性疾病(bing)基因(yin)篩(shai)查;采(cai)(cai)取政(zheng)府采(cai)(cai)購(gou)(gou)和(he)患者(zhe)自付(fu)相結合的(de)(de)方(fang)式，開展針對地中海貧血的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)篩(shai)查和(he)產(chan)前診斷(duan)、高齡產(chan)婦無創(chuang)DNA檢(jian)(jian)測(ce)以(yi)(yi)及(ji)(ji)腫(zhong)瘤、心(xin)腦血管疾病(bing)和(he)感染性疾病(bing)等(deng)(deng)重大疾病(bing)的(de)(de)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)。此(ci)政(zheng)策對于當地二(er)胎優生無疑又是一重大利好消(xiao)息!

　　備(bei)注：本文部分內(nei)容參考貴州省(sheng)(sheng)人(ren)民政(zheng)府官網、湖南省(sheng)(sheng)人(ren)民政(zheng)府官網、生物醫學互助平臺、健康(kang)點(dian)。