想知道自(zi)己(ji)未(wei)來是否患癌嗎(ma)?想知道自(zi)己(ji)孩子(zi)的(de)天(tian)賦嗎(ma)?想有效延緩(huan)衰老嗎(ma)?或(huo)者永遠不(bu)長青(qing)春痘嗎(ma)?

　　基因診斷：技術不是問題，行業才是問題

　　這些問題的(de)(de)答(da)案，就是(shi)一(yi)種新檢(jian)測(ce)(ce)手段(duan)的(de)(de)傳奇功效：基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)。在搜索工具上輸入“基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)”，你就會看到上述的(de)(de)一(yi)些誘(you)人(ren)的(de)(de)廣告(gao)信息。佰美基(ji)因(yin)(yin)(yin)官網(wang)近(jin)幾日用了顯要位置(zhi)紀念去世歌(ge)手姚貝娜，提醒大(da)家重視基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)篩查(cha)，仔細一(yi)看原(yuan)來是(shi)推出定時篩查(cha)優惠的(de)(de)廣告(gao)。

　　有人(ren)做嗎?大有人(ren)在。日(ri)前媒體就透露(lu)了(le)一個做了(le)基因檢(jian)(jian)測的(de)人(ren)，在拿(na)到報告(gao)后的(de)“得意(yi)”。這位檢(jian)(jian)測者花18萬元，得到一個人(ren)生最大的(de)驚(jing)喜：無論吸煙、喝(he)酒(jiu)(jiu)，他未來患(huan)癌癥(zheng)的(de)幾率都非常小(xiao)。他在自己(ji)的(de)朋(peng)友圈(quan)說(shuo)：“松了(le)口氣，趕緊抽支(zhi)中華煙，喝(he)杯茅臺酒(jiu)(jiu)壓壓驚(jing)。”

　　如此功(gong)效，豈能不火?據記者了(le)解到，中國基(ji)因(yin)檢測市場正以每年10%-20%的(de)增(zeng)長(chang)幅度連續(xu)增(zeng)長(chang)。比(bi)爾•蓋茨都曾預言，“下(xia)一個世(shi)界(jie)首富將出自基(ji)因(yin)領域(yu)”。

　　但基因檢測靠(kao)譜(pu)嗎?更嚴重的問題是，拿到了不好消息，比如很大幾率患(huan)癌的人，怎么面對余生里噩(e)夢(meng)一般的癌癥陰影(ying)?

　　真能包測百病?

 　　對于(yu)大(da)多數(shu)疾病來說，遺(yi)傳基因并不是決定性因素，環境(jing)因素和隨機事(shi)件因素對健康(kang)的影響通(tong)常(chang)會更大(da)

　　在對基因(yin)檢(jian)測(ce)、基因(yin)體(ti)檢(jian)的宣(xuan)傳(chuan)(chuan)上，無論是(shi)(shi)在網絡(luo)上，還是(shi)(shi)在實體(ti)體(ti)檢(jian)中心，都不乏“一滴血知百(bai)病(bing)風險(xian)”，“有1000多種(zhong)遺傳(chuan)(chuan)性疾(ji)病(bing)可以通(tong)過基因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)做(zuo)出診(zhen)斷”等充滿神奇色彩的宣(xuan)傳(chuan)(chuan)。

　　臺灣(wan)婦產科醫師柯滄(cang)銘告訴(su)記者，從科學的(de)(de)角度看，基(ji)因(yin)(yin)測序確實(shi)對健康的(de)(de)保護有(you)著一(yi)(yi)定的(de)(de)作用(yong)，這是因(yin)(yin)為(wei)人類大(da)部(bu)分疾(ji)病(bing)(bing)(bing)都跟基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)缺陷有(you)關(guan)。根據基(ji)因(yin)(yin)影響關(guan)系的(de)(de)多(duo)寡，可以(yi)分為(wei)單一(yi)(yi)基(ji)因(yin)(yin)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)、多(duo)基(ji)因(yin)(yin)或(huo)多(duo)因(yin)(yin)素(su)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)。常見的(de)(de)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)如癌癥(zheng)、高血壓、糖尿病(bing)(bing)(bing)等大(da)多(duo)為(wei)多(duo)基(ji)因(yin)(yin)或(huo)多(duo)因(yin)(yin)素(su)所造成的(de)(de)。目(mu)前已(yi)知的(de)(de)單一(yi)(yi)基(ji)因(yin)(yin)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)已(yi)經(jing)超過7000種(zhong)，大(da)部(bu)分屬于(yu)罕見疾(ji)病(bing)(bing)(bing)。

