什么是Personal Genomics?

　　Personal Genomics，一(yi)般(ban)翻譯為“個(ge)(ge)人基(ji)因組學(xue)”。是基(ji)因組學(xue)的一(yi)個(ge)(ge)分(fen)支，主要關注個(ge)(ge)人基(ji)因組的測(ce)序和分(fen)析。

　　1990年開始發(fa)起的(de)(de)浩大的(de)(de)“人類(lei)基(ji)因測序計劃”是從(cong)大量(liang)的(de)(de)個(ge)(ge)體(ti)中獲取(qu)基(ji)因信息，綜合之后建立一個(ge)(ge)具有“參考價值”的(de)(de)人類(lei)“平(ping)均”基(ji)因組。然而(er)，每個(ge)(ge)個(ge)(ge)體(ti)的(de)(de)基(ji)因都是獨(du)一無二(er)的(de)(de)，并(bing)且(qie)隨著DNA測序技術的(de)(de)發(fa)展(zhan)，個(ge)(ge)體(ti)了(le)(le)解自己(ji)的(de)(de)基(ji)因組情況不管是從(cong)價格還是實踐性上都成為了(le)(le)可能。而(er)這就(jiu)是Personal Genomics。

　　許多的疾病(bing)(bing)(bing)，比如鐮狀細胞(bao)貧(pin)血(xue)、地中(zhong)海貧(pin)血(xue)、囊胞(bao)性纖維(wei)癥等都與遺傳基(ji)因息息相(xiang)關(guan)。常見的疾病(bing)(bing)(bing)通常有多重致病(bing)(bing)(bing)因素，而這經常是(shi)由多重的基(ji)因、以及環境因素造成的。

　　簡單來(lai)說，Personal Genomics對(dui)于識別與常見疾病(bing)、遺(yi)傳致病(bing)基(ji)(ji)因、家族特征(zheng)、常用藥(yao)物療效和不(bu)良反應等相關的遺(yi)傳基(ji)(ji)因傾向有十分重(zhong)要的意義。

　　最初進行(xing)“個人”基(ji)因測(ce)序的(de)(de)主(zhu)要有(you)Celera Genomics公(gong)司創(chuang)始(shi)人Craig Venter、DNA雙螺旋結構的(de)(de)聯合發現者James Watson。蘋果公(gong)司聯合創(chuang)始(shi)人，著(zhu)名的(de)(de)“喬幫主(zhu)”Steve Jobs也(ye)是(shi)世界(jie)上(shang)最早了(le)解自(zi)己(ji)的(de)(de)基(ji)因序列情況的(de)(de)20個人之一，為此他支付了(le)10萬美元(yuan)。他同時也(ye)進行(xing)了(le)癌(ai)(ai)癥基(ji)因篩(shai)查(cha)，并(bing)希望可(ke)以以此為自(zi)己(ji)的(de)(de)癌(ai)(ai)癥治(zhi)療(liao)提供更多(duo)有(you)用的(de)(de)信(xin)息。(但最終(zhong)他還是(shi)沒能戰勝癌(ai)(ai)癥。)

　　而在(zai)(zai)互聯(lian)網醫療中，Personal Genomics在(zai)(zai)疾(ji)病預測和精準(zhun)醫學(xue)等方面扮(ban)演著舉(ju)足輕重(zhong)的角色。

　　Personal Genomics能夠幫助預測個(ge)體感染某(mou)種疾病(bing)的可(ke)能性(xing)并進(jin)行(xing)個(ge)性(xing)化(hua)的治療和藥(yao)物選擇，以便(bian)獲得最大化(hua)的療效(xiao)。

　　雖然獲取自己的(de)個(ge)人基因(yin)信(xin)息在(zai)目前(qian)仍然是一(yi)個(ge)較新(xin)的(de)領域，但動脈網認(ren)為，在(zai)未來(lai)這將成(cheng)為我們進(jin)行(xing)醫學研究和(he)疾病治療的(de)關鍵部(bu)分之一(yi)。Personal genomics可(ke)(ke)以(yi)讓我們從一(yi)個(ge)前(qian)所未有的(de)高度觀(guan)察我們的(de)身體健康狀(zhuang)況，改善我們的(de)飲食和(he)鍛(duan)煉(lian)習慣。而隨(sui)著DNA測序和(he)大數據(ju)分析技術方面(mian)的(de)進(jin)步(bu)，進(jin)行(xing)基因(yin)檢測的(de)成(cheng)本也在(zai)隨(sui)之大幅(fu)下(xia)降。在(zai)可(ke)(ke)以(yi)預(yu)見的(de)將來(lai)，隨(sui)著相(xiang)關成(cheng)本的(de)進(jin)一(yi)步(bu)降低，personal genomics也將成(cheng)為每個(ge)人都能承受的(de)一(yi)項基本的(de)技術。

　　Personal genomics的(de)成本正在逐年下降

　　Personal Genomics有什么用?

