2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的(de)《敢創·香港》欄(lan)目(mu)，第(di)一次以(yi)專輯(ji)的(de)形(xing)式把無(wu)創DNA產前檢(jian)測從醫學實驗(yan)室推向觀眾的(de)熒幕，節目(mu)中，NIPT(無(wu)創DNA產前檢(jian)測)褪去在(zai)實驗(yan)室中的(de)神秘(mi)面(mian)紗，以(yi)最樸素無(wu)華的(de)姿(zi)態走進大眾。

　　1997年(nian)，香港中文大(da)學(xue)(xue)的(de)(de)盧(lu)煜明(ming)(ming)教授第一(yi)次在孕(yun)婦(fu)(fu)外周血中發現(xian)了(le)胎兒(er)的(de)(de)游離(li)DNA。此后，該(gai)發現(xian)與恰(qia)在當(dang)(dang)時(shi)飛速發展(zhan)的(de)(de)高通(tong)量測序技術激情碰(peng)撞，誕下(xia)第一(yi)個(ge)精準醫(yi)(yi)學(xue)(xue)的(de)(de)產(chan)物--無(wu)創DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測(NIPT)，從此開啟了(le)無(wu)創式精準醫(yi)(yi)學(xue)(xue)檢(jian)測時(shi)代，盧(lu)煜明(ming)(ming)教授也當(dang)(dang)之(zhi)無(wu)愧的(de)(de)成為(wei)NIPT之(zhi)父，現(xian)在每(mei)年(nian)已(yi)有超過(guo)四分(fen)之(zhi)一(yi)的(de)(de)香港本土孕(yun)婦(fu)(fu)受惠于(yu)該(gai)項(xiang)科(ke)研成果的(de)(de)轉化(hua)。

　　NIPT，采用(yong)孕(yun)婦外周血為(wei)材料，對血液(ye)中(zhong)的胎兒游離(li)DNA進行(xing)大規(gui)模平行(xing)測序(xu)，可準確判斷(duan)胎兒高(gao)發(fa)的21-、18-、13-三(san)體綜合(he)征，準確率達99%以上(shang)。相較于傳統(tong)的血清學篩查和產前診(zhen)斷(duan)，NIPT無論在準確性(xing)(xing)、安全性(xing)(xing)還(huan)是檢測孕(yun)周的范(fan)圍上(shang)都有著(zhu)無可比擬(ni)的優越(yue)性(xing)(xing)，大大降(jiang)低了傳統(tong)技術可能帶來(lai)的漏診(zhen)和流產風(feng)險。

　　隨(sui)著2015年(nian)(nian)二胎政策的(de)(de)放開，加之由(you)于傳統觀念造成(cheng)的(de)(de)羊年(nian)(nian)生(sheng)育低谷期(qi)過去，2016年(nian)(nian)注定成(cheng)為(wei)人(ren)口(kou)增長(chang)高峰(feng)期(qi)，據國家衛計(ji)委估計(ji)每年(nian)(nian)將新(xin)增300萬新(xin)生(sheng)兒。高齡高危、經濟水(shui)平尚可、對優生(sheng)優育有著更高要求將是新(xin)增孕婦群體的(de)(de)主力，如何在提高出生(sheng)人(ren)口(kou)數(shu)量的(de)(de)同時降(jiang)低出生(sheng)人(ren)口(kou)缺陷成(cheng)為(wei)產(chan)前臨(lin)床所(suo)要面臨(lin)的(de)(de)最大(da)困(kun)局，而安全、精準、快速的(de)(de)NIPT或將成(cheng)為(wei)緩解這(zhe)一困(kun)局的(de)(de)重要手段。

　　既然是(shi)直接對胎兒的(de)(de)DNA測序(xu)，那么我們(men)所(suo)(suo)能(neng)獲得的(de)(de)胎兒遺傳信息絕(jue)不僅(jin)限于三(san)大染色體綜(zong)合征，更多的(de)(de)遺傳疾(ji)(ji)病也(ye)(ye)能(neng)夠在妊(ren)娠早期被發現，給孕婦及其家(jia)庭(ting)足夠的(de)(de)時間進行妊(ren)娠選擇(ze)，這在技(ji)(ji)術層(ceng)面已(yi)經實(shi)現，并在香(xiang)港已(yi)商(shang)業(ye)化。無(wu)獨有(you)偶，也(ye)(ye)是(shi)在新年之初，北京貝(bei)瑞(rui)和康生(sheng)物技(ji)(ji)術有(you)限公司推(tui)出了能(neng)夠一次(ci)檢(jian)測14種染色體疾(ji)(ji)病的(de)(de)無(wu)創產前檢(jian)測項目，而他們(men)所(suo)(suo)采用的(de)(de)NextSeq CN500測序(xu)平臺也(ye)(ye)已(yi)經遍布中國(guo)一半以(yi)上(shang)的(de)(de)大型(xing)產前診斷中心，與醫院共同建設(she)能(neng)應對未來高出生(sheng)人口壓力(li)的(de)(de)產前篩查中心。可以(yi)預見，這些以(yi)貝(bei)瑞(rui)和康技(ji)(ji)術為基礎搭建的(de)(de)高通(tong)量、快速、準(zhun)確的(de)(de)NIPT實(shi)驗(yan)室(shi)，將在出生(sheng)缺陷防治工作上(shang)發揮(hui)巨大作用。

　　NIPT僅僅是無(wu)創(chuang)式醫(yi)學檢測(ce)的(de)(de)一個(ge)(ge)成功開始(shi)，基于無(wu)創(chuang)式醫(yi)學檢測(ce)的(de)(de)發(fa)展(zhan)前景，高(gao)通量測(ce)序行業展(zhan)現出前所未有的(de)(de)活力。盧煜明教(jiao)授在《敢(gan)創(chuang)·香港》欄目中提(ti)出，越(yue)來越(yue)多(duo)的(de)(de)醫(yi)學工作(zuo)者(zhe)選擇加入甚至創(chuang)立新興的(de)(de)科技公司，這些公司又來招募更(geng)多(duo)頂尖的(de)(de)醫(yi)學院(yuan)學生(sheng)，形成了一個(ge)(ge)良好的(de)(de)科研生(sheng)態循環(huan)。更(geng)重要的(de)(de)是，這個(ge)(ge)過(guo)程中我們可以把領先于世界的(de)(de)科研成果轉化為新的(de)(de)生(sheng)產力，帶(dai)動一個(ge)(ge)行業乃至一個(ge)(ge)產業鏈的(de)(de)發(fa)展(zhan)。

　　據(ju)業內人(ren)士預測，2016年，僅香港(gang)本土就將(jiang)有超過(guo)5萬份(fen)NIPT的(de)市場預期(qi)，市場滲透率達(da)25%，而(er)在(zai)大(da)陸(lu)這一數字將(jiang)更為驚(jing)人(ren)。在(zai)此基礎(chu)上(shang)，其他依(yi)托高通量測序技術而(er)開展(zhan)的(de)臨(lin)床檢(jian)測項目也將(jiang)紛(fen)至沓來，前景樂觀(guan)。

　　NIPT，一個從(cong)尖端復(fu)雜的(de)(de)科(ke)學研(yan)究到走進(jin)大眾熒幕的(de)(de)轉化成(cheng)果啟示我(wo)們，或許應該勇敢的(de)(de)說：敢創，中國(guo)!