近日，浙大一(yi)院(yuan)正式(shi)成立“精確醫療(liao)中心(xin)”。今后，腫瘤患者及遺傳疾(ji)病(bing)患者，可(ke)以在浙大一(yi)院(yuan)，借用基(ji)(ji)因測(ce)序等(deng)高科技手(shou)段，從基(ji)(ji)因層面找到病(bing)因，從而得(de)到精確的治(zhi)療(liao)。

　　基因也會犯錯——好萊塢女星做的科普

　　說到基因檢測，可(ke)能還是(shi)好萊塢女星安吉麗(li)娜·朱(zhu)莉(Angelina Jolie)給大家做的科普。

　　安吉麗娜·朱莉(li)寫給《紐約時報(bao)》的(de)(de)信(xin)中提到：我自身攜帶(dai)一個“錯誤”的(de)(de)基因—BRCA1，這(zhe)讓(rang)我有87%的(de)(de)幾率患乳(ru)腺癌(ai)，50%的(de)(de)可能患卵巢癌(ai)。

　　因此，安吉(ji)麗娜·朱莉(li)通過手術，切除了雙側乳腺、卵巢和輸卵管。

　　她(ta)說，完(wan)成(cheng)切除乳(ru)腺(xian)的(de)手術后，她(ta)的(de)乳(ru)腺(xian)癌(ai)患病風(feng)險(xian)從87%降到了5%，孩子(zi)們不(bu)必再擔心因(yin)為(wei)乳(ru)腺(xian)癌(ai)而失去自己的(de)媽(ma)(ma)媽(ma)(ma)了。

　　“制造”健康寶寶——仍舊是在美國

　　2013年，一個名叫康納·列維的(de)健(jian)康男嬰誕生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)，他(ta)(ta)是為(wei)了挽救生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)重病的(de)姐(jie)姐(jie)而出生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)的(de)。他(ta)(ta)的(de)父母(mu)(mu)(mu)因(yin)(yin)為(wei)自身基(ji)(ji)因(yin)(yin)問題，生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)育的(de)后代(dai)都是有(you)基(ji)(ji)因(yin)(yin)缺(que)陷(xian)的(de)。他(ta)(ta)能健(jian)康出生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)，是因(yin)(yin)為(wei)父母(mu)(mu)(mu)將(jiang)接受體外受精的(de)胚胎細胞(bao)寄給了牛津大(da)學的(de)醫(yi)學專家，后者對細胞(bao)進行(xing)了基(ji)(ji)因(yin)(yin)篩查，以查看(kan)是否存(cun)在染色體異常(chang)或缺(que)失。根據篩查結(jie)果，美國(guo)的(de)醫(yi)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)將(jiang)染色體正常(chang)的(de)胚胎移入母(mu)(mu)(mu)親的(de)子宮中，康納就此(ci)健(jian)康誕生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)。

　　美國甚(shen)至(zhi)有公司(si)專門開展篩選胚胎的性別和(he)疾(ji)病，以及眼睛(jing)、頭發和(he)皮膚(fu)顏(yan)色等(deng)良性特性的業務。

　　“修正”基因——得益于提前干預

　　上面(mian)兩則故(gu)事告訴我(wo)們，“修正(zheng)”基因是種什(shen)么樣(yang)的(de)體驗。從專業的(de)角度，怎么來解(jie)釋呢?

　　浙大一院遺傳與基(ji)因組醫學(xue)專(zhuan)科門診負責人祁鳴教授說，不少與遺傳相關的(de)疾病是可(ke)(ke)以(yi)“預(yu)測”及提(ti)(ti)前(qian)干預(yu)的(de)。比如與遺傳相關的(de)猝死，可(ke)(ke)從基(ji)因上(shang)找到原因，從而采取預(yu)防措施，有(you)些(xie)人避(bi)免(mian)劇(ju)烈運動(dong)即可(ke)(ke)，有(you)些(xie)人可(ke)(ke)以(yi)預(yu)防性用藥，有(you)些(xie)人提(ti)(ti)前(qian)植入除顫器，都可(ke)(ke)以(yi)避(bi)免(mian)猝死悲(bei)劇(ju)的(de)發生(sheng)。

　　浙江省老年醫學研究(jiu)所副主(zhu)任王國付主(zhu)任醫師說(shuo)，有人(ren)認為基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)是(shi)防治遺傳疾(ji)(ji)病(bing)最好(hao)的(de)(de)技術，那是(shi)因(yin)為目(mu)(mu)前如心血管疾(ji)(ji)病(bing)、老年性癡呆、糖尿(niao)病(bing)、大(da)多數癌癥(zheng)等疾(ji)(ji)病(bing)都(dou)屬于遺傳疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)范疇(chou)，而它們(men)又都(dou)缺(que)乏有效的(de)(de)治療或根治手段。因(yin)而，預防或延緩其發生成為至關(guan)重(zhong)要的(de)(de)手段。而要達到這個目(mu)(mu)的(de)(de)，現(xian)階段只能(neng)通過基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)，早期(qi)發現(xian)高危人(ren)群(qun)，采取相應的(de)(de)預防手段。