　　通(tong)過對個人基(ji)因組(zu)進行測序，研究者(zhe)可以全(quan)面的(de)(de)了解個體的(de)(de)身體狀(zhuang)況，比如他們感染某種疾病的(de)(de)可能性(xing)。

　　Personal Genomics尤其(qi)有(you)用的一(yi)(yi)個地方是“藥(yao)物基因(yin)組學”。比如來自(zi)個體的基因(yin)信(xin)息可(ke)以(yi)被作(zuo)(zuo)為給患者開(kai)某種藥(yao)品(pin)的關鍵依(yi)據之一(yi)(yi)。這可(ke)以(yi)讓(rang)醫生確保發(fa)揮藥(yao)物的最(zui)大(da)化療效，并最(zui)大(da)程(cheng)度(du)上減少副(fu)作(zuo)(zuo)用。

　　Personal Genomics也可以被用來預(yu)測(ce)和確定遺傳(chuan)疾病。通過詳細的(de)(de)了解(jie)個(ge)體(ti)的(de)(de)基因(yin)情況，就有(you)可能(neng)確定遺傳(chuan)變異導致(zhi)個(ge)體(ti)患某種遺傳(chuan)疾病的(de)(de)可能(neng)性。

　　Personal Genomics還有(you)一(yi)(yi)(yi)個重要的(de)作用便是為想要生(sheng)孩子(zi)(zi)的(de)夫婦提供建議。比(bi)如(ru)，父母當中的(de)一(yi)(yi)(yi)方很可能攜帶(dai)有(you)某種(zhong)遺傳致(zhi)病(bing)性基因，但(dan)這是一(yi)(yi)(yi)種(zhong)隱形基因，在(zai)父輩身(shen)上并沒有(you)患該(gai)種(zhong)疾病(bing)。但(dan)如(ru)果父母中的(de)一(yi)(yi)(yi)方，甚至雙(shuang)方都攜帶(dai)了該(gai)基因，那么他們的(de)孩子(zi)(zi)未來患該(gai)疾病(bing)的(de)可能性將大大的(de)升高。目前已經有(you)公司專門提供了這種(zhong)針(zhen)對夫婦基因的(de)篩查服務(wu)：《Recombine：基因分析實現個性化優生(sheng)優育》

　　目(mu)前開展Personal genomics服務的公司(si)

　　目前開展Personal genomics服務的主要公司

　　Personal Genomics作為一項新興技(ji)術，目前基(ji)因檢測服(fu)務主要包含(han)有以(yi)下內(nei)容：

　　教育(yu)和咨詢

　　醫療(liao)服務提供

　　基(ji)因測(ce)試結果說明(ming)

　　信息分析

　　檢測過程前后的(de)服務，增強患者意識

　　利(li)用遺傳因素對診療選擇提供支持

　　而personal genomics常見的應用主要包括：

　　分析各種基因疾(ji)病，如色盲、鐮狀細胞性貧血等的載體情況

　　識別罹患各種常見疾病，如糖尿(niao)病、冠心病等的可能性

　　了(le)解哮喘、肺纖維(wei)化等各(ge)種疾病(bing)的遺傳原因

　　了解患乳(ru)腺(xian)癌、結腸直腸癌的家(jia)族風(feng)險(xian)

　　較少對(dui)藥物(wu)的不良反(fan)應(ying)情況(kuang)

　　與祖先進行基因對比

　　進行基(ji)因咨(zi)詢以降低或避免遺傳疾病

　　當前的市場及發展趨勢

　　根據Markets and Markets的(de)(de)數據，personal genomics市場將會從(cong)2013年(nian)的(de)(de)111億美(mei)(mei)元增長(chang)到(dao)2018年(nian)的(de)(de)190億美(mei)(mei)元，復合年(nian)增長(chang)率達(da)到(dao)12%。該(gai)市場主要包(bao)含以(yi)下幾大領域(yu)：

　　產(chan)品(儀器、耗(hao)材、服務)

　　技術(shu)(核酸萃(cui)取和提純、聚(ju)合酶鏈反應，即PCR、DNA測序、DNA微陣(zhen)列)

　　應用(診斷、新藥研發、學術研究、農業與動物研究、個性(xing)化醫療及其他)

　　產品市場中最大的(de)(de)細分(fen)領域是(shi)耗材，占到了整個(ge)市場營收的(de)(de)60%。

　　personal genomics市場發展的推動因素主要有：

　　基因組學研究(jiu)和試驗應用的擴大

　　儀器和耗(hao)材的(de)成(cheng)本下降

　　基因(yin)組學(xue)從試驗(yan)到臨(lin)床應用的整合

　　對(dui)檢查和審批程(cheng)序(xu)的監管更(geng)為透明

　　下(xia)一代全基(ji)因組(zu)測序技術的進步

　　良好的補償機制(zhi)

　　政(zheng)府(fu)投資的增(zeng)加

　　越(yue)來(lai)越(yue)多(duo)的醫生參與其中

　　生物信息學(xue)自(zi)身的發展

　　消費者的逐(zhu)漸接受

　　personal genomics市場發展的制約因素主要有：

　　全球大多數地(di)方對于遺傳基因病變的認識程度還較低

　　大多數基因測序技術還無法完成(cheng)全基因組(zu)測序

　　大(da)多數(shu)篩查服務(wu)只能篩查出數(shu)量有限的疾病

　　DNA測(ce)序成本過高

　　審批程序仍然復(fu)雜(za)