　　柯滄(cang)銘(ming)表示，比起(qi)多基因(yin)或(huo)多因(yin)素(su)疾病，單(dan)一基因(yin)疾病的(de)(de)研(yan)究相對容易，也(ye)是目前人(ren)類在(zai)基因(yin)醫(yi)學臨(lin)床(chuang)方(fang)面研(yan)究的(de)(de)主要方(fang)向(xiang)。“但(dan)是，造成疾病的(de)(de)原因(yin)多種多樣，除了(le)(le)基因(yin)以(yi)外，生(sheng)活方(fang)式(shi)也(ye)起(qi)著重要的(de)(de)作用。尤其(qi)是當(dang)下年輕(qing)人(ren)飲食不(bu)(bu)(bu)規律、作息不(bu)(bu)(bu)規律等，都對身(shen)體有(you)害無(wu)益。”柯滄(cang)銘(ming)又進(jin)一步(bu)否(fou)認了(le)(le)基因(yin)檢(jian)測“包測百(bai)病”的(de)(de)說法，“由(you)于測試結果的(de)(de)不(bu)(bu)(bu)確定性(xing)，并不(bu)(bu)(bu)能(neng)作為權威的(de)(de)數據來(lai)看待(dai)，更不(bu)(bu)(bu)可能(neng)像(xiang)一些機構所宣稱的(de)(de)‘可以(yi)包測百(bai)病’”。

　　柯(ke)滄(cang)銘認為(wei)(wei)，有(you)(you)三類人(ren)(ren)最有(you)(you)需要進(jin)行(xing)(xing)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)，并且(qie)把基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)診(zhen)斷結果(guo)作為(wei)(wei)參考(kao)。首先是具有(you)(you)癌癥或(huo)多基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)遺(yi)(yi)傳病(bing)家(jia)族史的(de)人(ren)(ren)，這些人(ren)(ren)通過(guo)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)可(ke)以(yi)明(ming)確地知道自己是不是攜(xie)帶(dai)有(you)(you)遺(yi)(yi)傳疾病(bing)尤(you)其是導致各種類型癌癥的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)。確診(zhen)患有(you)(you)遺(yi)(yi)傳性(xing)腫瘤(liu)(liu)的(de)人(ren)(ren)，也可(ke)通過(guo)做基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)獲得更合(he)適(shi)的(de)病(bing)人(ren)(ren)病(bing)情(qing)的(de)化學(xue)治(zhi)療(liao)(liao)和(he)放療(liao)(liao)治(zhi)療(liao)(liao)方案。美國已故IT巨頭、蘋果(guo)公司(si)前CEO史蒂芬•喬布斯在確診(zhen)罹患胰(yi)腺癌時，就曾花(hua)費10萬(wan)美元對(dui)腫瘤(liu)(liu)組(zu)織(zhi)及(ji)自己的(de)全基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)進(jin)行(xing)(xing)過(guo)測(ce)序。

　　其次(ci)是患(huan)(huan)(huan)有長期或(huo)慢性疾病(bing)的(de)(de)人(ren)，如：80%的(de)(de)肝癌(ai)患(huan)(huan)(huan)者，有乙型肝炎病(bing)史或(huo)者為乙肝病(bing)毒攜帶者;另有研究表明(ming)，有55%的(de)(de)胃(wei)癌(ai)患(huan)(huan)(huan)者的(de)(de)胃(wei)部檢測(ce)出幽門螺(luo)旋桿(gan)菌的(de)(de)存在。因此(ci)，長期患(huan)(huan)(huan)胃(wei)病(bing)的(de)(de)人(ren)屬于胃(wei)癌(ai)的(de)(de)高危人(ren)群(qun)。

