2003年(nian)完(wan)成第一(yi)個人(ren)類基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測序需要27億美元。基(ji)(ji)因(yin)(yin)測序可根據醫療護理的需要切實可行地閱讀所有基(ji)(ji)因(yin)(yin)，因(yin)(yin)而即便在當時(shi)，科學家們也認為這個數字(zi)總有一(yi)天會降到1000美元。

　　2014年1月，Illumina公司表示他們(men)的(de) HiSeq Ten測序(xu)系(xi)統基本(ben)(ben)上(shang)達到(dao)一個(ge)(ge)里程(cheng)碑(bei)：僅(jin)需1000美元就可清楚(chu)描述一個(ge)(ge)基因組(zu)(zu)。但這個(ge)(ge)數字有(you)點誤導性，閱(yue)讀(du)一個(ge)(ge)基因組(zu)(zu)，1000美元可能只是一個(ge)(ge)粗(cu)略的(de)平均成(cheng)本(ben)(ben)，因為閱(yue)讀(du)一個(ge)(ge)基因組(zu)(zu)數據(ju)需要10臺(tai)(tai)并聯測序(xu)儀器(qi)，每(mei)臺(tai)(tai)儀器(qi)的(de)費用為100萬美元，因此(ci)沒有(you)多少測序(xu)中心(xin)能負擔得起10臺(tai)(tai)儀器(qi)的(de)成(cheng)本(ben)(ben)。

　　硬成本

　　Illumina HiSeq Ten系統(tong)(由10臺(tai)儀器組成(cheng))的(de)第一(yi)批(pi)買家(jia)之一(yi)為哈弗大(da)學布羅(luo)德(de)(de)(de)研究所和麻省理(li)工學院，布羅(luo)德(de)(de)(de)研究所目前(qian)可(ke)在一(yi)個(ge)月內完成(cheng)2000個(ge)人類(lei)基因組測序，即使(shi)在這(zhe)種規模(mo)下，測序成(cheng)本也不(bu)只是(shi)1000美元，但很(hen)接近，布羅(luo)德(de)(de)(de)研究所基因組學平臺(tai)高級主管表示。

　　我們要時刻記住測序設備的(de)成(cheng)本通常是低于商家對客戶(hu)的(de)要價(jia)。布(bu)羅德研究(jiu)所對一(yi)個(ge)基因組測序的(de)要價(jia)為1800美(mei)元，其(qi)他(ta)大(da)型(xing)服務(wu)商要價(jia)與(yu)之(zhi)類似。例如，總部在韓(han)國(guo)的(de)Macrogen公司要價(jia)為1600美(mei)元，一(yi)次性服務(wu)的(de)供(gong)應商對基因組測序的(de)費用(yong)收取會更(geng)高。

　　布(bu)羅德(de)研究(jiu)所(suo)表示(shi)，測(ce)序成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)包括閱(yue)讀(du)DNA所(suo)需的(de)化學試劑(ji)以及其(qi)他材料(liao)、勞(lao)力(li)、基礎數據分析(從端(duan)到端(duan)將整個序列整合成(cheng)(cheng)可讀(du)格式(shi))、管理開銷(xiao)(如建(jian)筑和電(dian)力(li))，這個成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)不包含數據存儲的(de)成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)。

　　美國國家人類基(ji)(ji)因組研(yan)究所(suo)基(ji)(ji)因組科學主任Jeffery Schloss說，即使需要這些硬成(cheng)本(ben)，不斷改進的技術(shu)可(ke)將(jiang)測序費用在(zai)不到一年時間內(nei)降低至1000美元(yuan)。例(li)如(ru)，更快(kuai)的成(cheng)像系統以(yi)及拇指(zhi)大(da)小的驅動芯(xin)片，可(ke)大(da)幅度減少每個基(ji)(ji)因組測序的時間。

