一(yi)項新技術或產(chan)品的(de)問(wen)世(shi)，給(gei)人(ren)(ren)們帶來欣喜(xi)的(de)同時，也(ye)必然會引起擔憂，基因(yin)測(ce)序(xu)技術便是其中之一(yi)。基因(yin)測(ce)序(xu)技術被(bei)看作(zuo)自疫苗問(wen)世(shi)以(yi)(yi)(yi)來疾病預(yu)防最(zui)重要(yao)的(de)科技突破(po)，它不僅可(ke)以(yi)(yi)(yi)大(da)大(da)降低(di)遺傳相(xiang)關(guan)的(de)疾病發生率，減少出生缺(que)陷(xian)，還(huan)可(ke)以(yi)(yi)(yi)實現(xian)對疾病預(yu)測(ce)、預(yu)防、預(yu)警以(yi)(yi)(yi)及個體(ti)化診療;但目前，國內的(de)基因(yin)測(ce)序(xu)市場卻并不讓人(ren)(ren)滿意(yi)，甚至亂得已無(wu)章可(ke)循(xun)。

　　研究表明(ming)，人(ren)體內總共約有(you)3萬(wan)多(duo)個基(ji)因(yin)(yin)，除(chu)外傷，人(ren)類的(de)疾(ji)病大多(duo)與基(ji)因(yin)(yin)相關，基(ji)因(yin)(yin)異常、基(ji)因(yin)(yin)受損都(dou)會(hui)引起對應的(de)蛋白質或酶的(de)功能(neng)變化(hua)，從而(er)引起疾(ji)病。基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)就是(shi)通(tong)過(guo)血液以及其(qi)他體液或細胞中的(de)DNA或RNA進(jin)行檢(jian)測(ce)的(de)技術，從而(er)使(shi)人(ren)們能(neng)了(le)解自己的(de)基(ji)因(yin)(yin)信(xin)息，預知身體患疾(ji)病的(de)風險(xian)，通(tong)過(guo)改善(shan)生活環境和生活習慣，避免(mian)或延緩疾(ji)病的(de)發生。而(er)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序是(shi)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)的(de)方(fang)法(fa)之(zhi)一。

　　相(xiang)關統(tong)計數據顯示：目前(qian)約有2500多種(zhong)疾(ji)病已(yi)(yi)經有了對(dui)應(ying)的基因檢(jian)測(ce)方(fang)法(fa)，并在美國(guo)臨床(chuang)合法(fa)應(ying)用，甚至基因檢(jian)測(ce)已(yi)(yi)成為(wei)美國(guo)疾(ji)病預防的常規手段之(zhi)一。在我(wo)國(guo)，基因測(ce)序被人們廣為(wei)熟知，應(ying)該歸功于無(wu)創產前(qian)篩(shai)查(cha)高通量測(ce)序這一項目，即(ji)通過(guo)化驗孕婦(fu)的血(xue)液(ye)，結合其他臨床(chuang)信息(xi)，來綜合判(pan)斷(duan)胎(tai)兒患(huan)有唐氏癥的危險程度。

　　本文中小編對當前(qian)基因測序的發展(zhan)情況進行了匯總。

　　【1】百多家醫療機構試點 基因測序臨床應用起航

　　國(guo)家衛計(ji)委近日下發《關(guan)于(yu)產(chan)前(qian)診(zhen)斷機(ji)構(gou)開(kai)展(zhan)高通量基因(yin)測序(xu)產(chan)前(qian)篩(shai)查與診(zhen)斷臨(lin)(lin)床應用試點(dian)(dian)工作(zuo)的(de)通知(zhi)》(下稱(cheng)《通知(zhi)》)，此舉(ju)被業界解讀為二(er)代基因(yin)測序(xu)放開(kai)臨(lin)(lin)床試點(dian)(dian)的(de)信號。2014年2月被叫停臨(lin)(lin)床應用的(de)二(er)代基因(yin)測序(xu)，時隔一(yi)年終(zhong)于(yu)再次開(kai)閘，共有100多家醫療(liao)機(ji)構(gou)入選(xuan)臨(lin)(lin)床試點(dian)(dian)。

　　業(ye)內人士分析，從(cong)市場(chang)規模和(he)增(zeng)長(chang)情(qing)況來看，設備和(he)耗材市場(chang)仍(reng)是基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)產(chan)業(ye)鏈最大(da)的一(yi)環，但測(ce)序(xu)服務的增(zeng)速最為迅猛，以(yi)生物信(xin)息分析為主(zhu)的工作流產(chan)品，基(ji)數小(xiao)上升(sheng)空間大(da)。但基(ji)于第二代高通量測(ce)序(xu)技術(shu)平臺的基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)從(cong)硬件和(he)軟件兩方面來說(shuo)，都還未達到可以(yi)面向消費市場(chang)的條件，商業(ye)化推廣(guang)尚(shang)需時(shi)間。

　　根據《通知》，中國醫(yi)學科學院北京協和(he)醫(yi)院等100多家醫(yi)療機構入選為開(kai)展高通量基(ji)因測(ce)序產前(qian)篩查與診(zhen)斷的臨(lin)床試點單位。衛計委(wei)還組織制(zhi)定了《高通量基(ji)因測(ce)序產前(qian)篩查與診(zhen)斷技術(shu)規范》。

　　《通知》明確，高通量(liang)基因測序產前篩(shai)查與(yu)診斷試點(dian)的(de)工作內(nei)容包括：產前篩(shai)查與(yu)診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨(lin)床資料收集和標(biao)本(ben)采集，檢(jian)測報告審核使用，檢(jian)測后(hou)臨(lin)床咨詢，高風險孕婦的(de)后(hou)續臨(lin)床服務，追蹤隨訪，信息(xi)統計(ji)上報等(deng)。

　　《通(tong)(tong)知(zhi)》要(yao)求，試(shi)點產(chan)(chan)前(qian)診斷(duan)機(ji)(ji)構(gou)(gou)可擇(ze)優與承擔高通(tong)(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)檢驗(yan)試(shi)點任務的醫(yi)療機(ji)(ji)構(gou)(gou)建立(li)合作關系。未納入試(shi)點的產(chan)(chan)前(qian)診斷(duan)機(ji)(ji)構(gou)(gou)和不具備產(chan)(chan)前(qian)診斷(duan)技術資質的醫(yi)療保健機(ji)(ji)構(gou)(gou)，不得擅自(zi)開(kai)展(zhan)高通(tong)(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)產(chan)(chan)前(qian)篩查與診斷(duan)臨床(chuang)應用(yong)，或向(xiang)任何機(ji)(ji)構(gou)(gou)遞送樣(yang)本開(kai)展(zhan)高通(tong)(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)產(chan)(chan)前(qian)篩查與診斷(duan)臨床(chuang)服務。嚴(yan)禁任何機(ji)(ji)構(gou)(gou)采用(yong)技術手段進行非(fei)醫(yi)學(xue)需要(yao)的胎兒性別鑒定。

　　【2】基因測序行業如何賺錢?