　　此(ci)外，柯滄(cang)銘認為，長期暴露在高污(wu)染環境中或有(you)不良生(sheng)活習慣和不健康(kang)生(sheng)活方式的人，也可以通過基因檢(jian)測(ce)了解個(ge)人在不同疾(ji)病上(shang)特別是(shi)某(mou)種類型(xing)癌癥上(shang)的發(fa)病傾向(xiang)。

　　基因檢(jian)測(ce)(ce)建立在(zai)科學(xue)依據的基礎之(zhi)上，有一定預防(fang)作用，但基因檢(jian)測(ce)(ce)不能(neng)包(bao)測(ce)(ce)百(bai)病。

　　記者了解到(dao)，目前科(ke)學(xue)家已經能(neng)(neng)夠分析出某(mou)些基(ji)因(yin)(yin)(yin)與(yu)疾(ji)病(bing)的關(guan)系，但(dan)與(yu)基(ji)因(yin)(yin)(yin)個性化(hua)咨詢、基(ji)因(yin)(yin)(yin)治療疾(ji)病(bing)、解讀人(ren)類遺傳密碼尚有較遠(yuan)距離。基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)出來的易(yi)感(gan)基(ji)因(yin)(yin)(yin)不等于致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)(yin)，大(da)多數(shu)疾(ji)病(bing)來自遺傳基(ji)因(yin)(yin)(yin)和環(huan)境(jing)因(yin)(yin)(yin)素的綜合作(zuo)用。當(dang)我們遭受巨大(da)打擊后，往往還(huan)能(neng)(neng)逐(zhu)漸恢復，絕不僅僅是一(yi)、兩(liang)個基(ji)因(yin)(yin)(yin)在起作(zuo)用。業界普遍認為，至少(shao)還(huan)需要(yao)20年科(ke)學(xue)家才能(neng)(neng)把基(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)得到(dao)的數(shu)據分析清楚。

　　“這(zhe)就(jiu)好比(bi)平時檢測(ce)腫瘤(liu)，會(hui)有(you)相(xiang)關對應數(shu)(shu)值(zhi)，一(yi)旦偏(pian)高則意味著有(you)患(huan)腫瘤(liu)的可(ke)(ke)能(neng)。但根據個(ge)人體質等(deng)原(yuan)因，這(zhe)個(ge)數(shu)(shu)據并(bing)不是(shi)確定(ding)一(yi)定(ding)患(huan)病(bing)或沒(mei)患(huan)，一(yi)些人在(zai)檢測(ce)中雖未顯示(shi)數(shu)(shu)值(zhi)偏(pian)高，一(yi)樣還是(shi)會(hui)有(you)得(de)腫瘤(liu)的可(ke)(ke)能(neng)。”柯滄銘告訴記者(zhe)。

　　他以(yi)安(an)吉麗娜•朱莉(li)的(de)乳(ru)腺(xian)癌(ai)(ai)基(ji)(ji)因測(ce)定為例，由于(yu)乳(ru)腺(xian)癌(ai)(ai)是一種(zhong)與基(ji)(ji)因突變直接(jie)相關的(de)疾病(bing)，當(dang)檢測(ce)到BRCA1、BRCA2這(zhe)(zhe)兩個基(ji)(ji)因發生突變時，就能給出諸如“乳(ru)腺(xian)癌(ai)(ai)患(huan)病(bing)風險大概為87%”這(zhe)(zhe)樣比(bi)較準確的(de)預測(ce)。而同樣的(de)基(ji)(ji)因，在(zai)亞洲人(ren)身(shen)上，卻不一定會顯示出突變的(de)陽(yang)性反應(ying)。“對(dui)于(yu)大多數疾病(bing)來說，遺(yi)傳基(ji)(ji)因并(bing)不是決定性因素，環境(jing)因素和隨機(ji)事件(jian)因素對(dui)健康的(de)影(ying)響(xiang)通常(chang)會更大。”

　　多少錢測一次

　　國(guo)內多(duo)家提供(gong)基(ji)因檢測服務的公司詢問(wen)價格，發現(xian)其(qi)中差異巨大。幾十萬有之，數千元(yuan)也不少

