近日，有媒體公布了(le)國(guo)家衛計委通過的第一(yi)批高通量測(ce)序(xu)技(ji)術臨床應(ying)用試點單(dan)位名單(dan)，此(ci)前(qian)已經獲得二代測(ce)序(xu)注冊證的華大(da)基因(yin)和達安基因(yin)再(zai)次入(ru)選(xuan)。

第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位名單（北京），網絡截圖

第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位名單（廣東），網絡截圖

　　盡管目前(qian)衛計委網站上還(huan)未(wei)正式公布此(ci)消息，但在(zai)去(qu)年12月(yue)底，華大基因董事(shi)長汪建在(zai)接受(shou)《第一財經(jing)(微(wei)博)日(ri)報》記(ji)者(zhe)采訪時(shi)曾印證過此(ci)消息。

　　“有關全基因(yin)組測序的批(pi)文估計最近會出來(lai)，預計會涉及20家醫(yi)院以及七個(ge)臨床檢測實驗室的試(shi)點(dian)，華大都在這(zhe)幾個(ge)名單(dan)內(nei)。”汪建告(gao)知記者(zhe)。

　　市場廣闊

　　據了解，此(ci)次(ci)批(pi)準共分三(san)個專(zhuan)業(ye)(ye)，分別是遺傳(chuan)病診(zhen)斷專(zhuan)業(ye)(ye)、產(chan)前篩(shai)查與(yu)診(zhen)斷專(zhuan)業(ye)(ye)、植(zhi)入(ru)前胚胎(tai)遺傳(chuan)學診(zhen)斷專(zhuan)業(ye)(ye)。華大基(ji)因(yin)均(jun)位列此(ci)三(san)個專(zhuan)業(ye)(ye)的獲準試點(dian)單位名單中，而達安基(ji)因(yin)則(ze)中標產(chan)前篩(shai)查與(yu)診(zhen)斷專(zhuan)業(ye)(ye)。

　　基因測(ce)(ce)組作為目(mu)前生物學領域最炙手可熱的(de)專業門(men)類之一，近幾年在國內外均得到了快速的(de)發展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測(ce)(ce)個體化疾(ji)病風險，有(you)效預測(ce)(ce)癌癥、糖尿病、唐氏綜合征(zheng)等(deng)多種疾(ji)病，從(cong)而為后(hou)期(qi)的(de)防御和治療提供(gong)有(you)效的(de)幫助。

　　以產前篩查為(wei)例，按照(zhao)官(guan)方數據目(mu)(mu)前我(wo)國每年的孕(yun)婦有(you)2000萬，若(ruo)每人(ren)在該項(xiang)目(mu)(mu)中花費2000，收(shou)入(ru)規(gui)模就已達到了(le)400億元，這還不包括(kuo)輔助(zhu)生育(yu)、不孕(yun)不育(yu)這方面(mian)的檢測(ce)市場。

　　“目(mu)前基因組測序推(tui)進最困(kun)難的有三個方面，政策法規的限(xian)定(ding)、國(guo)內對(dui)(dui)于這個項目(mu)科普(pu)不到位，還(huan)有就是對(dui)(dui)傳統醫(yi)院格局的沖擊(ji)。”汪建在采訪中告知記(ji)者。

　　而此次(ci)衛計委試點單位的公布則意味著(zhu)，基(ji)因測序(xu)及相關申報單位可以將該(gai)項目應用到(dao)醫療系統，真正用于臨床，可以說影響(xiang)重大。

　　除了華(hua)大基(ji)因(yin)(yin)及(ji)達(da)安基(ji)因(yin)(yin)兩家(jia)直接參與(yu)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序的(de)(de)單位，涉及(ji)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)的(de)(de)相(xiang)關產業(ye)鏈上下游廠(chang)商也(ye)將因(yin)(yin)此受益。

　　計劃降價

　　2011年，GE醫療作(zuo)(zuo)為華大基因宮頸(jing)癌(ai)篩查項(xiang)目的(de)合作(zuo)(zuo)伙伴之一，正(zheng)式與華大基因合作(zuo)(zuo)，負責宮頸(jing)癌(ai)篩查自采樣卡的(de)供給(gei)。