　　2014年2月，食藥總局(ju)和(he)(he)衛計委一紙通(tong)知叫停了臨床基因測序(xu)，原因是(shi)相關產品和(he)(he)技(ji)術并(bing)沒有通(tong)過審批(pi)。未經審批(pi)就(jiu)做診療，算是(shi)非法行(xing)醫，屬于嚴重違法行(xing)為。

　　但僅(jin)僅(jin)過了4個月，去年6月30日，食藥總局就(jiu)批(pi)準了二(er)代(dai)基因測序(xu)產品上市。其中，華大基因的(de)兩款二(er)代(dai)基因測序(xu)儀(yi)和檢測試劑盒(he)通過審批(pi)。

　　2014年12月22日，衛計(ji)委(wei)又評估公布了第一批高通量測(ce)序(xu)(xu)技術臨(lin)床應(ying)用試(shi)點單位，此(ci)前(qian)兩家(jia)獲得二代(dai)測(ce)序(xu)(xu)注(zhu)冊(ce)證的(de)華(hua)大基因和(he)達安基因再次入選，即將(jiang)開展產前(qian)篩(shai)查與診斷專業試(shi)點。

　　在臨床基(ji)因測(ce)(ce)序應用被(bei)叫停之前，我國(guo)(guo)無創產(chan)(chan)檢主要集中(zhong)于一線城市(shi)的三甲醫(yi)院或(huo)高端民營醫(yi)院。數據顯示，近三年來(lai)(lai)我國(guo)(guo)共有(you)20萬孕婦接受產(chan)(chan)前基(ji)因檢測(ce)(ce)，市(shi)場規模約為10億元。業內人士預計，如(ru)果(guo)無創產(chan)(chan)檢針(zhen)對(dui)30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行(xing)業帶來(lai)(lai)76億元市(shi)場容量;若針(zhen)對(dui)全部孕婦實現50%滲透率，那么將帶來(lai)(lai)140億元市(shi)場容量。

　　雖然基因檢測臨床應用的市場巨大(da)，但(dan)是(shi)想要加入這(zhe)場競(jing)爭卻并非(fei)那么(me)簡單。目前只有少數企業(ye)的少數產品獲得了CFDA批文，那么(me)其他優秀的企業(ye)是(shi)否可以(yi)后來(lai)居(ju)上(shang)?面對諸(zhu)如華大(da)、達安這(zhe)樣的競(jing)爭對手(shou)，又是(shi)否可以(yi)占得一片江山(shan)呢(ni)?目前看(kan)來(lai)仍是(shi)個(ge)未知數。

　　【3】基因測序產品今年進醫療系統 價格或降至萬元

　　近日，有媒體公布(bu)了國家衛計委通過的第一批高通量測序技術臨床(chuang)應用試點單位名單，此(ci)前已經獲(huo)得二代測序注冊證(zheng)的華大基因和達(da)安(an)基因(002030.SZ)再次入選。

　　盡管(guan)目(mu)前(qian)衛(wei)計委網站(zhan)上還未(wei)正式公布此消(xiao)息，但在去年12月底，華大(da)基因董(dong)事長(chang)汪建在接受《第一(yi)財經日報(bao)》記者采(cai)訪時曾印證過此消(xiao)息。

　　“有關全基因(yin)組測序的(de)批文估計最(zui)近(jin)會出來，預計會涉及20家醫院以及七個臨床檢測實驗室的(de)試點，華大都在這(zhe)幾個名單內。”汪建告知記者。

　　據(ju)了解(jie)，此次批準(zhun)共分三(san)個專(zhuan)業(ye)，分別是遺傳(chuan)病診斷專(zhuan)業(ye)、產前(qian)篩查與(yu)診斷專(zhuan)業(ye)、植入前(qian)胚胎遺傳(chuan)學診斷專(zhuan)業(ye)。華(hua)大基(ji)因均位列此三(san)個專(zhuan)業(ye)的獲準(zhun)試點單位名單中，而達安基(ji)因則中標產前(qian)篩查與(yu)診斷專(zhuan)業(ye)。

　　基因測(ce)組作為目前生物學領域最炙手可(ke)熱的(de)專業門類之一，近幾年在(zai)國內(nei)外均得到了快速的(de)發展，它不僅能夠追(zhui)蹤傳染病途徑，還能預測(ce)個體(ti)化疾(ji)病風險，有(you)效預測(ce)癌癥(zheng)、糖尿病、唐氏(shi)綜合(he)征等(deng)多種疾(ji)病，從而為后(hou)期的(de)防(fang)御和(he)治療提供有(you)效的(de)幫助。

　　【4】美媒盤點2014年八大創新 基因測序居首位

　　美(mei)(mei)國《赫芬頓郵報》網站12月(yue)17日刊文盤點2014年八大(da)創(chuang)新，基因(yin)測(ce)序居首(shou)位。今年1月(yue)，伊盧米納公司(si)宣布(bu)，他(ta)們的最新款基因(yin)測(ce)序儀可以每年破譯(yi)1.8萬個基因(yin)組，每次花費(fei)僅1000美(mei)(mei)元(yuan)——十年前(qian)的費(fei)用是幾十億美(mei)(mei)元(yuan)。

　　【5】日本企業紛紛進軍基因測序領域

　　日(ri)本(ben)NHK電視臺報道，日(ri)本(ben)大(da)(da)型(xing)電機制造商和(he)通訊公司等考慮到基(ji)因領域(yu)有(you)足夠的(de)發(fa)展空間，正紛紛利用自身技術優勢，加強在基(ji)因分(fen)析等醫療相(xiang)關(guan)領域(yu)的(de)活動。其中，東(dong)芝(zhi)集團已和(he)日(ri)本(ben)東(dong)北大(da)(da)學共(gong)同(tong)開發(fa)出一(yi)種新系統，可以縮短基(ji)因分(fen)析的(de)時間，只需一(yi)周左右便(bian)可完成分(fen)析。

　　據報(bao)道，東芝(zhi)集團在2014年內面向(xiang)研(yan)究機(ji)構和醫院推出基因分析服務，希望該服務能有(you)助于研(yan)究人員們(men)找到各(ge)種各(ge)樣的(de)病癥與基因之間存在的(de)關聯(lian)。

　　與(yu)此同(tong)時，日(ri)(ri)本電(dian)(dian)報電(dian)(dian)話公(gong)司(si)(si)(NTT)也(ye)開(kai)(kai)發出了(le)一款手表式傳感器，可以測定佩戴者的(de)睡(shui)眠時間和運(yun)動(dong)量(liang)等數據。利(li)(li)用這(zhe)一技(ji)術，日(ri)(ri)本電(dian)(dian)報電(dian)(dian)話公(gong)司(si)(si)也(ye)于2014年11月開(kai)(kai)始同(tong)東北大學(xue)聯合，利(li)(li)用基因(yin)(yin)分(fen)析(xi)技(ji)術展開(kai)(kai)研究。該(gai)研究旨(zhi)在幫(bang)助人們預防因(yin)(yin)生活習慣引起的(de)病(bing)癥(zheng)，同(tong)時希望能夠將(jiang)商(shang)業(ye)與(yu)疾(ji)病(bing)預防相結合。