　　雖然“朱莉(li)效應”攪(jiao)動了國(guo)內基因檢測市(shi)場，但市(shi)場上存在的價格亂象問題也不容忽視(shi)。

　　記者隨機采訪的(de)20位職場人(ren)(ren)士當(dang)中，一半以上的(de)人(ren)(ren)表(biao)示(shi)此前并(bing)沒(mei)有聽(ting)說過基因(yin)檢(jian)測，而有1/4表(biao)示(shi)，如果有家(jia)族遺傳性疾病，愿(yuan)意(yi)花費幾千元去做相關(guan)基因(yin)檢(jian)測進行早期篩查和預(yu)防，并(bing)對相關(guan)收費標準、技術(shu)水平(ping)以及檢(jian)測結果出來之后的(de)預(yu)防方(fang)案比(bi)較關(guan)注(zhu)。事實上，基因(yin)檢(jian)測的(de)消費者幾乎(hu)可以囊括(kuo)所有人(ren)(ren)群(qun)，但(dan)是價格始終是一道(dao)跨不過的(de)坎。

　　長(chang)久以來，大(da)眾對于基(ji)(ji)因測(ce)序的(de)想象一(yi)直是(shi)(shi)“神秘而(er)昂貴(gui)”。“像乳腺(xian)癌易感基(ji)(ji)因的(de)檢(jian)測(ce)，國內(nei)單(dan)獨做一(yi)次(ci)大(da)約三四千元(yuan)。”佰美(mei)基(ji)(ji)因的(de)健康顧問(wen)告(gao)訴記者。紀念(nian)最近去世歌手姚(yao)貝娜的(de)內(nei)容占據著佰美(mei)基(ji)(ji)因官網的(de)重要位置，提醒(xing)大(da)家重視基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)篩(shai)查，仔細一(yi)看原來是(shi)(shi)推出(chu)定時篩(shai)查優惠的(de)廣告(gao)內(nei)容。而(er)慈銘體(ti)檢(jian)公(gong)司北京奧(ao)亞(ya)醫院的(de)價(jia)目表則顯示，該院“基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)”體(ti)檢(jian)套餐價(jia)高達(da)7.6萬元(yuan)，檢(jian)測(ce)68項基(ji)(ji)因的(de)價(jia)格為3.4萬元(yuan)。

　　記者(zhe)先后致電國內多(duo)家提供(gong)基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)服務的(de)公司詢問價(jia)格(ge)，發現(xian)其(qi)中(zhong)差異巨大。“4500元，這是(shi)我們優(you)康門診(zhen)部針對(dui)個人消(xiao)費(fei)者(zhe)的(de)價(jia)格(ge)，也是(shi)我們對(dui)合作(zuo)醫院(yuan)的(de)報價(jia)，包括乳(ru)腺(xian)癌和(he)卵巢癌篩查的(de)多(duo)個基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)。”電話(hua)那(nei)頭的(de)工作(zuo)人員告(gao)訴記者(zhe)。而迪諾基(ji)(ji)(ji)因(yin)官網(wang)則稱，浙江(jiang)大學-迪諾遺(yi)傳(chuan)(chuan)與基(ji)(ji)(ji)因(yin)組醫學研究(jiu)中(zhong)心提供(gong)家族遺(yi)傳(chuan)(chuan)性乳(ru)腺(xian)癌、卵巢癌(HBOC綜合征(zheng))基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)服務，針對(dui)BRCA1、BRCA2兩(liang)基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)突變熱點(dian)進行檢(jian)測(ce)(ce)，全(quan)部的(de)測(ce)(ce)序反(fan)應(ying)有66項，能夠全(quan)面、準確地檢(jian)測(ce)(ce)出這兩(liang)個基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)突變情況，檢(jian)測(ce)(ce)費(fei)用為9000元。

　　據(ju)外媒報道，朱莉進行的BRCA1、BRCA2基(ji)因(yin)檢測費(fei)用(yong)為(wei)每次三(san)四千(qian)美元。而在國(guo)內，同一個基(ji)因(yin)檢測項目(mu)為(wei)何(he)收費(fei)如此(ci)懸(xuan)殊(shu)?

