隨(sui)著精準(zhun)醫(yi)學(xue)、個體化醫(yi)療的(de)發展以及大數據(ju)的(de)應用(yong)，人類的(de)基因信息(xi)顯得愈發重要。要實現精準(zhun)醫(yi)學(xue)和個體化醫(yi)療，首先必須(xu)得掌(zhang)握(wo)個體基因信息(xi)，建(jian)立大樣本的(de)基因數據(ju)庫。每(mei)個人都(dou)能從自(zi)己(ji)的(de)父母身上(shang)遺傳到30億個基因密碼(ma)，要掌(zhang)握(wo)自(zi)己(ji)的(de)健康狀況，必須(xu)先對這些密碼(ma)進行剖(pou)析(xi)，基因檢測就(jiu)在做著這種(zhong)解碼(ma)工作。

　　作為(wei)一項(xiang)(xiang)全新的前沿技術，基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測不僅能準確檢(jian)(jian)測出人(ren)(ren)體(ti)(ti)的基因(yin)(yin)(yin)信息，還(huan)能在此基礎上依(yi)靠生(sheng)物信息技術計算出人(ren)(ren)體(ti)(ti)罹(li)患癌癥、心腦血管疾(ji)病(bing)(bing)、糖尿病(bing)(bing)等(deng)多種疾(ji)病(bing)(bing)的風險，從(cong)而進行早期預防(fang)與精準治療(liao)。從(cong)醫療(liao)理(li)念上來(lai)看(kan)，基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測和我國傳(chuan)統的中醫異(yi)曲(qu)同工，均提倡“治未病(bing)(bing)”、建立(li)健康(kang)管理(li)體(ti)(ti)系。目前，基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測已經成(cheng)為(wei)許多三甲醫院、體(ti)(ti)檢(jian)(jian)機構的重要(yao)檢(jian)(jian)測項(xiang)(xiang)目，廣(guang)泛應用(yong)于重大疾(ji)病(bing)(bing)預測、遺傳(chuan)病(bing)(bing)診斷、個性化(hua)治療(liao)、無(wu)創產前篩(shai)查等(deng)方面。

　　基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)在技(ji)術(shu)上(shang)(shang)分很多(duo)類型(xing)，如基(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序、生物(wu)芯片、PCR(聚合酶鏈式反應)等等。從科學上(shang)(shang)來說，基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)的(de)(de)準(zhun)確(que)(que)(que)性目(mu)前已(yi)經不用懷(huai)疑，大多(duo)數(shu)實驗(yan)室的(de)(de)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)技(ji)術(shu)都能(neng)夠(gou)保證檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)結果的(de)(de)準(zhun)確(que)(que)(que)性。但(dan)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)準(zhun)確(que)(que)(que)只是第(di)一(yi)步，基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)的(de)(de)目(mu)的(de)(de)是為(wei)了預測(ce)(ce)(ce)(ce)疾病(bing)風險，能(neng)否在準(zhun)確(que)(que)(que)的(de)(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)結果的(de)(de)基(ji)礎上(shang)(shang)做出準(zhun)確(que)(que)(que)的(de)(de)預測(ce)(ce)(ce)(ce)，這才是關鍵。

　　然而，我國基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)市(shi)場還很不(bu)規范，盡管資本都很看重基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)的(de)市(shi)場前景(jing)，但現階(jie)段仍是(shi)小企業居多，承擔檢(jian)(jian)測(ce)(ce)的(de)實驗室良莠不(bu)齊(qi)，預測(ce)(ce)結(jie)果的(de)準(zhun)確(que)性差(cha)別很大。

　　除了最基(ji)(ji)本的(de)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)的(de)水平高低不(bu)同，很多企(qi)業的(de)實(shi)驗(yan)室存在(zai)管理問(wen)題，對(dui)檢(jian)測(ce)樣(yang)品(pin)的(de)處理以及實(shi)驗(yan)過程(cheng)等(deng)不(bu)夠規范，影響(xiang)了結(jie)果預測(ce)的(de)準確性。而且，針(zhen)對(dui)檢(jian)測(ce)結(jie)果，很多實(shi)驗(yan)室的(de)咨(zi)詢和解釋環節并(bing)不(bu)科學嚴謹。博奧生(sheng)物曾開發了一(yi)款基(ji)(ji)于基(ji)(ji)因(yin)芯片技(ji)術(shu)，針(zhen)對(dui)中國人(ren)群特點設計的(de)疾(ji)病風險預測(ce)項(xiang)目(mu)——愛身譜基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)，目(mu)前它能夠檢(jian)測(ce)150種常見的(de)復雜(za)性狀疾(ji)病，并(bing)被255家醫療機構采(cai)用。但很多未合作的(de)醫療機構經常向(xiang)我們抱怨，“基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)是騙人(ren)的(de)”。