　　【6】奇點大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛

　　11月(yue)24日(ri)，奇點大(da)學(xue)生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)和信息學(xue)項目負責人Raymond McCauley在(zai)太(tai)廟正殿舉行的(de)(de)百(bai)度(du)BIG課堂上，向大(da)家講述生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)的(de)(de)現實和可預期(qi)的(de)(de)未來應(ying)用(yong)。McCauley的(de)(de)主要研究方向是低成本(ben)生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)應(ying)用(yong)，在(zai)他的(de)(de)研究里，生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)并不只屬于科研人員(yuan)，每(mei)個(ge)普通人都可以(yi)使用(yong)它，而隨著生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)成本(ben)的(de)(de)降低，未來的(de)(de)普通人用(yong)生(sheng)物(wu)(wu)技術(shu)來提(ti)升生(sheng)活質量，可能就像今天我們用(yong)抽水馬桶沖水、用(yong)電(dian)腦編程或者上網購物(wu)(wu)一(yi)樣平(ping)常(chang)。

　　首(shou)先這(zhe)(zhe)依賴成(cheng)(cheng)本(ben)的(de)(de)降(jiang)低。在摩爾定(ding)律下(xia)發展十幾(ji)年(nian)(nian)的(de)(de)測(ce)序(xu)技術(shu)已經(jing)不是(shi)(shi)被封在實驗(yan)室的(de)(de)新鮮玩意了(le)。2001年(nian)(nian)完(wan)成(cheng)(cheng)人類(lei)基(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)的(de)(de)成(cheng)(cheng)本(ben)是(shi)(shi)30億美(mei)金，到(dao)(dao)了(le)2007年(nian)(nian)就(jiu)(jiu)只需要100萬美(mei)金，這(zhe)(zhe)個(ge)(ge)價格在當時(shi)大概可以(yi)買一棟不錯的(de)(de)別墅。但(dan)到(dao)(dao)了(le)2013年(nian)(nian)2500美(mei)元就(jiu)(jiu)可以(yi)做(zuo)一次(ci)基(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)了(le)，今年(nian)(nian)1月份(fen)這(zhe)(zhe)個(ge)(ge)成(cheng)(cheng)本(ben)下(xia)降(jiang)到(dao)(dao)了(le)1000美(mei)元以(yi)下(xia)，在美(mei)國(guo)這(zhe)(zhe)約等于一次(ci)肺(fei)部(bu)胸(xiong)片的(de)(de)價格。這(zhe)(zhe)還(huan)不算完(wan)，根據(ju)McCauley的(de)(de)預(yu)測(ce)，2年(nian)(nian)后這(zhe)(zhe)個(ge)(ge)成(cheng)(cheng)本(ben)會比買四張披薩的(de)(de)錢還(huan)少，而到(dao)(dao)了(le)2020年(nian)(nian)，完(wan)成(cheng)(cheng)一次(ci)人類(lei)基(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)的(de)(de)成(cheng)(cheng)本(ben)可能只需要1毛錢，大概是(shi)(shi)現在我們沖(chong)一次(ci)馬桶的(de)(de)耗(hao)水量成(cheng)(cheng)本(ben)。

　　【7】深圳：無償獻血血液不能用于基因測序

　　“無(wu)償(chang)(chang)獻血(xue)者(zhe)所(suo)(suo)獻血(xue)液只能用(yong)于(yu)臨床輸血(xue)，除了(le)不得買(mai)賣外，也(ye)不得用(yong)于(yu)包括基(ji)因測序(xu)等(deng)科學研究在內的(de)其他用(yong)途(tu)。”28日，深(shen)圳市人大常委會再次(ci)(ci)審議了(le)《深(shen)圳經(jing)濟特(te)區無(wu)償(chang)(chang)獻血(xue)條(tiao)例(li)(草案)》(以下簡稱(cheng)“條(tiao)例(li)”)。記者(zhe)注(zhu)意到，此次(ci)(ci)修(xiu)改對(dui)獻血(xue)者(zhe)予(yu)以更多優惠(hui)和鼓勵，而對(dui)所(suo)(suo)獻血(xue)液的(de)用(yong)途(tu)則(ze)作出明確限定。

　　由于深圳是(shi)一個流(liu)動城市，除了本市居民(min)(min)，還有外省市居民(min)(min)及外國公民(min)(min)、華人(ren)和港澳臺居民(min)(min)。市人(ren)大為此(ci)明確(que)表示(shi)，“條例(li)”不對無償獻(xian)(xian)血(xue)者設立任(ren)何(he)身份條件，只要符合獻(xian)(xian)血(xue)要求的任(ren)何(he)人(ren)均可獻(xian)(xian)血(xue)。

　　為了(le)方(fang)便無償(chang)獻血(xue)(xue)者獻血(xue)(xue)，“條(tiao)例”擬規(gui)定，規(gui)劃部門應當(dang)將無償(chang)獻血(xue)(xue)站(點(dian)(dian))建(jian)設(she)(she)(she)納入城市建(jian)設(she)(she)(she)規(gui)劃，在衛(wei)生行政部門提出獻血(xue)(xue)站(點(dian)(dian))設(she)(she)(she)置意見(jian)的基礎上(shang)，綜合交通、人(ren)流量等因素(su)，規(gui)劃獻血(xue)(xue)站(點(dian)(dian))或者在建(jian)成區合理設(she)(she)(she)置獻血(xue)(xue)站(點(dian)(dian))。

　　而(er)為方便無(wu)償獻(xian)(xian)血(xue)者臨床(chuang)用(yong)血(xue)，市(shi)人(ren)大則(ze)將此前“條(tiao)例”中僅(jin)給(gei)予無(wu)償獻(xian)(xian)血(xue)者或者其配(pei)偶(ou)、子女、父母(mu)在(zai)深圳以外地區臨床(chuang)用(yong)血(xue)報銷(xiao)的(de)制度，擴大為只(zhi)要未在(zai)就診的(de)醫療機(ji)構辦理(li)免交臨床(chuang)用(yong)血(xue)費用(yong)手續的(de)，均可(ke)在(zai)采(cai)供血(xue)機(ji)構報銷(xiao)。

　　【8】快速基因測序救命于襁褓

　　患病新生兒的基(ji)因組將(jiang)在24小時內測序獲得，從而為臨床醫生提(ti)供快速診(zhen)斷依(yi)據。

　　在(zai)只(zhi)有兩(liang)個月(yue)大時，這個男孩就已(yi)命懸(xuan)一線。他整個暫(zan)短的人生是(shi)在(zai)美國密蘇里(li)(li)州堪(kan)薩斯城兒童慈善(shan)醫(yi)院新生兒重癥監護室里(li)(li)度過的，內科醫(yi)生們絞盡腦汁地尋找導致其異(yi)常狀(zhuang)況(kuang)的病因所在(zai)。2013年4月(yue)，這名男嬰的肝臟開始衰(shuai)竭，醫(yi)護人員告訴他的父母前(qian)景不容樂(le)觀。