　　在業內看來(lai)，收費標準(zhun)缺失只是(shi)基(ji)因(yin)檢(jian)測市(shi)場混亂的外(wai)在表現(xian)，而要(yao)理(li)順整個產業，首先需要(yao)相(xiang)關部門加快(kuai)審批，讓已經證實確切有(you)效的基(ji)因(yin)檢(jian)測項目盡快(kuai)上馬;其次要(yao)梳理(li)不同基(ji)因(yin)檢(jian)測手段的標準(zhun)化流程;最后則(ze)是(shi)集(ji)合(he)該領域專家進行商議(yi)，確定(ding)合(he)理(li)價格。

　　不可(ke)否認，價(jia)(jia)格(ge)差異大(da)(da)的(de)原因(yin)，在很(hen)大(da)(da)程(cheng)度上(shang)是由于沒(mei)有發改(gai)委的(de)統一定價(jia)(jia)，以及存在大(da)(da)量尚未(wei)審批的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測項目(mu)(mu)，各(ge)基(ji)(ji)因(yin)公(gong)司處(chu)于自我定價(jia)(jia)階段。調研已經(jing)上(shang)市銷售的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測項目(mu)(mu)，包括(kuo)無創(chuang)產前、心血管(guan)、腫瘤類基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測的(de)價(jia)(jia)格(ge)差距較大(da)(da)，從(cong)數(shu)千元到(dao)萬(wan)元級別(bie)以上(shang)的(de)產品均(jun)有涉及。進入體(ti)檢(jian)(jian)公(gong)司的(de)價(jia)(jia)格(ge)普遍(bian)高于醫院，在萬(wan)元以上(shang)。

　　基(ji)因公(gong)司的定(ding)價(jia)策略(lve)決(jue)定(ding)了(le)最終銷(xiao)(xiao)(xiao)售價(jia)格(ge)，由(you)于大多(duo)數基(ji)因公(gong)司的領導(dao)者缺乏藥品(pin)及醫療器械(xie)的銷(xiao)(xiao)(xiao)售經驗，在定(ding)價(jia)策略(lve)上出現(xian)“薄利(li)多(duo)銷(xiao)(xiao)(xiao)”和“先(xian)期賺取(qu)足(zu)夠利(li)潤(run)后再降價(jia)”兩種傾向。

　　對(dui)(dui)于消費(fei)者而(er)言(yan)，由(you)于缺乏(fa)基(ji)本知識以(yi)及信息不(bu)對(dui)(dui)稱，往(wang)往(wang)只能被(bei)動接受醫(yi)生(sheng)給出的價格，而(er)少有貨比三家的余地。

　　不(bu)過，隨著(zhu)技(ji)術的發(fa)展，價格(ge)壁壘(lei)并非(fei)不(bu)可(ke)攻破。

　　為何叫停后重開

　　對于(yu)國(guo)家叫停“基(ji)因檢(jian)測”體檢(jian)的(de)原(yuan)因，并(bing)不是(shi)因為技術問題(ti)，更(geng)多的(de)是(shi)行業問題(ti)，對行業和(he)市(shi)場(chang)進行規范之后，這個市(shi)場(chang)還(huan)是(shi)很(hen)有潛力的(de)

　　相(xiang)較于技術問(wen)題(ti)以及昂貴的檢測費用(yong)，基因檢測更多的問(wen)題(ti)是(shi)(shi)在(zai)倫理(li)和(he)監管上(shang)。市(shi)場上(shang)所(suo)謂基因全序列的監測分析大(da)多也是(shi)(shi)以打擦邊(bian)球的形式(shi)存在(zai)。

　　基因(yin)檢測可以快速找(zhao)到遺傳病的(de)致病基因(yin)，為遺傳病的(de)病因(yin)診斷和臨床治(zhi)療提供技術支(zhi)持;還可通過胎兒基因(yin)測序(xu)，避免遺傳病患兒出生。

　　這顯然是一件利(li)國(guo)利(li)民(min)的(de)大好(hao)事(shi)，那(nei)么為什(shen)么如(ru)火如(ru)荼的(de)基因檢測會被叫(jiao)停?

