據(ju)加(jia)拿(na)(na)大《環球郵報》報道，在利(li)用機器學習檢測(ce)DNA(脫(tuo)氧(yang)核糖核酸)中的致病突變十多(duo)(duo)(duo)年后，加(jia)拿(na)(na)大多(duo)(duo)(duo)倫多(duo)(duo)(duo)大學生物醫學工程(cheng)教授布倫丹(dan)·弗雷近日成立了“深基因組學”公司，準備將其團(tuan)隊開發(fa)的新技術推向(xiang)市場。

　　弗雷將深基因組學技(ji)術(shu)比喻成(cheng)基因突(tu)變(bian)領域(yu)的(de)谷歌搜索：研究人(ren)(ren)員可對一個(ge)DNA序列進行查詢，系統將鑒別出突(tu)變(bian)，并告(gao)知這(zhe)些突(tu)變(bian)將會導致(zhi)什(shen)么疾病及致(zhi)病原因。該系統采用的(de)正是人(ren)(ren)工(gong)智(zhi)能研究的(de)一個(ge)分支——深度學習技(ji)術(shu)。

　　目(mu)前，基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)市場正(zheng)在(zai)以每年(nian)翻番的(de)(de)(de)速度蓬勃(bo)發展(zhan)。麥肯錫公司預測(ce)，2018年(nian)基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)市場的(de)(de)(de)價值將達(da)到80億美元。雖然深基(ji)(ji)因組學公司并(bing)不(bu)是(shi)首(shou)家(jia)提供(gong)突(tu)變(bian)分(fen)析(xi)服(fu)務(wu)的(de)(de)(de)企業(ye)，但(dan)弗雷表示，其競爭(zheng)對手(shou)提供(gong)的(de)(de)(de)服(fu)務(wu)內容不(bu)夠豐(feng)富(fu)，他們(men)一(yi)(yi)(yi)次只分(fen)析(xi)一(yi)(yi)(yi)個(ge)核苷酸(suan)，尋(xun)找一(yi)(yi)(yi)個(ge)特(te)定(ding)(ding)核苷酸(suan)和一(yi)(yi)(yi)種疾(ji)病之間(jian)的(de)(de)(de)關(guan)聯(lian)性(xing)，但(dan)關(guan)聯(lian)性(xing)并(bing)不(bu)意味著突(tu)變(bian)一(yi)(yi)(yi)定(ding)(ding)會引發疾(ji)病。弗雷團隊并(bing)不(bu)訓(xun)練其系統來預測(ce)疾(ji)病，而是(shi)通過測(ce)量細胞內的(de)(de)(de)內容物(wu)(如特(te)定(ding)(ding)蛋白(bai)濃(nong)度等指標)，將細胞系統作為一(yi)(yi)(yi)個(ge)整體得出最終結論。

　　弗雷解釋說，他們開發的(de)系統不是(shi)將突(tu)變(bian)與疾病(bing)一一對應，而是(shi)會(hui)(hui)“學習”這種突(tu)變(bian)所帶來的(de)問題(ti)。因為突(tu)變(bian)在(zai)蛋(dan)白水平(ping)可(ke)能會(hui)(hui)引發某(mou)種疾病(bing)，而蛋(dan)白水平(ping)的(de)降低(di)才(cai)(cai)能導(dao)致這種疾病(bing)。這對診斷來說是(shi)非常有價(jia)值的(de)，如此設計(ji)出的(de)靶(ba)向突(tu)變(bian)的(de)藥物才(cai)(cai)會(hui)(hui)真正起效。

　　通常(chang)的(de)基(ji)因組學(xue)診(zhen)斷程序是：實驗室從(cong)患者身上進(jin)行DNA采樣，通過(guo)連續測定檢(jian)查是否存在與(yu)癌癥(zheng)相關的(de)典(dian)型(xing)突(tu)變;然后，診(zhen)斷醫(yi)師會將這些基(ji)因突(tu)變與(yu)已知(zhi)的(de)實例進(jin)行比對;最后，醫(yi)生會根據上述信息提出療(liao)(liao)程建(jian)議。但有時(shi)第二個步驟會失效，因為診(zhen)斷醫(yi)師可能會遇到一個未(wei)知(zhi)的(de)新突(tu)變。這可能會導(dao)致并(bing)發癥(zheng)，并(bing)延誤正確的(de)治(zhi)療(liao)(liao)。

　　而深基因組學公司的(de)系統(tong)可幫助(zhu)診(zhen)(zhen)斷醫生弄(nong)(nong)清這些神秘突變(bian)，因此(ci)治(zhi)療可得以繼續。系統(tong)允許診(zhen)(zhen)斷者更快地生成報告，并給出全新水平的(de)信(xin)息來弄(nong)(nong)清問題的(de)癥結。