　　隨后，來自(zi)兒童慈善(shan)醫院(yuan)的(de)(de)(de)遺傳學家(jia)Stephen Kingsmore和他(ta)(ta)的(de)(de)(de)團隊接手了(le)這(zhe)(zhe)位(wei)病(bing)人。在(zai)3天的(de)(de)(de)時間里，他(ta)(ta)們對這(zhe)(zhe)個男(nan)嬰及其父母的(de)(de)(de)基(ji)因組進行測序，并確認(ren)了(le)一個在(zai)他(ta)(ta)和父母雙方身體中(zhong)共有的(de)(de)(de)罕(han)見突(tu)變(bian)(bian)。該突(tu)變(bian)(bian)被證實同一種可損害肝臟(zang)和脾臟(zang)的(de)(de)(de)過度反(fan)應(ying)免疫系統引發的(de)(de)(de)疾病(bing)有關。有了(le)這(zhe)(zhe)樣的(de)(de)(de)診斷，男(nan)嬰的(de)(de)(de)內科(ke)醫生對癥下藥(yao)，以(yi)降低其免疫反(fan)應(ying)。如今(jin)，這(zhe)(zhe)位(wei)病(bing)人已回(hui)到家(jia)中(zhong)，而(er)且身體健康。

　　【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力

　　如(ru)今，基因(yin)測序概念在國內已(yi)經并(bing)不陌生。

　　從(cong)科研領域(yu)的全基(ji)(ji)因組(zu)測序(xu)(WGS)到(dao)臨床應(ying)用(yong)的無(wu)創(chuang)產前(qian)基(ji)(ji)因檢測以及高血壓個體(ti)化治(zhi)療檢測，基(ji)(ji)因的作用(yong)和重要性日益(yi)凸顯，正在不經意(yi)間以其巨大的力量改變著人(ren)們(men)(men)的生活，使人(ren)類(lei)對(dui)自然和自身的認知進入(ru)到(dao)了(le)(le)一個新的層面。同(tong)時，個體(ti)化醫療概念的興起，激發了(le)(le)人(ren)們(men)(men)對(dui)基(ji)(ji)因測序(xu)的需求，也(ye)使得基(ji)(ji)因測序(xu)商業化、大眾化的意(yi)愿成為(wei)了(le)(le)科研界和臨床應(ying)用(yong)界的共識。

　　【10】基因測序：現金奶牛還是潘多拉的盒子?

　　基因(yin)測序結果的(de)解讀成了(le)目前最大的(de)難題，這也是眾多科學(xue)家不愿意(yi)推進其商(shang)業化(hua)的(de)原(yuan)因(yin)之一(yi)。

　　基(ji)因(yin)測序(xu)越來越具有兩面性，一(yi)面是被投(tou)資者(zhe)看好，被認(ren)為是未來的(de)現金奶牛。另一(yi)面則(ze)好像潘多拉(la)的(de)盒子，基(ji)因(yin)測序(xu)結(jie)果(guo)解讀不成熟，一(yi)旦商業化，解讀對用戶是陷阱?是誤導?目前(qian)還能難說。

　　國家食品(pin)(pin)藥(yao)品(pin)(pin)監督管理總局批準(zhun)第二代基因(yin)測(ce)序診斷產品(pin)(pin)上(shang)市(shi)，讓投資者看到這個(ge)市(shi)場的(de)(de)希望。基因(yin)測(ce)序的(de)(de)主要業(ye)務(wu)(wu)板塊是(shi)儀(yi)器(qi)、試劑(ji)和(he)服(fu)(fu)務(wu)(wu)。儀(yi)器(qi)上(shang)由Illumina和(he)LifeTechnologies兩家公(gong)司(si)壟斷，占市(shi)場份額(e)的(de)(de)90%以上(shang)。中國基因(yin)測(ce)序公(gong)司(si)瞄準(zhun)的(de)(de)主要是(shi)試劑(ji)和(he)服(fu)(fu)務(wu)(wu)。以達(da)安基因(yin)為例，目前主要收入(ru)板塊為生物制品(pin)(pin)試劑(ji)，占總收入(ru)的(de)(de)45%，也是(shi)毛(mao)利最(zui)高(gao)的(de)(de)板塊，達(da)到了61%，服(fu)(fu)務(wu)(wu)收入(ru)和(he)儀(yi)器(qi)類收入(ru)的(de)(de)規模相(xiang)差(cha)不大，分別占主營(ying)收入(ru)的(de)(de)29%和(he)25%。服(fu)(fu)務(wu)(wu)業(ye)務(wu)(wu)的(de)(de)毛(mao)利非(fei)常(chang)高(gao)，達(da)到了56%，相(xiang)比之(zhi)下儀(yi)器(qi)類毛(mao)利最(zui)低，只有18%。

　　比較有可(ke)能發展起來(lai)的(de)(de)應用(yong)包括兩(liang)個方面，一(yi)個是無創產前檢查，用(yong)基因測序(xu)評估(gu)遺傳性疾病的(de)(de)風險(xian)。另一(yi)個是腫瘤基因篩查，未來(lai)有希望用(yong)于個性化治療(liao)方案。

　　【11】基因測序有望用于輔助生育醫療 PGS助力試管嬰兒成功率

 　　基因測序的應用(yong)，除了(le)在我們熟知的無創產前檢測方面(mian)獲得應用(yong);其另一重大應用(yong)——胚(pei)胎植入前遺傳學篩查技術(Preimplantation Genetic Screening， PGS)將在輔助生育醫(yi)療(liao)領域應用(yong)。

　　9月5日，美國(guo)斯坦福大學(xue)生(sheng)育和生(sheng)殖(zhi)醫學(xue)中(zhong)心與中(zhong)國(guo)國(guo)內最(zui)大的試(shi)(shi)管嬰兒(er)(er)連鎖(suo)品牌愛維(wei)艾夫醫療(liao)集團在深圳簽約戰略合(he)作(zuo)協議，雙方共同籌建中(zhong)國(guo)國(guo)內最(zui)先進(jin)的PGS中(zhong)心，試(shi)(shi)管嬰兒(er)(er)單(dan)次成功率有望突破80%，并實現操作(zuo)流程的規范統一。

　　【12】南方周末：基因測序的灰色江湖

　　如果(guo)不(bu)是醫(yi)生的(de)建議，27歲的(de)李若不(bu)會去體驗風靡當(dang)下(xia)的(de)高科技檢(jian)測技術——基因測序。

　　2014年(nian)5月，一(yi)次例行體(ti)檢中，李若發現自己患乳腺(xian)疾病的風險較高(gao)。為(wei)進(jin)一(yi)步確(que)定(ding)，醫生建議她做一(yi)次腫瘤易(yi)感基(ji)因測序(xu)。

　　基因測序(xu)，通過對被(bei)測者細胞中的DNA分子進行檢測，既可(ke)診斷疾(ji)病，亦可(ke)以用(yong)(yong)于疾(ji)病風險的預測和(he)評估(gu)使用(yong)(yong)某些藥物的療效和(he)副反(fan)應。