　　進一步降低成本

　　客戶(hu)支付(fu)1600到1800美元可(ke)獲得30次DNA堿基(ji)(ji)(ji)閱(yue)(yue)讀。DNA序(xu)列(lie)(lie)的(de)(de)(de)(de)可(ke)讀性(xing)(xing)越高(gao)，測(ce)序(xu)的(de)(de)(de)(de)精準(zhun)度越高(gao)。測(ce)序(xu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)閱(yue)(yue)讀30次已足夠用于一(yi)些醫療用途(tu)，如了解參與(yu)疾(ji)(ji)病的(de)(de)(de)(de)一(yi)些基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)。一(yi)些單基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)遺(yi)傳疾(ji)(ji)病如先天性(xing)(xing)耳聾(long)、地中海(hai)貧血等由(you)于致(zhi)病基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)位點(dian)單一(yi)明確，比較容(rong)易通過測(ce)序(xu)進行篩查;但癌(ai)癥等復雜疾(ji)(ji)病是多種(zhong)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)異常導致(zhi)的(de)(de)(de)(de)，需要大規模樣本量的(de)(de)(de)(de)重復測(ce)分(fen)析序(xu)比對(dui)(dui)，才能找到相對(dui)(dui)準(zhun)確的(de)(de)(de)(de)疾(ji)(ji)病與(yu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)(de)相關性(xing)(xing)。因(yin)(yin)而(er)對(dui)(dui)復雜疾(ji)(ji)病來說，需要成千(qian)上萬的(de)(de)(de)(de)序(xu)列(lie)(lie)，這(zhe)意味著1000美元/每個基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)價格是昂貴的(de)(de)(de)(de)。

　　再如(ru)，對于某些癌癥的(de)(de)(de)研究來說(shuo)，不同(tong)個體細胞可能(neng)有不同(tong)的(de)(de)(de)突(tu)變，研究人員推薦閱讀(du)60-80次，這(zhe)顯然意味(wei)著需要(yao)更高的(de)(de)(de)價(jia)格(ge)。因(yin)此(ci)，一(yi)些應(ying)用(yong)程序的(de)(de)(de)價(jia)格(ge)需要(yao)便(bian)宜10倍：如(ru)100美元或200美元。Illumina公司的(de)(de)(de)Fellis表示(shi)無法預測(ce)(ce)這(zhe)種情況會何時(shi)發生，但他(ta)說(shuo)成本的(de)(de)(de)削減應(ying)與現有測(ce)(ce)序系統的(de)(de)(de)改進(jin)并行，不需要(yao)一(yi)個全新的(de)(de)(de)技術。

　　醫用價值成為普及基因測序的障礙

　　如果做大(da)批量基因組測(ce)序(xu)，那么(me)一(yi)個基因組測(ce)序(xu)的(de)成本不超過(guo)1000美元。普及基因組測(ce)序(xu)的(de)障礙(ai)將(jiang)不再是(shi)成本價(jia)格，而是(shi)它的(de)醫用價(jia)值。對醫療來說，外顯子測(ce)序(xu)以及足夠，且成本不超過(guo)1000美元。

　　如(ru)果(guo)一個人(ren)獲得(de)了自己(ji)的(de)全基(ji)因(yin)組測序(xu)數據，是否(fou)就能(neng)預測各(ge)種疾病(bing)的(de)罹患幾率?不同于(yu)對(dui)已(yi)知的(de)癌癥(zheng)易感基(ji)因(yin)的(de)檢(jian)測(如(ru)BRCA1/2基(ji)因(yin))，普通基(ji)因(yin)剖(pou)析也能(neng)檢(jian)測到DNA突變，但通常風險比較小(xiao)(僅占癌癥(zheng)遺傳的(de)一小(xiao)部分)，當然(ran)(ran)在(zai)此不考慮家族史或其他(ta)已(yi)知的(de)危險因(yin)素。雖然(ran)(ran)有些人(ren)認為，基(ji)因(yin)測序(xu)對(dui)健康有積(ji)極(ji)的(de)影響，但個人(ren)基(ji)因(yin)組檢(jian)測對(dui)疾病(bing)風險預測的(de)臨床有效性和實用性在(zai)很(hen)大程(cheng)度上未被確定。