在中國每20分鐘就有一個(ge)出(chu)生(sheng)缺陷兒降(jiang)生(sheng)，給(gei)家(jia)庭和社會帶(dai)去沉重的負擔，而基因檢測(ce)是目前唯一克服了(le)(le)傳統檢測(ce)技術弊端且(qie)準確(que)率高、安全、簡單的篩查技術，僅需(xu)抽取(qu)孕婦少量血液即可準確(que)判(pan)斷胎(tai)兒是否患(huan)有遺傳病(bing)，實現優生(sheng)優育，產前篩查不僅關系著胎(tai)兒的命運，也決定(ding)了(le)(le)一個(ge)家(jia)庭的后代健康(kang)。

　　早(zao)在2012年年底，國(guo)海證劵發(fa)布(bu)的(de)分析報(bao)告稱(cheng)，按照每年新生胎兒2200萬例左(zuo)右，單次檢測費用2500元(yuan)(yuan)(yuan)至3500元(yuan)(yuan)(yuan)計算(suan)，產前診斷市場容量超(chao)過(guo)500億元(yuan)(yuan)(yuan)。

　　目前(qian)國內的無(wu)創產前(qian)基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)有兩(liang)種(zhong)模(mo)式：一(yi)種(zhong)是(shi)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)機構(gou)(gou)與醫(yi)院談妥，由(you)(you)醫(yi)生(sheng)推薦(jian)孕婦自(zi)己到公司做(zuo)檢(jian)(jian)測(ce)(ce);另一(yi)種(zhong)是(shi)孕婦直接在醫(yi)院抽(chou)血(xue)，由(you)(you)專(zhuan)人將樣本送至檢(jian)(jian)測(ce)(ce)機構(gou)(gou)，雙方在利(li)潤上(shang)分成。

　　孕婦竟成搖錢樹?　部分醫院在無資質情況下濫用無創產前篩查

　　無創DNA產前篩查，即在孕婦特定孕周期間(jian)抽取其(qi)3至5毫升的外周靜脈血，利(li)用新一代DNA測(ce)(ce)序技(ji)術對血漿中的游離(li)DNA片段進(jin)行測(ce)(ce)序，判斷出(chu)胎兒發生(sheng)相關染色體疾(ji)病的風險。

 　　2015年年初，國家衛計委公布了第一批109家可以(yi)開展高通量基因測序產(chan)前篩查(cha)(cha)與診(zhen)斷(俗稱無創DNA產(chan)前篩查(cha)(cha))臨(lin)床(chuang)試(shi)點機構名單。

　　根據新華社(she)記者周竟和帥才為其數月的暗(an)訪調查發現，在(zai)浙江(jiang)、湖南(nan)等地暗(an)訪發現，目前仍有不少不具備資(zi)質的醫院在(zai)開展這(zhe)項篩(shai)查。

　　多地醫院偷偷開展無創DNA產前篩查

　　在(zai)浙江，只有五家醫院被納入(ru)試點(dian)，不(bu)少醫院在(zai)偷偷“接單”。

　　然當記者來(lai)到(dao)(dao)浙江省(sheng)(sheng)人民醫(yi)(yi)(yi)院產科(ke)(ke)詢問有關(guan)無創DNA產前篩查(cha)檢(jian)(jian)測，一位產科(ke)(ke)醫(yi)(yi)(yi)生說：“平時只做熟人，但你要做也(ye)可(ke)以。”隨后記者又(you)來(lai)到(dao)(dao)浙江省(sheng)(sheng)新華醫(yi)(yi)(yi)院，一位產科(ke)(ke)醫(yi)(yi)(yi)生也(ye)明說：“可(ke)以做，抽個血就行(xing)。”記者在(zai)一家社區醫(yi)(yi)(yi)院還發(fa)現一張(zhang)解放軍117醫(yi)(yi)(yi)院關(guan)于無創DNA產前篩查(cha)的宣傳(chuan)單(dan)，撥(bo)通宣傳(chuan)單(dan)留下的電話，對方表示他們也(ye)在(zai)開(kai)展這項檢(jian)(jian)測。

　　在杭州另外幾家私立醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)中，杭州瑪(ma)莉(li)亞婦產(chan)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)，杭州天目(mu)山醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)都表示(shi)他們在開展這(zhe)項服務。而這(zhe)上述5家醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)都不在試點名單(dan)范圍內。

　　在湖南，也只有6家(jia)醫院被納入試點，然而類(lei)似的情況也很普遍。

　　長沙瑪麗亞醫(yi)院表示交2550元檢(jian)查費(fei)用，15個工(gong)作(zuo)日后(hou)就可以知道檢(jian)查結果。此外，湖南還有很多(duo)無資質的三甲醫(yi)院甚至是社區醫(yi)院都在開展無創(chuang)DNA篩查服務。