　　因此，基(ji)因檢(jian)測(ce)實驗室的管理必(bi)須要有(you)國家(jia)標準(zhun)，只有(you)經過資質認證(zheng)、有(you)技(ji)術能力(li)的實驗室才能做基(ji)因檢(jian)測(ce)。小企業、小實驗室一(yi)哄(hong)而上，管理跟不上，何談準(zhun)確性?一(yi)旦出(chu)現問(wen)題，會導(dao)致(zhi)整個行業的認可度降低。

　　基因(yin)檢(jian)測市場(chang)需(xu)(xu)要規范，還需(xu)(xu)要引導。目前，公眾對基因(yin)檢(jian)測的(de)(de)接受程度還不高(gao)(gao)。一(yi)方(fang)面(mian)(mian)是由于(yu)基因(yin)檢(jian)測的(de)(de)費用(yong)目前還較高(gao)(gao)，另一(yi)方(fang)面(mian)(mian)則是受公眾健康觀念的(de)(de)影響。很多人對這(zhe)種預(yu)測性(xing)的(de)(de)投入沒有那(nei)么大的(de)(de)意愿性(xing)，他們(men)更愿意花錢去治病(bing)，而在防病(bing)上缺乏足夠的(de)(de)重(zhong)視(shi)和投入。

　　我(wo)們曾和北(bei)京協(xie)和醫院合作，為疑似(si)抑(yi)郁(yu)(yu)癥患(huan)者進行(xing)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)。但檢(jian)(jian)測(ce)結束后遇(yu)到一(yi)個(ge)充滿悖論的(de)(de)(de)問(wen)題，當我(wo)們在某個(ge)患(huan)者身(shen)上檢(jian)(jian)測(ce)出抑(yi)郁(yu)(yu)癥的(de)(de)(de)高風險型基(ji)因(yin)時，卻不能(neng)如實告(gao)知他。醫生擔心，患(huan)者若得知自己有抑(yi)郁(yu)(yu)癥的(de)(de)(de)傾向(xiang)，可能(neng)會更加(jia)抑(yi)郁(yu)(yu)。所(suo)以，如何讓公眾認識(shi)和接受基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)，正視(shi)檢(jian)(jian)測(ce)結果(guo)，是基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)行(xing)業和醫療機(ji)構需要(yao)思考的(de)(de)(de)。

　　不久的(de)(de)(de)將來，基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測的(de)(de)(de)費用會大大降低(di)。每(mei)個人(ren)(ren)都有(you)可能(neng)(neng)拿到自己的(de)(de)(de)全基(ji)因(yin)(yin)組數據，這個數據甚至有(you)可能(neng)(neng)都是免費的(de)(de)(de)，因(yin)(yin)為政(zheng)府在(zai)每(mei)個人(ren)(ren)出生的(de)(de)(de)時候就會檢(jian)測并登(deng)記他的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)信息(xi)。基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測將成為一(yi)門(men)基(ji)礎(chu)的(de)(de)(de)健康管理(li)項目，公(gong)眾(zhong)需(xu)要(yao)更好地去(qu)接受(shou)，不要(yao)諱疾忌醫。

　　目前(qian)，有(you)些(xie)(xie)地(di)(di)方(fang)已經開(kai)展了基(ji)因門診(zhen)服務(wu)模式(shi)。公眾進行(xing)體檢前(qian)，醫生會(hui)詢問他的疾病史和家族史，然后根據這(zhe)些(xie)(xie)問診(zhen)情況生成一個基(ji)因檢測的套餐，檢測出高(gao)風(feng)險型基(ji)因后，建(jian)議其做相應的預防和治療(liao)。有(you)一些(xie)(xie)地(di)(di)方(fang)甚至用(yong)APP替代問診(zhen)的醫生，并(bing)自動生成基(ji)因檢測套餐。

　　技(ji)術是冷(leng)淡的(de)，但服務可以更加親切(qie)。沒有人(ren)不關心自(zi)己(ji)的(de)健康，只要(yao)公眾能(neng)清楚明了(le)地(di)認識自(zi)己(ji)的(de)家族史(shi)和遺傳特點，他們自(zi)然會接受基(ji)因檢測。