　　“因為在(zai)自采樣和(he)樣本運(yun)輸過程(cheng)中對采樣卡的要求比較(jiao)(jiao)高(gao)，GE在(zai)這(zhe)方面(mian)技(ji)術(shu)比較(jiao)(jiao)成熟，所以華大會選擇合作，而不是自己(ji)生(sheng)產。”參與華大合作項(xiang)目的GE中國研(yan)(yan)發中心高(gao)級研(yan)(yan)究員陳林告訴記者。

　　“因(yin)為(wei)目前國(guo)外(wai)的(de)(de)醫(yi)療體系比(bi)我國(guo)還是要(yao)完善(shan)一些，在國(guo)內的(de)(de)一些縣級醫(yi)院有些檢測(ce)還是沒辦法做，在這一情況下，通過卡片的(de)(de)直接郵(you)寄檢測(ce)自身病(bing)情的(de)(de)需(xu)求也就(jiu)比(bi)國(guo)外(wai)更大(da)。”陳林說，“另一方(fang)面，由于人口數量大(da)帶來(lai)的(de)(de)大(da)量的(de)(de)檢測(ce)樣本(ben)可以大(da)幅降(jiang)低這些高通量的(de)(de)檢測(ce)公司的(de)(de)成本(ben)，因(yin)為(wei)樣本(ben)數量越(yue)大(da)，單個的(de)(de)檢測(ce)成本(ben)就(jiu)越(yue)低。”

　　另(ling)一方面，基因(yin)檢(jian)測的項目(mu)發展也離不開大數據(ju)技術(shu)的支撐。以(yi)華大基因(yin)為例，其生物信息超(chao)算中心(xin)的設計(ji)及(ji)維護主要(yao)由(you)IT服務商榮(rong)之聯(002642.SZ)完成。據(ju)了解，榮(rong)之聯的主要(yao)服務方式(shi)就是為華大基因(yin)提(ti)升生物信息分析及(ji)處理的能(neng)力。

　　“基(ji)因(yin)檢測關鍵(jian)的(de)(de)(de)一(yi)項技術就是(shi)(shi)(shi)基(ji)因(yin)數(shu)據(ju)的(de)(de)(de)分(fen)析處理(li)，提取基(ji)因(yin)數(shu)據(ju)并不難(nan)，目前(qian)市場上幾千萬一(yi)臺(tai)的(de)(de)(de)機(ji)器就可以做到，但是(shi)(shi)(shi)后期的(de)(de)(de)分(fen)析是(shi)(shi)(shi)難(nan)點，而這個(ge)項目近(jin)幾年得(de)以迅速發展的(de)(de)(de)技術前(qian)提就是(shi)(shi)(shi)大(da)數(shu)據(ju)的(de)(de)(de)應用。”國內另一(yi)涉及基(ji)因(yin)檢測研究(jiu)的(de)(de)(de)醫療企業寶藤生物(wu)董(dong)事(shi)長樓敬偉(wei)告訴記(ji)者。

　　在(zai)(zai)衛(wei)計委正式(shi)發文前(qian)，由(you)于相關政策法(fa)規的限制，全基(ji)因組檢測還(huan)不能正式(shi)在(zai)(zai)臨床使用(yong)。根據(ju)記者的調(diao)查了(le)解，目(mu)(mu)前(qian)以擦(ca)邊球形(xing)式(shi)存在(zai)(zai)的全基(ji)因組檢測項目(mu)(mu)收費并不便宜，高(gao)達十多萬元。

　　“試(shi)點(dian)批復后市場(chang)有多大還要看這個(ge)醫療項目被普及和認可的(de)情況(kuang)，但是價格肯(ken)定會降下去，十多萬(wan)(wan)元(yuan)是不可能的(de)，我們的(de)計劃是降到一兩萬(wan)(wan)元(yuan)。”汪建告訴(su)記者(zhe)。