　　據(ju)了解，這些醫院多數(shu)不具(ju)備(bei)相關技術和設備(bei)，他們只負責向孕(yun)婦抽(chou)血(xue)，然后將樣本(ben)送往檢測(ce)機構。

　　除了上述列出的(de)2個省外，類似(si)的(de)情況在中國(guo)其他地區(qu)也有(you)顯(xian)現，有(you)業內人士表示，“在全國(guo)范圍內，該現象屬公開(kai)的(de)秘密”。

　　無創DNA篩查無法代替傳統常規檢測

　　幾家違(wei)規做無(wu)創DNA產前篩(shai)查的醫院宣(xuan)稱，無(wu)創DNA檢測比羊水(shui)穿(chuan)刺來得安全，“0流產率”，而且檢測出畸形的準(zhun)確率高達99.99%。無(wu)創DNA篩(shai)查果真這么(me)神奇(qi)嗎(ma)?

　　浙(zhe)江大學醫(yi)學院附屬婦產科醫(yi)院主(zhu)任醫(yi)師董(dong)旻岳說，無創DNA篩(shai)查技術還有局限性，主(zhu)要(yao)是受制于基(ji)因(yin)數據庫，目前只能較(jiao)準確地篩(shai)查出21、18和13三對(dui)染色體的數目異(yi)常，而傳(chuan)統的羊(yang)水穿(chuan)刺檢(jian)測可(ke)以(yi)全面檢(jian)查胎(tai)兒的23對(dui)染色體和它(ta)的結構異(yi)常。董(dong)旻岳強調說，無創DNA屬于篩(shai)查，而羊(yang)水穿(chuan)刺是診斷，兩者(zhe)(zhe)有本質的區別，前者(zhe)(zhe)無法代(dai)替(ti)后者(zhe)(zhe)。

　　國家衛計委公布的《高(gao)(gao)通量基因測序(xu)產前(qian)篩(shai)查與(yu)診斷技術規范(試行)》，也(ye)對無創(chuang)DNA篩(shai)查的適用(yong)范圍做出了(le)明確界(jie)定(ding)。如將(jiang)預產期年齡(ling)≥35歲的高(gao)(gao)齡(ling)孕(yun)婦(fu)，以及有其(qi)他直接產前(qian)診斷指征(zheng)的孕(yun)婦(fu)劃歸為慎用(yong)人群(qun)。

　　不(bu)過(guo)記(ji)者在一(yi)些醫院(yuan)走訪的時候，發現不(bu)少醫院(yuan)向高風(feng)險的孕婦也推薦(jian)做(zuo)無創(chuang)DNA篩查。湖南(nan)懷化婦幼保(bao)健院(yuan)產(chan)期診斷(duan)中心負責人馮(feng)宗輝表示技術濫用會(hui)帶來風(feng)險，“一(yi)些應該(gai)做(zuo)羊(yang)水穿(chuan)刺的孕婦不(bu)做(zuo)穿(chuan)刺，會(hui)有漏檢風(feng)險，也就是孩(hai)子生出來畸形(xing)的概率(lv)增(zeng)加。”記(ji)者了解到(dao)，這(zhe)樣(yang)的例子已有多起(qi)。

　　一位知(zhi)(zhi)情(qing)人(ren)士向記者(zhe)表(biao)示(shi)(shi)，去年湖(hu)南(nan)就發生(sheng)(sheng)了一起悲劇。一位已經生(sheng)(sheng)育(yu)一智(zhi)力(li)低下兒的孕(yun)(yun)婦，在(zai)孕(yun)(yun)17周(zhou)唐篩時顯示(shi)(shi)胎兒又(you)(you)有唐氏綜(zong)合征(zheng)可能，要求進(jin)行羊水穿刺(ci)診(zhen)斷，但是某醫院還是建議她進(jin)行了無創(chuang)DNA檢(jian)測，檢(jian)測結(jie)果顯示(shi)(shi)無異常，但嬰兒出生(sheng)(sheng)后又(you)(you)被診(zhen)斷為唐氏綜(zong)合征(zheng)，即(ji)智(zhi)力(li)低下。“一個家庭有兩個智(zhi)力(li)低下的孩子，這(zhe)是多么(me)大(da)的災難(nan)，而原本這(zhe)起悲劇可以避免。”這(zhe)位知(zhi)(zhi)情(qing)人(ren)士表(biao)示(shi)(shi)。

　　記(ji)者還發現(xian)(xian)一個現(xian)(xian)象，很多(duo)醫院向孕婦推薦無(wu)創(chuang)DNA篩查時，會(hui)贈送(song)一份保險，表示如果(guo)孩(hai)子出生(sheng)后(hou)有上(shang)述三種染色(se)體問題的(de)話，可獲得(de)40萬元的(de)保險賠償。“這(zhe)是一種很明顯的(de)推銷(xiao)手段，有誘導(dao)的(de)嫌疑。”一位對這(zhe)種做法有異(yi)議的(de)業內(nei)人(ren)士說。