　　據悉，2006年，我國的(de)互聯網上(shang)就出現了基(ji)因檢測(ce)服務(wu)項(xiang)(xiang)目，3年后，一些省市三甲醫院的(de)健康管理(li)中心出現了基(ji)因檢測(ce)的(de)體檢項(xiang)(xiang)目。但是，因為(wei)是新興技術，沒(mei)有標準，檢測(ce)設備、試劑混亂，檢測(ce)人員(yuan)資質也沒(mei)有門檻(jian)，而收(shou)費則從幾百元到上(shang)萬元不等，“高大(da)上(shang)”的(de)外表(biao)下面(mian)實(shi)則問題重重。

　　去年2月，國家食藥(yao)監總(zong)局(ju)(ju)、國家衛(wei)計委聯(lian)合發出通知(zhi)，叫停一(yi)切(qie)基因測序臨床應用。食藥(yao)總(zong)局(ju)(ju)和衛(wei)計委一(yi)紙通知(zhi)叫停了臨床基因測序，原(yuan)因是相關產品和技(ji)術并(bing)沒有(you)通過(guo)審(shen)批。未經審(shen)批就(jiu)做診療，算(suan)是非法(fa)行醫，屬于(yu)嚴重違法(fa)行為。

　　但僅僅過了4個(ge)月，去年6月30日，食(shi)藥總局(ju)就(jiu)批準了二代基因測序產(chan)品上市。

　　美(mei)國HudsonAlpha研究院的研究員韓(han)建向記(ji)者透露，“這是(shi)由于去年2月被叫停之后(hou)，不少院士、專家都呼吁基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)重新放開，因為在(zai)某些領域(yu)，基(ji)因檢測(ce)(ce)確實有存在(zai)的必要(yao)。”這些必要(yao)的領域(yu)包括新生(sheng)兒(er)的全基(ji)因組測(ce)(ce)序(xu)、癌癥的靶(ba)向用藥等。

　　而(er)在(zai)去(qu)年(nian)年(nian)底，持續了10個(ge)多(duo)月(yue)的叫停(ting)令(ling)終(zhong)于(yu)開了個(ge)口子。

　　國(guo)(guo)家衛計委醫政醫管(guan)司委托中(zhong)華(hua)醫學(xue)會、國(guo)(guo)家衛計委臨床(chuang)檢驗中(zhong)心(xin)和產前診斷技術專家組，評估(gu)確定了第一(yi)批高通[微博]量基因測序臨床(chuang)應用(yong)試(shi)點機構。盡管(guan)如此，由于(yu)國(guo)(guo)內(nei)相關政策(ce)限制(zhi)等諸多原(yuan)因，與美國(guo)(guo)能做的(de)(de)近(jin)3000項基因檢測技術相比，國(guo)(guo)內(nei)被批準(zhun)及能開(kai)展(zhan)的(de)(de)基因檢測技術僅(jin)有20多個。政策(ce)限制(zhi)、指南欠缺(que)、收費標(biao)準(zhun)混(hun)亂、人(ren)才缺(que)乏等限制(zhi)著(zhu)國(guo)(guo)內(nei)基因檢測市場的(de)(de)發展(zhan)。

　　韓建認(ren)為，前期(qi)叫停是完全(quan)正確的(de)做法(fa)。“既然(ran)國(guo)家有相(xiang)關法(fa)律，就要按照法(fa)律程(cheng)序(xu)辦：公司(si)應該按照程(cheng)序(xu)報(bao)批產(chan)品。看上去這(zhe)是一個很突然(ran)的(de)決(jue)定，其實也是必然(ran)。衛計委也是無奈，他(ta)們多次交涉相(xiang)關公司(si)，兩三年來一直被頂(ding)著。如(ru)果不管(guan)，一旦出事，責任就首(shou)先(xian)在國(guo)家機構。”

　　韓建(jian)表示，對(dui)(dui)于國(guo)家(jia)叫停“基因(yin)檢測(ce)”體(ti)檢的(de)(de)原因(yin)，并不是(shi)因(yin)為技術(shu)問題(ti)，更多的(de)(de)是(shi)行(xing)業問題(ti)。“現在國(guo)家(jia)對(dui)(dui)基因(yin)檢測(ce)這個(ge)行(xing)業很多標準是(shi)缺失的(de)(de)，比如說生物公司和醫療(liao)機構(gou)所(suo)使用的(de)(de)基因(yin)測(ce)序產品，都沒有(you)經過審批;在技術(shu)、價格和監管上，沒有(you)統一的(de)(de)制度。”而隨(sui)著基因(yin)技術(shu)的(de)(de)逐(zhu)步推(tui)進，在對(dui)(dui)行(xing)業和市場進行(xing)規范(fan)之后，這個(ge)市場還是(shi)很有(you)潛力(li)的(de)(de)。