　　一個熟知(zhi)的例子是(shi)，2013年，美國著名影星安吉麗(li)娜·朱莉根據(ju)基(ji)(ji)因測(ce)序(xu)結果選(xuan)擇手術切(qie)除(chu)雙側乳(ru)腺以降低患乳(ru)腺癌風(feng)險。在中(zhong)國，更為大眾(zhong)熟知(zhi)的應用(yong)是(shi)無創產(chan)前基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)術。

　　“基因(yin)測序是(shi)疾病(bing)鑒定的金標準(zhun)，而(er)癌癥(zheng)的發生和抑癌基因(yin)、致癌基因(yin)等多種因(yin)素相關。”中山(shan)大學中山(shan)醫學院遺傳學與分子診(zhen)斷(duan)副教(jiao)授郭(guo)奕斌解釋。

　　【13】英國推進基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺

　　英(ying)國政府(fu)近日推(tui)出了一個(ge)名叫“十萬基因(yin)組計劃(hua)”的醫學科研項(xiang)目，擬通過(guo)對(dui)(dui)基因(yin)組進(jin)行測序，以有效確定(ding)引發(fa)癌癥和其他疑難疾病(bing)的基因(yin)。當地媒(mei)體評論稱(cheng)，如(ru)果這一計劃(hua)順利實施并獲得成功，將是醫學領域(yu)的重大(da)突破(po)，今后對(dui)(dui)癌癥的治(zhi)療將不必(bi)再(zai)通過(guo)化療來進(jin)行。

　　據(ju)了解(jie)，“十(shi)萬(wan)(wan)(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)”需(xu)投入資金3億英(ying)(ying)(ying)鎊，將(jiang)(jiang)把科(ke)研(yan)得出的(de)(de)(de)大量數據(ju)整合進英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)公(gong)共醫療體(ti)系當(dang)中(zhong)。英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)將(jiang)(jiang)參與總共10萬(wan)(wan)(wan)個(ge)(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)的(de)(de)(de)7萬(wan)(wan)(wan)個(ge)(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)有關測(ce)序(xu)工作。可以(yi)說，此(ci)次(ci)“十(shi)萬(wan)(wan)(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)”是(shi)此(ci)前英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)推(tui)出的(de)(de)(de)“千人基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)”的(de)(de)(de)“升級版”。新的(de)(de)(de)“十(shi)萬(wan)(wan)(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)”并非(fei)只對癌癥患(huan)者(zhe)特定的(de)(de)(de)“癌癥基(ji)(ji)因(yin)”進行測(ce)序(xu)，而(er)是(shi)要對其進行“全基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)”。從今年(nian)5月起，英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)已在倫敦、劍橋等(deng)地醫院(yuan)開(kai)始研(yan)究(jiu)，英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)各地的(de)(de)(de)高校、科(ke)研(yan)機構等(deng)也在協助英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)衛(wei)生部推(tui)進這(zhe)一計劃(hua)(hua)(hua)。報道說，英(ying)(ying)(ying)國(guo)(guo)(guo)(guo)目前已完成了100個(ge)(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)，年(nian)內將(jiang)(jiang)達1000多個(ge)(ge)，2015年(nian)達到1萬(wan)(wan)(wan)個(ge)(ge)，2017年(nian)將(jiang)(jiang)全部完成。

　　【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰鳴槍

　　此(ci)前(qian)，著(zhu)名影(ying)星安吉麗娜朱莉的(de)(de)乳(ru)腺切除手術讓基(ji)因測(ce)序一下(xia)成(cheng)為全(quan)球熱點，不過，出(chu)于謹慎考(kao)慮，國家(jia)食(shi)品藥品監(jian)督管理總(zong)局(下(xia)稱(cheng)“食(shi)藥監(jian)總(zong)局”)與國家(jia)衛(wei)生和計劃生育委(wei)員會(下(xia)稱(cheng)“衛(wei)計委(wei)”)在今(jin)年年初曾叫停(ting)基(ji)因檢(jian)測(ce)的(de)(de)臨床應用，并明確(que)表示，在相關的(de)(de)準入(ru)標準、管理規范出(chu)臺以前(qian)，任何醫療機構不得(de)開展(zhan)基(ji)因測(ce)序臨床應用，已經開展(zhan)的(de)(de)，要(yao)立即停(ting)止。

　　7月，食藥監(jian)總局公布了(le)四款基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序產(chan)品獲得注(zhu)冊證，這預示著冰封了(le)半年(nian)的國內(nei)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序市場正式放開(kai)。這也是(shi)食藥監(jian)總局首(shou)次批準(zhun)注(zhu)冊的第二(er)代基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序診斷產(chan)品，在此之前的幾年(nian)時間里，政府(fu)主管部(bu)門對這一科技(ji)和市場的態度保守而謹慎。

　　而(er)(er)突然放開(kai)的(de)動作透露出的(de)信息更意(yi)味(wei)深長，對(dui)于(yu)已經(jing)成為(wei)科技與市(shi)場雙(shuang)熱點(dian)的(de)基(ji)因測序來說，早(zao)在幾(ji)年前(qian)就有(you)粗略估計，中國市(shi)場規模超過千(qian)億元，而(er)(er)對(dui)目前(qian)已聚焦于(yu)這一產業鏈的(de)數十(shi)家上市(shi)公司(si)而(er)(er)言(yan)，更多競爭者的(de)火速入場已經(jing)拉開(kai)激烈的(de)搶灘戰。

　　【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術研究

　　美(mei)國國立(li)衛生(sheng)研究院(NIH)近日宣布，它將向開(kai)發新型測序技術(shu)(shu)的(de)8支(zhi)研究團隊資(zi)助(zhu)1450萬美(mei)元。NIH將利用這些資(zi)金支(zhi)持(chi)多種技術(shu)(shu)，包括納米孔測序技術(shu)(shu)和(he)微流(liu)體(ti)技術(shu)(shu)，資(zi)助(zhu)時間為兩年(nian)到四年(nian)。

　　這一(yi)資助屬于(yu)國家人類基因組(zu)研究所(suo)(NHGRI)的(de)先進DNA測序技術(shu)項目(Advanced DNA Sequencing Technology program)的(de)一(yi)部分，它在2004年(nian)啟動，目標是降(jiang)低測序成(cheng)本。

　　NHGRI基因組技術項目(mu)主管(guan)Jeffery Schloss表示：“盡管(guan)以1000美元(yuan)測序基因組的目(mu)標已接(jie)近，但關(guan)于(yu)控制成(cheng)本和實現高質量的DNA測序數(shu)據，仍(reng)然存在許(xu)多(duo)挑戰。”

