“對(dui)基因組了解(jie)過多也不全是(shi)好事。”貝勒醫(yi)(yi)學(xue)院生(sheng)物醫(yi)(yi)學(xue)倫理(li)學(xue)副(fu)教授、醫(yi)(yi)學(xue)倫理(li)和健康中心主任(ren)Amy McGuire，在今年舊金山舉辦(ban)的TEDMED機構年度(du)大會上說，“尤其是(shi)對(dui)自己基因組信息的了解(jie)。”

　　  雖(sui)然McGuire 從事人(ren)類基(ji)因(yin)(yin)組(zu)學研究(jiu)已有(you)多年，但(dan)當被要(yao)求捐贈血(xue)液用作(zuo)DNA測(ce)序時，她表(biao)示很糾結：“是時候要(yao)直(zhi)面(mian)我(wo)的(de)基(ji)因(yin)(yin)缺陷了(le)，我(wo)有(you)神經變性疾(ji)病的(de)家族遺傳(chuan)史” McGuire講述了(le)她死于阿(a)爾茨海默癥(又稱(cheng)老年癡呆癥)的(de)祖父，“我(wo)親眼(yan)目睹了(le)疾(ji)病侵蝕他的(de)記憶，最(zui)終使他完全(quan)喪(sang)失(shi)自我(wo)。”

　　  家族遺傳風險有幾何

　　  “我(wo)母親50歲(sui)的(de)(de)時(shi)候(hou)被(bei)確診為帕金森患(huan)者。” McGuire說(shuo)，“當我(wo)被(bei)要求測序自己的(de)(de)基因組的(de)(de)時(shi)候(hou)，我(wo)的(de)(de)第一想法(fa)就是，測序結果對(dui)科研(yan)發(fa)現是有(you)益的(de)(de)，或(huo)許對(dui)其(qi)他患(huan)者也有(you)好處(chu)，可(ke)是我(wo)呢?”

　　  表示，醫(yi)學(xue)(xue)界(jie)對基(ji)因(yin)組(zu)信(xin)(xin)息(xi)的(de)(de)獲(huo)取，或許可以帶來(lai)更(geng)有(you)效的(de)(de)甚至救(jiu)死扶傷的(de)(de)醫(yi)療(liao)方法，但(dan)同(tong)時，基(ji)因(yin)組(zu)學(xue)(xue)信(xin)(xin)息(xi)或許給個人(ren)帶來(lai)不(bu)利，尤(you)(you)其是(shi)(shi)當他們(men)(men)知道自(zi)己患了不(bu)治之(zhi)癥的(de)(de)時候。她說：“很多人(ren)都(dou)認為解讀(du)的(de)(de)組(zu)學(xue)(xue)信(xin)(xin)息(xi)越多越好，但(dan)是(shi)(shi)總(zong)有(you)時候基(ji)因(yin)組(zu)預測(ce)出來(lai)的(de)(de)信(xin)(xin)息(xi)給我(wo)們(men)(men)帶來(lai)很大的(de)(de)負擔(dan)，尤(you)(you)其是(shi)(shi)在我(wo)們(men)(men)很堅信(xin)(xin)預測(ce)結果的(de)(de)情況下。”

　　  “疾病(bing)的產(chan)生原(yuan)因遠(yuan)比簡(jian)單的遺傳關聯復雜的多(duo)。”她解釋說，“我相信基(ji)因決定論是組(zu)學(xue)可靠性的最大障(zhang)礙。我們(men)常(chang)常(chang)忽視了基(ji)因和(he)環境的復雜關系(xi)，也淡化(hua)了人(ren)文精神對遺傳修飾的神秘性。”

　　  壓力源自何處

　　  表示，基因(yin)組信息(xi)或許(xu)已經被曲解成(cheng)對(dui)人(ren)(ren)的(de)(de)狹隘定義。她(ta)擔憂自(zi)(zi)己(ji)的(de)(de)遺傳預測結果(guo)。“如(ru)果(guo)我知道自(zi)(zi)己(ji)有(you)患(huan)帕金森或者阿爾茨海默癥的(de)(de)遺傳風險，甚至其他(ta)我無(wu)法預料(liao)的(de)(de)疾病，比如(ru)癌癥、糖尿病，那我該怎么(me)辦?”她(ta)說(shuo)，“我會有(you)怎樣的(de)(de)感(gan)(gan)受?我的(de)(de)家人(ren)(ren)又是什么(me)心情?我母(mu)親會有(you)罪惡感(gan)(gan)嗎?我老(lao)公會感(gan)(gan)覺我是他(ta)的(de)(de)負擔嗎?”。

　　  像McGuire一(yi)樣(yang)抵觸個人(ren)基因(yin)組測序的人(ren)可能(neng)會對遺傳信息有不同態度(du)，另外，我們也擔心(xin)得(de)知患病風險的壓力或許會改(gai)變人(ren)的行為。

　　  說目前將近百萬人(ren)測(ce)了自己的全基因(yin)組。她(ta)雖然同意(yi)她(ta)的同事測(ce)她(ta)的基因(yin)組，但是(shi)她(ta)還沒有想好要(yao)不要(yao)看基因(yin)組分(fen)析結果(guo)(guo)。如果(guo)(guo)看到結果(guo)(guo)，她(ta)希望(wang)那(nei)些(xie)信(xin)息(xi)不會對她(ta)的未來(lai)(lai)產生(sheng)影響或(huo)者限制。她(ta)說：“隨著越來(lai)(lai)越多的人(ren)進行基因(yin)組測(ce)序，我希望(wang)我們(men)能夠利(li)用(yong)這些(xie)信(xin)息(xi)去提升(sheng)健康(kang)質量、更好地理解生(sheng)物(wu)學遺傳，而不只是(shi)用(yong)來(lai)(lai)預(yu)測(ce)患病(bing)風險。”