　　不(bu)(bu)過，“叫停(ting)事件”并不(bu)(bu)僅發(fa)生在中國(guo)(guo)，早在前幾年，國(guo)(guo)外的(de)(de)基(ji)因(yin)檢(jian)測市(shi)場就已經火熱(re)。23andme就曾(ceng)是在基(ji)因(yin)檢(jian)測市(shi)場最負盛名的(de)(de)公(gong)司(si)之一，截至目(mu)前，該公(gong)司(si)所獲得的(de)(de)投(tou)資已經超過1.61億美元，其中不(bu)(bu)乏科技巨(ju)頭Google的(de)(de)風投(tou)。去年23andme被美國(guo)(guo)食品藥品監督局下達禁令(ling)，使得公(gong)司(si)不(bu)(bu)得不(bu)(bu)戰略(lve)放棄龐大的(de)(de)美國(guo)(guo)市(shi)場，轉而主攻以(yi)英國(guo)(guo)為主要目(mu)標(biao)的(de)(de)歐洲(zhou)市(shi)場。

　　診斷結果靠譜?

　　基因測序已經是(shi)既快(kuai)速又便宜。但真正難的(de)是(shi)分析數據，這也是(shi)基因檢測商業化的(de)最(zui)后難題

　　《紐約時報》的記者KiraPeikoff在去年一(yi)共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公(gong)司做基因分析，最終，每家公(gong)司分析出(chu)的結果都(dou)不(bu)一(yi)樣(yang)。

　　暫且不(bu)定性基因分析到底靠(kao)不(bu)靠(kao)譜——實際(ji)上至今這(zhe)一(yi)點也沒(mei)有得到定性，但(dan)至少記(ji)者(zhe)的(de)這(zhe)一(yi)行為的(de)背后，凸顯的(de)是(shi)人們對這(zhe)一(yi)市場還沒(mei)有被(bei)統一(yi)標(biao)準(zhun)化的(de)普遍(bian)疑慮。

　　在中國，基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)機構(gou)需要(yao)資質才能進行(xing)。有(you)資質進行(xing)基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)機構(gou)一(yi)般會與醫(yi)(yi)(yi)院合作(zuo)，醫(yi)(yi)(yi)生向病人(ren)推薦診斷機構(gou)，并將其在醫(yi)(yi)(yi)院采集的(de)(de)(de)身(shen)體樣本送至這一(yi)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)機構(gou)，最終制定(ding)病人(ren)的(de)(de)(de)治療方(fang)案。此外，一(yi)些(xie)(xie)遺傳病人(ren)的(de)(de)(de)家屬以及一(yi)些(xie)(xie)有(you)預防意識的(de)(de)(de)人(ren)也(ye)會出于預防的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)而(er)進行(xing)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)。

　　這涉及(ji)到基因檢(jian)測的(de)(de)另一個倫理問題(ti)：那些“不太(tai)幸(xing)運”的(de)(de)檢(jian)測者(zhe)，如果(guo)提前(qian)得知(zhi)自(zi)己的(de)(de)患(huan)癌風險高于常人(ren)，生活狀(zhuang)態可能(neng)完全被(bei)打亂。更何況，在沒(mei)有監管的(de)(de)情況下，報告(gao)解讀的(de)(de)準確(que)性難以驗證(zheng)，誰會為錯(cuo)誤(wu)買(mai)單?如何買(mai)單?