　　大部(bu)分的(de)資助被(bei)五(wu)所(suo)大學的(de)研究人(ren)(ren)員獲(huo)(huo)得(de)。斯克里普斯研究所(suo)將(jiang)在三年內獲(huo)(huo)得(de)440萬(wan)(wan)美(mei)元。這(zhe)個(ge)團隊將(jiang)由M. Reza Ghadiri領導，目標(biao)是開(kai)發(fa)蛋(dan)白(bai)納(na)米孔芯片，以便平行(xing)測(ce)序(xu)數萬(wan)(wan)個(ge)DNA分子，而最終目標(biao)是在10分鐘內測(ce)序(xu)人(ren)(ren)類(lei)基因組(zu)。

　　【16】用基因測序治未病

　　在中(zhong)國兩部委(食(shi)品藥品監督管理局、國家衛生(sheng)(sheng)計生(sheng)(sheng)委)用一紙禁令將基(ji)因測序(xu)打入(ru)“冷宮”僅兩個月，世界最大的基(ji)因測序(xu)儀器制造商Illumina的掌(zhang)門人(ren)Jay Flatley先(xian)生(sheng)(sheng)就(jiu)急沖沖跑來中(zhong)國，并高調表示(shi)：“我十分看(kan)好中(zhong)國基(ji)因測序(xu)市場。”

　　可能(neng)有人會(hui)懷(huai)疑Jay Flatley這(zhe)一逆風言論(lun)(lun)，但(dan)沒有人會(hui)懷(huai)疑Illumina在基(ji)因測(ce)序行業(ye)的(de)(de)(de)霸主地位。這(zhe)家總部(bu)位于美(mei)國加(jia)利(li)福尼亞圣(sheng)迭戈市的(de)(de)(de)上市公(gong)(gong)司，被(bei)麻省理工學院主辦的(de)(de)(de)《技術評論(lun)(lun)》雜志(zhi)評為(wei)全球最聰明的(de)(de)(de)50家公(gong)(gong)司之(zhi)首(shou)，其(qi)身后站(zhan)著(zhu)的(de)(de)(de)可是(shi)特斯拉(la)和谷(gu)歌。

　　這(zhe)家全(quan)世(shi)界最聰明的(de)公司(si)在(zai)今(jin)年初宣(xuan)布(bu)，可在(zai)24小時內將個人全(quan)基因組測序完(wan)畢，而費(fei)用僅需1000美(mei)元。能夠完(wan)成這(zhe)一壯舉(ju)的(de)機器叫Hiseq X Ten，每套(tao)由10臺機器組成，每臺售價(jia)100萬美(mei)元。當Hiseq X Ten在(zai)全(quan)球售出9套(tao)以(yi)后，Illumina驕傲地宣(xuan)布(bu)：我不賣了。

　　【17】細胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場

　　瑞銀證券日前(qian)發(fa)布研(yan)報認為，免疫(yi)治療(liao)(liao)(liao)產品有(you)望成為腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)領(ling)域的下(xia)一座金(jin)礦。臨床實(shi)驗(yan)結果顯(xian)示了腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)免疫(yi)治療(liao)(liao)(liao)的良好應(ying)用(yong)前(qian)景：利用(yong)人體(ti)自(zi)身的免疫(yi)系(xi)統治療(liao)(liao)(liao)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，即腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)免疫(yi)治療(liao)(liao)(liao)，已成為國際藥企的研(yan)發(fa)熱點(dian)。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)免疫(yi)治療(liao)(liao)(liao)主要(yao)包括(kuo)：非(fei)特(te)異(yi)性免疫(yi)刺激、免疫(yi)檢驗(yan)點(dian)單克隆抗體(ti)、過繼(ji)T細胞療(liao)(liao)(liao)法(fa)、腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)疫(yi)苗等方(fang)法(fa)。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的免疫(yi)治療(liao)(liao)(liao)方(fang)法(fa)有(you)望治療(liao)(liao)(liao)60%以(yi)上腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)種類，有(you)望帶來250億美元以(yi)上的市場機遇(yu)，或是腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)治療(liao)(liao)(liao)領(ling)域的下(xia)一座金(jin)礦。

　　瑞銀證券認為，過繼T細胞療(liao)法(ACT療(liao)法)是腫瘤免疫療(liao)法的(de)(de)一(yi)種(zhong)，現有的(de)(de)臨(lin)床實驗(yan)結(jie)果均(jun)顯示了其難以比擬的(de)(de)優勢：治愈(yu)多(duo)例晚期黑色素瘤患(huan)者，而不僅(jin)僅(jin)是延長(chang)生存(cun)期。在ACT療(liao)法中，嵌(qian)合抗原受體(ti)修飾的(de)(de)T細胞療(liao)法(CAR)由(you)于具備(bei)更(geng)好(hao)的(de)(de)特異性，前(qian)景最為看(kan)好(hao)。諾華(hua)開發的(de)(de)CART-19，已完(wan)成臨(lin)床2期試驗(yan)。研報認為CART-19產(chan)品理論(lun)市(shi)場規模能(neng)夠達(da)到(dao)(dao)80-100億美(mei)元。(注意這僅(jin)僅(jin)是一(yi)家(jia)公司(si)的(de)(de)產(chan)品所達(da)到(dao)(dao)的(de)(de)市(shi)場規模人(ren)民(min)幣幾(ji)百(bai)億，并不是整個行業的(de)(de)市(shi)場估值)

　　【18】基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查

　　中國首次(ci)批準第二代基因測序診斷產品作為(wei)醫療器械注冊，用于為(wei)孕產婦檢測唐氏綜合(he)征等染色體疾病風(feng)險，以避免新生兒出生缺(que)陷。

　　國(guo)家食(shi)藥總(zong)局(ju)昨(zuo)日表示，經審(shen)查，批準BGISEQ-1000基因測(ce)(ce)序儀(yi)、BGISEQ-100基因測(ce)(ce)序儀(yi)和胎兒(er)染(ran)色(se)體非整倍體(T21、T18、T13)檢(jian)測(ce)(ce)試(shi)劑(ji)盒(聯合探針(zhen)錨(mao)定連(lian)接測(ce)(ce)序法)、胎兒(er)染(ran)色(se)體非整倍體(T21、T18、T13)檢(jian)測(ce)(ce)試(shi)劑(ji)盒(半導(dao)體測(ce)(ce)序法)醫療(liao)器械(xie)注冊。

　　據介紹，該批產品可通過對(dui)孕周12周以(yi)上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離(li)基因片段進行基因測(ce)序，對(dui)部分胎兒染色體異常(chang)進行無創產前檢查和輔助診斷。

　　不久后，35歲以上，或(huo)初次(ci)血清學篩查證實有“唐氏高危”風險的孕婦，可在醫院選擇(ze)接(jie)受無創產前(qian)基因檢測，避(bi)免(mian)“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效(xiao)率較低、風險較高的產前(qian)診斷。

　　【19】羅氏欲借收購Genia進一步擴大基因測序市場份額

　　基因測序業近(jin)期成為市場投(tou)資熱點，不(bu)僅(jin)在國內，海外(wai)市場相關個(ge)股表現也(ye)是可圈可點，加(jia)州大(da)學(xue)(xue)伯克利分校生物方向一在讀博士曾(ceng)向記者表示，“基因組測序可以說是2000年(nian)以后，生物學(xue)(xue)最重大(da)的(de)歷史性革命。”