　　記者了解到(dao)，保險加上醫院(yuan)事先讓孕婦簽(qian)訂的免責協議，就算發生漏檢，醫院(yuan)也(ye)不會來承擔(dan)任何(he)后(hou)果(guo)。

　　無德醫院向錢看 誰來保護下一代

　　是什么(me)讓一些試(shi)點外醫(yi)院(yuan)鋌而走(zou)險(xian)?業內(nei)人士(shi)說(shuo)，原因就(jiu)在于巨大的利潤上(shang)。

　　據(ju)記者了(le)解，目前全(quan)國(guo)沒有統一(yi)的(de)無(wu)創DNA檢測收費標準，各醫院收費基本(ben)在(zai)2000元(yuan)至3000元(yuan)間(jian)。一(yi)位不愿具名的(de)業內人士(shi)表(biao)示，“這項篩(shai)查(cha)是全(quan)自費的(de)，利潤起碼有一(yi)半。”

　　目前(qian)在偷偷開展無(wu)創DNA檢測(ce)的醫院(yuan)中，多(duo)數沒(mei)有相關設(she)備和技術，樣本都是送(song)到檢測(ce)機構去檢測(ce)。

　　一些檢測機構為了(le)擴大(da)業務，會向沒有資(zi)質的醫院游(you)說，給(gei)醫院高額的回扣，如果醫院拒絕(jue)，他們還會直接向醫生(sheng)游(you)說，給(gei)醫生(sheng)每單幾(ji)百甚至(zhi)上千元的回扣。“醫生(sheng)一個(ge)(ge)月開個(ge)(ge)10來單，收入都可能超過工資(zi)。這個(ge)(ge)活(huo)太輕松(song)了(le)，只要抽幾(ji)毫升血就行，所以不(bu)少醫生(sheng)很樂意接這個(ge)(ge)活(huo)。”

　　由于(yu)普遍的(de)晚(wan)婚晚(wan)育以及“單獨二孩”政策的(de)實施，高齡(ling)孕婦越來越多，大(da)家的(de)產前篩(shai)查意識也(ye)越來越強，因(yin)而這(zhe)個市(shi)場(chang)也(ye)被普遍看(kan)好。但(dan)董旻岳(yue)表示(shi)，雖然隨著測(ce)序成本(ben)的(de)降低和(he)基(ji)因(yin)數據庫的(de)發展，無創產前檢(jian)測(ce)被業(ye)內(nei)看(kan)好，但(dan)基(ji)于(yu)當前的(de)局限性，這(zhe)項(xiang)技術的(de)應用必須(xu)十分謹慎。

　　“孕婦和胎兒不能成為試驗品，這對國家和家庭來(lai)說(shuo)(shuo)都代價太大(da)。應做(zuo)羊(yang)水穿(chuan)刺(ci)診(zhen)斷的(de)必須嚴格做(zuo)羊(yang)水穿(chuan)刺(ci)，不能以無(wu)創DNA檢測代替。”董旻岳說(shuo)(shuo)。

　　有醫(yi)生(sheng)表(biao)示，技術帶來好處沒有爭議(yi)，但濫用技術會帶來更嚴(yan)重(zhong)后果，建議(yi)國家相關部門(men)加強(qiang)監管，莫讓孕婦成為無(wu)德(de)醫(yi)院和(he)檢測(ce)機構的搖錢樹。

　　選擇衛計委公布的有資質的機構檢查　衛生部門應加強監管并建立舉報機制

　　湖(hu)南(nan)省人民醫(yi)院副院長向(xiang)華等多(duo)位醫(yi)生(sheng)和業內人士(shi)表示(shi)，相關部(bu)門應(ying)加強對無(wu)創(chuang)產前篩查的(de)監管(guan)，防止檢查成為某些醫(yi)院和醫(yi)生(sheng)賺(zhuan)錢的(de)工(gong)具。如應(ying)將試點(dian)和非試點(dian)醫(yi)院強制公示(shi)。試點(dian)醫(yi)院應(ying)在明(ming)顯的(de)地方張貼(tie)羊水穿刺(ci)和無(wu)創(chuang)DNA的(de)應(ying)用范圍，向(xiang)孕婦全(quan)面告(gao)之風險(xian)。非試點(dian)醫(yi)院也要在明(ming)顯的(de)地方張貼(tie)“本(ben)院不開展無(wu)創(chuang)篩查”等類似標識。

　　除此之外，我們也呼吁：應(ying)加強監管并建(jian)立舉(ju)報(bao)(bao)機制(zhi)。如(ru)當地衛生行政主管部門應(ying)加強對醫院和醫生的(de)監管，規范無創(chuang)產前篩查的(de)應(ying)用，并進行日常巡視(shi)。同時(shi)建(jian)立面向公(gong)眾的(de)舉(ju)報(bao)(bao)機制(zhi)，開通舉(ju)報(bao)(bao)電話(hua)接受社會監督。