　　上海中山醫院檢(jian)驗科(ke)的(de)(de)一位主任(ren)醫師(shi)在接受媒體采訪時曾經表示(shi)：“從人類基因組密(mi)(mi)碼(ma)被破譯開始，全基因組測序的(de)(de)檢(jian)測就不(bu)再是難題，真正(zheng)難的(de)(de)是你怎樣解讀(du)基因密(mi)(mi)碼(ma)。”因此，難以(yi)衡量(liang)基因檢(jian)測解讀(du)報告(gao)的(de)(de)正(zheng)確(que)與否成為眾多科(ke)學家不(bu)贊成將基因測序商(shang)業化的(de)(de)主要(yao)原因。

　　美國芝(zhi)加哥大學人類遺傳(chuan)系(xi)教授BruceLahn接受生物探索(suo)采訪時就曾經大力抨擊過以23andme為(wei)首的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)檢(jian)測公(gong)司：“23andme服(fu)務(wu)的(de)(de)(de)很(hen)大成分是(shi)(shi)商業炒作，甚至(zhi)涉嫌是(shi)(shi)騙人的(de)(de)(de)把戲。和這個領域內的(de)(de)(de)大多數專家一樣，我認為(wei)23andme提(ti)供的(de)(de)(de)疾(ji)病風險(xian)信息目前(qian)沒有(you)(you)(you)太大用處，因(yin)為(wei)該(gai)公(gong)司檢(jian)測的(de)(de)(de)遺傳(chuan)風險(xian)因(yin)子是(shi)(shi)模糊的(de)(de)(de)，在(zai)很(hen)多情況下是(shi)(shi)不確(que)定的(de)(de)(de)和有(you)(you)(you)爭議的(de)(de)(de)，對(dui)醫療和健(jian)康很(hen)可(ke)能沒有(you)(you)(you)多少(shao)指導(dao)性，至(zhi)少(shao)現在(zai)沒有(you)(you)(you)證(zheng)據證(zheng)明用23andme提(ti)供的(de)(de)(de)信息設計治療方(fang)案(an)或(huo)改變生活(huo)方(fang)式有(you)(you)(you)什么(me)實(shi)際價值(zhi)。”

　　其實，早在2003年，美國(guo)醫學(xue)遺傳學(xue)會就發表聲(sheng)明指(zhi)出，只有真(zhen)正意義上的(de)健康服務機構才可提(ti)供(gong)相關服務;2008年美國(guo)醫學(xue)會申(shen)明反(fan)對(dui)提(ti)供(gong)這類預測服務，尤其是由(you)企業提(ti)供(gong)的(de);2009年，德(de)國(guo)也立法禁止這樣的(de)服務。政府對(dui)此之所以(yi)如此審(shen)慎，是因為(wei)學(xue)界(jie)認為(wei)基因檢測的(de)預測性非常差。

　　盡管人(ren)(ren)(ren)類(lei)已經掌握了許(xu)多(duo)與疾(ji)病相(xiang)關聯的(de)(de)(de)(de)基因，理論上它們的(de)(de)(de)(de)確可(ke)以(yi)用來預(yu)測，但是大部分的(de)(de)(de)(de)單個(ge)突變相(xiang)對(dui)風險很(hen)小，也就(jiu)是說如果一個(ge)人(ren)(ren)(ren)帶有這樣的(de)(de)(de)(de)突變，跟正常人(ren)(ren)(ren)相(xiang)比(bi)，風險可(ke)能只提高了20%。而且，疾(ji)病的(de)(de)(de)(de)發生往(wang)往(wang)是多(duo)個(ge)易感突變組合造成的(de)(de)(de)(de)，而不是單一突變，此(ci)外，人(ren)(ren)(ren)群之(zhi)間的(de)(de)(de)(de)生活環境和(he)習慣(guan)不同，存在(zai)個(ge)體差(cha)異。綜合判斷(duan)，這個(ge)人(ren)(ren)(ren)相(xiang)對(dui)準確的(de)(de)(de)(de)發病概率(lv)到(dao)底是多(duo)少，還很(hen)難回答。

　　此外(wai)，遺傳疾病風險評估是(shi)建立在對基因測序結果的(de)(de)解(jie)讀和分析(xi)之上的(de)(de)，否則，人(ren)們拿到手的(de)(de)個體基因測序報告只(zhi)不(bu)(bu)過(guo)是(shi)一堆毫無意義的(de)(de)編碼，美國斯坦福大學(xue)醫學(xue)院的(de)(de)心臟病學(xue)副教(jiao)授OwenAAshely直言：“基因測序既快速又便宜。但(dan)是(shi)，分析(xi)數據卻讓人(ren)頭疼(teng)，既不(bu)(bu)快速，也(ye)不(bu)(bu)便宜。”