　　目前，這(zhe)股生物學(xue)熱潮也吸(xi)引到眾多知名公司(si)加入這(zhe)場革命中來，記者留意到，瑞士(shi)制(zhi)藥商(shang)羅氏控股公司(si)周(zhou)一(6月2日)發布聲明(ming)稱，愿(yuan)意以(yi)至(zhi)多3.5億(yi)美元的(de)出價購買總部位于美國的(de)基(ji)因(yin)測序企業Genia技術(shu)公司(si)，以(yi)期(qi)獲得(de)更低成本破(po)譯人類基(ji)因(yin)的(de)技術(shu)。

 　　“擁有Genia利用納米孔技術的(de)單(dan)分子半導(dao)體DNA測(ce)序平臺后，我們的(de)下一代(dai)測(ce)序產品將得到(dao)增強(qiang)。”羅(luo)氏(shi)診斷部門(men)首席(xi)運(yun)營官(guan)羅(luo)蘭-迪吉爾曼(RolandDiggelmann)在周一的(de)聲明中稱。

　　記者了解到，基因(yin)測(ce)序平臺通常(chang)需要依靠昂貴的(de)(de)光(guang)學傳感器(qi)，而Genia技術(shu)公司正在開(kai)發(fa)的(de)(de)技術(shu)僅使用(yong)成(cheng)本較低(di)的(de)(de)，被廣(guang)泛(fan)使用(yong)在手機和電(dian)腦中的(de)(de)電(dian)子半導(dao)體元件來測(ce)量電(dian)流變化，從而確認DNA的(de)(de)序列。

　　【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內完成

 　　在(zai)(zai)人體(ti)(ti)的基(ji)因(yin)(yin)中，有30億個堿基(ji)對(dui)(dui)，每個人的不(bu)同，就是由堿基(ji)對(dui)(dui)排(pai)列差異造成(cheng)的。要想測出它的全部序(xu)列，現在(zai)(zai)的技術(shu)最少需(xu)要兩三個星(xing)期、500萬美(mei)元。由東南(nan)大學擔綱(gang)的第三代(dai)人類基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)關鍵技術(shu)研究取(qu)得(de)重(zhong)要進(jin)展，人體(ti)(ti)全基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)有望只需(xu)1000美(mei)元、在(zai)(zai)1天時(shi)間內完成(cheng)。這是記(ji)者(zhe)5月(yue)24日從在(zai)(zai)南(nan)京舉行(xing)的“第十一屆(jie)設計與制造前沿國際(ji)會議”上獲悉的。

　　“人類(lei)基因組計劃(hua)在(zai)2003年完成人體全序(xu)列的(de)基因測(ce)(ce)定，但第(di)(di)一代測(ce)(ce)序(xu)方法(fa)高(gao)昂的(de)時間和經濟成本均令(ling)人望(wang)而(er)生畏。”江蘇省微納生物醫(yi)療器械(xie)設(she)計與(yu)制造重點實驗室副主任(ren)、東南大(da)(da)學機械(xie)工程學院副院長陳云飛(fei)介(jie)紹(shao)，第(di)(di)一代基因測(ce)(ce)序(xu)方法(fa)歷時12年、耗資數十億美元，近兩(liang)年迅猛發展的(de)第(di)(di)二代測(ce)(ce)序(xu)儀讓人類(lei)基因組重測(ce)(ce)序(xu)的(de)費用降低到10萬美元以下(xia)，測(ce)(ce)序(xu)時間也(ye)縮短到6個(ge)(ge)月。但是(shi)，這樣的(de)價格和時間，對于個(ge)(ge)人用戶來說仍(reng)然太(tai)高(gao)，因而(er)極大(da)(da)地限制了臨床應(ying)用和基礎理(li)論研究(jiu)。

　　【21】基因測序海外經驗：Illumina等龍頭企業增長迅猛

　　為好萊塢(wu)影星(xing)安吉(ji)麗娜·茱莉(li)做基(ji)(ji)(ji)因測序的(de)公(gong)司名為萬基(ji)(ji)(ji)遺傳，該公(gong)司在(zai)上個世紀末就被授予兩(liang)大乳腺(xian)癌易感基(ji)(ji)(ji)因專利。據(ju)悉，這家企業(ye)在(zai)美(mei)國的(de)乳腺(xian)癌檢測市場處于壟斷地位(wei)。正是依靠專利，公(gong)司獲利不菲。據(ju)報道，萬基(ji)(ji)(ji)有(you)關BRCA1和BRCA2兩(liang)個基(ji)(ji)(ji)因的(de)檢測每次收費3000到4000美(mei)元(yuan)，2012財年占其(qi)總收入逾八成，盈利超(chao)過4億美(mei)元(yuan)。

　　但在2013年6月，針對(dui)萬(wan)基(ji)(ji)遺傳的相關基(ji)(ji)因專利是否有(you)效，美國最高法(fa)院9名法(fa)官一致裁定，人類身上的基(ji)(ji)因不(bu)得申(shen)請專利。分析(xi)人士認為，這(zhe)一裁決可能(neng)對(dui)生(sheng)物(wu)醫學界的發展產(chan)生(sheng)深遠影響，基(ji)(ji)因領域的一些研發型企(qi)(qi)業(ye)可以(yi)在現有(you)技術(shu)的基(ji)(ji)礎上加以(yi)創新，無需(xu)再擔心專利持有(you)企(qi)(qi)業(ye)的訴訟威脅(xie);另(ling)外(wai)，從事基(ji)(ji)因藥物(wu)生(sheng)產(chan)的企(qi)(qi)業(ye)也將從中受(shou)惠。目(mu)前，人類2萬(wan)多個基(ji)(ji)因中超過兩成涉及各種專利。

　　【22】基因測序市場面臨失范

　　業(ye)內人(ren)士判斷，正(zheng)是因為市場發展有失(shi)控(kong)的趨(qu)勢，為了行業(ye)的長遠發展，相關部(bu)門才會緊急(ji)叫停，并待行業(ye)基礎先打好(hao)。

　　安吉(ji)麗(li)娜·朱莉而迅速進(jin)入(ru)公眾視線的(de)基因(yin)檢測日前(qian)遭到了有(you)關(guan)部門(men)的(de)緊急(ji)叫停。

　　“按(an)照國家醫(yi)療(liao)器械(xie)相關(guan)規定，基于第二代(dai)高通量測序(xu)(xu)技術(shu)平(ping)臺的(de)(de)基因(yin)測序(xu)(xu)從(cong)硬件(jian)和軟件(jian)兩方(fang)面來說，都還未達到可以(yi)面向消費市(shi)場的(de)(de)條件(jian)。而這次叫停(ting)也主要針對的(de)(de)是產前檢測這一業務(wu)。”上海寶(bao)藤生(sheng)物醫(yi)藥科技有限公司(下稱“寶(bao)藤生(sheng)物”)技術(shu)副總(zong)許騁告(gao)訴(su)。