　　隱私倫理之爭

　　實(shi)際上，2006年(nian)起，基因測序(xu)在我國也曾(ceng)風靡一(yi)時。

　　但到了(le)2014年(nian)初(chu)，食品(pin)藥(yao)品(pin)監管(guan)(guan)總(zong)局、國家衛(wei)生(sheng)(sheng)計生(sheng)(sheng)委卻聯合(he)下發《關(guan)于(yu)加強臨床使用基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)相(xiang)關(guan)產(chan)品(pin)和技(ji)術(shu)(shu)管(guan)(guan)理(li)的通(tong)知》，叫(jiao)停(ting)基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)。通(tong)知明確(que)，基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)相(xiang)關(guan)產(chan)品(pin)和技(ji)術(shu)(shu)“涉及倫理(li)、隱私(si)和人類(lei)遺(yi)傳資(zi)源保護、生(sheng)(sheng)物安全以及醫(yi)療機構(gou)開(kai)展(zhan)基(ji)因(yin)(yin)診斷服(fu)務技(ji)術(shu)(shu)管(guan)(guan)理(li)、價格、質量(liang)監管(guan)(guan)等問題”。

　　去年底，國家衛計委(wei)才通過試點方式，逐(zhu)步推進(jin)基(ji)因(yin)測序技術的臨床使用。

　　談隱私——個人信息牽出整個家族

　　2008年啟(qi)動的“國(guo)際(ji)千(qian)人基因組計劃”，曾在英(ying)國(guo)期刊《自(zi)然》上(shang)發布1092人的基因數據。

　　這(zhe)些遺傳信息看起(qi)來是絕對匿名的(de)，但就在(zai)2013年，麻省理工學院附屬懷特(te)黑德研(yan)(yan)(yan)究(jiu)所人(ren)類遺傳學研(yan)(yan)(yan)究(jiu)員亞尼夫·埃爾里奇(qi)(Yaniv Erlich)領導的(de)研(yan)(yan)(yan)究(jiu)團隊，利(li)用公開獲取的(de)遺傳信息和新開發(fa)的(de)一種計算程(cheng)序，確定了千人(ren)基因組計劃5位DNA捐贈者的(de)身份。不(bu)僅如此，研(yan)(yan)(yan)究(jiu)人(ren)員還可以挖(wa)掘出這(zhe)些人(ren)的(de)整個家(jia)族，即使這(zhe)些人(ren)的(de)親屬并沒有參與到這(zhe)項研(yan)(yan)(yan)究(jiu)中來。

　　實際上，亞尼夫·埃爾里(li)奇是(shi)千人(ren)基(ji)因組計(ji)劃(hua)的(de)倡導(dao)者，起初，他(ta)(ta)(ta)一(yi)直(zhi)強調完全(quan)擁護數(shu)據共享(xiang)并反對基(ji)因組數(shu)據被封閉(bi)，然而，當(dang)他(ta)(ta)(ta)的(de)實驗室研發出這一(yi)方法，讓他(ta)(ta)(ta)意識到有工具(ju)能偵查DNA數(shu)據庫，這才讓他(ta)(ta)(ta)不再抵(di)制隱私保護舉(ju)措。

　　談倫理——起跑線又輸一大截

　　“我覺得除非必要，一般不建議做(zuo)預測(ce)性基因檢測(ce)。”王國付說，特(te)別是對于(yu)兒童來說。

　　為什么這么說(shuo)?美國賓夕法尼亞大學(xue)醫學(xue)倫理學(xue)教授喬納(na)森(sen)·莫雷諾(Jonathan Moreno)認為，未(wei)來(lai)可能出現(xian)“消費者(zhe)優生(sheng)學(xue)”現(xian)象。有(you)(you)科學(xue)家表(biao)示，如果基因(yin)編輯費用高昂，只(zhi)有(you)(you)富人(ren)能夠承擔得起(qi)，那(nei)就意(yi)味著只(zhi)有(you)(you)在那(nei)些最富有(you)(you)的國家才能接(jie)觸到這些改良基因(yin)，只(zhi)有(you)(you)最富有(you)(you)的人(ren)才能擁有(you)(you)“少生(sheng)病”的孩子和(he)“更(geng)加漂亮和(he)聰明”的寶(bao)寶(bao)。

　　中(zhong)國(guo)科學院(yuan)北(bei)京基(ji)因組研究所技術(shu)研發中(zhong)心常務副(fu)主任(ren)任(ren)魯風在(zai)接受媒體采訪(fang)時表示，在(zai)基(ji)礎科研領域，國(guo)內(nei)相(xiang)應的倫(lun)理(li)管控并不(bu)(bu)嚴(yan)格。許多科研項目(mu)在(zai)申報和立項過程(cheng)中(zhong)，沒有倫(lun)理(li)審查(cha)的過程(cheng)，項目(mu)驗(yan)收時，甚至根(gen)本沒有倫(lun)理(li)方面的考量。“目(mu)前(qian)的科研制度，并不(bu)(bu)需要(yao)科學家為倫(lun)理(li)負(fu)責。這(zhe)足以見得，生命倫(lun)理(li)學在(zai)國(guo)內(nei)沒有得到應有的重(zhong)視。”