　　在中國，華大基(ji)(ji)因和貝(bei)瑞和康早已開(kai)展了(le)產前無創基(ji)(ji)因檢測業(ye)(ye)務。盡管各項規范還未完善，但(dan)企業(ye)(ye)已經看(kan)到(dao)了(le)該領(ling)域的(de)(de)(de)廣(guang)闊市場(chang)并(bing)迫(po)不及待(dai)地參與(yu)進來(lai)。一(yi)些更缺乏技術(shu)與(yu)資質的(de)(de)(de)小公司(si)和實驗室相(xiang)繼模仿。業(ye)(ye)內人士判斷，正是因為(wei)市場(chang)發展有失控的(de)(de)(de)趨(qu)勢，為(wei)了(le)行(xing)業(ye)(ye)的(de)(de)(de)長遠發展，相(xiang)關部門(men)才會(hui)緊急叫停，并(bing)待(dai)行(xing)業(ye)(ye)基(ji)(ji)礎(chu)先打(da)好。

　　這不是有(you)關部門第一次對基(ji)因測序的(de)臨(lin)床(chuang)應(ying)用叫(jiao)停(ting)。去年9月，相(xiang)關部門已(yi)叫(jiao)停(ting)了知名基(ji)因檢測機構華大基(ji)因的(de)臨(lin)床(chuang)業務。

　　【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序

　　最近(jin)的一(yi)項(xiang)研究發現，在低(di)NaCl濃度下長鏈(lian)DNA更利于(yu)納米孔測序，這(zhe)為(wei)納米孔測序技術(shu)的發展(zhan)提(ti)供(gong)了線索。

　　這篇名為“鏈長對DNA構(gou)象及摩(mo)擦(ca)行為的(de)(de)影響”的(de)(de)研究論文發表于(yu)《中(zhong)國科學：技術(shu)科學》英文版2013年第(di)12期，從(cong)摩(mo)擦(ca)學角(jiao)度初步探討了不同(tong)鏈長DNA在納(na)米孔測序(xu)過程中(zhong)的(de)(de)構(gou)象及摩(mo)擦(ca)行為的(de)(de)變化，由(you)西南交(jiao)通大(da)學機械(xie)工(gong)程學院錢林茂教授擔任通訊作(zuo)者撰寫。

　　作為(wei)遺傳信息的(de)(de)(de)載體，準確(que)探測(ce)(ce)(ce)DNA序(xu)列(lie)能(neng)從根(gen)本上治(zhi)療及(ji)預防諸多疾病(bing)。人類基因(yin)組計劃使(shi)用(yong)(yong)第一代(dai)Sanger測(ce)(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)，耗時十(shi)(shi)幾年(nian)，直接花(hua)費(fei)超過(guo)(guo)10億美元。以(yi)Roche公司454技術(shu)(shu)為(wei)代(dai)表的(de)(de)(de)第二代(dai)基因(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)僅需(xu)一周就能(neng)完成(cheng)人類個(ge)(ge)體基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)，花(hua)費(fei)不到100萬美元。近年(nian)來嶄露頭角的(de)(de)(de)基于納(na)(na)米孔的(de)(de)(de)第三代(dai)基因(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)通過(guo)(guo)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)DNA分子(zi)通過(guo)(guo)納(na)(na)米孔時產生的(de)(de)(de)特征(zheng)阻(zu)塞電(dian)流來探測(ce)(ce)(ce)DNA序(xu)列(lie)(圖1)。此項技術(shu)(shu)憑借(jie)快速、精確(que)、低成(cheng)本的(de)(de)(de)優勢，有(you)望(wang)完成(cheng)美國國立衛生研(yan)(yan)究院(NIH)設定的(de)(de)(de)只(zhi)用(yong)(yong)1000美元完成(cheng)個(ge)(ge)人基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)(de)目(mu)標。然而目(mu)前(qian)仍有(you)一些關鍵問(wen)題亟需(xu)解決：例(li)如彎(wan)曲纏繞的(de)(de)(de)DNA分子(zi)難(nan)以(yi)進入納(na)(na)米孔;過(guo)(guo)快的(de)(de)(de)過(guo)(guo)孔速度使(shi)電(dian)流信號的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)更加困難(nan)。因(yin)此，DNA分子(zi)的(de)(de)(de)構象及(ji)其與納(na)(na)米孔孔壁間的(de)(de)(de)作用(yong)(yong)力對(dui)測(ce)(ce)(ce)序(xu)過(guo)(guo)程有(you)著(zhu)重要影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)，研(yan)(yan)究鹽濃度及(ji)鏈(lian)長對(dui)DNA分子(zi)構象及(ji)其摩(mo)擦(ca)學行(xing)為(wei)的(de)(de)(de)影(ying)(ying)響(xiang)(xiang)十(shi)(shi)分必要。

　　【24】基因測序迎接挑戰

　　無論是(shi)農業育種，還(huan)是(shi)出生缺(que)陷檢測(ce)(ce)，或(huo)是(shi)其他常見疾病預防，基因檢測(ce)(ce)技術都面(mian)臨著(zhu)巨大的挑(tiao)戰。

　　古語有云：“民以食為天。”這(zhe)說明食物很重要(yao)，基因(yin)測序也(ye)進入到了這(zhe)一(yi)領域(yu)。此前(qian)我跟袁隆平合作進行水稻基因(yin)組計(ji)劃時(shi)，因(yin)為這(zhe)和國家計(ji)劃、全球計(ji)劃有部分沖突，不符(fu)合國際水稻基因(yin)組計(ji)劃的主流(liu)，也(ye)不符(fu)合國家戰略，差點“被打死”在路上(shang)，當時(shi)在國內外引起(qi)了很大(da)的爭議。

　　從(cong)農業育種(zhong)到人類健康，我們走過(guo)了(le)哪(na)些路程?

　　從(cong)(cong)一個完(wan)整的基因組(zu)檢測(ce)到3000株水稻(dao)的測(ce)序，我們從(cong)(cong)野生水稻(dao)中找(zhao)到了很多(duo)有益的數據，通過挑選好(hao)的基因，進行雜交育(yu)種(zhong)，創造了新的水稻(dao)品種(zhong)。

　　我們最近又針對(dui)小米開展了(le)研究工(gong)作(zuo)。上世紀70年代以(yi)(yi)來，玉米的(de)快速(su)發展使(shi)小米基本(ben)退出了(le)農業主戰場。但在(zai)今年，雖然河南大旱，小米卻取(qu)得了(le)大豐收。因此，在(zai)干(gan)旱和半干(gan)旱地區(qu)占中(zhong)國(guo)土地面積60%的(de)情(qing)況(kuang)下(xia)，如果能夠解決(jue)這類(lei)地區(qu)的(de)糧食生(sheng)產問(wen)題，中(zhong)國(guo)的(de)糧食安全就可以(yi)(yi)得到保障，這也是將基因組科學應(ying)用于實踐(jian)的(de)非常有前景的(de)項目案例，我們有把握讓中(zhong)國(guo)未來的(de)糧食生(sheng)產發生(sheng)根(gen)本(ben)變(bian)化。