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腫瘤基因檢測臨床規范發布

2016-04-25 作者: 瀏覽數(shu):793

中國(guo)臨(lin)床(chuang)腫(zhong)瘤學會(csco)、中國(guo)腫(zhong)瘤驅動基(ji)(ji)因(yin)分(fen)析(xi)聯(lian)盟(cagc)23日發布《二代測序技術應用(yong)于臨(lin)床(chuang)腫(zhong)瘤精準(zhun)診治(zhi)的共(gong)識》,旨在(zai)為二代測序(ngs)技術應用(yong)于臨(lin)床(chuang)腫(zhong)瘤驅動基(ji)(ji)因(yin)分(fen)析(xi),規(gui)范(fan)臨(lin)床(chuang)實踐(jian),并提供相關指導性建議。

  業內人士認為,實際操作中,由于準入(ru)門檻低(di)(di)、缺乏業界公(gong)認的指(zhi)(zhi)導規范,對(dui)腫瘤患者(zhe)基因診(zhen)斷可(ke)能存在檢(jian)測質量低(di)(di)、結果準確性差、解(jie)讀(du)不專業等(deng)現象(xiang),亟待行(xing)業規范和指(zhi)(zhi)導性建議。

  csco理(li)事長(chang)吳一(yi)龍教授(shou)介紹,ngs是一(yi)種高通(tong)量的大規模平(ping)行測(ce)序(xu)(xu)技術(shu),可(ke)以同步獲(huo)得腫(zhong)(zhong)瘤患者個體特(te)定樣本中數(shu)以十億計的dna堿(jian)基序(xu)(xu)列(lie)信(xin)息,是發現已(yi)知(zhi)、未知(zhi)疾病(bing)相關基因變異的高效手段。盡管(guan)ngs在單基因遺傳(chuan)病(bing)、產前診斷等方面已(yi)有廣泛應用,但是當前ngs用于腫(zhong)(zhong)瘤基因檢(jian)測(ce)仍(reng)缺乏統一(yi)規范和(he)共識。

  “‘精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)斷’先行,才有治(zhi)療的(de)(de)(de)(de)‘精(jing)(jing)準(zhun)方案’及對(dui)患者(zhe)疾病全程的(de)(de)(de)(de)‘精(jing)(jing)準(zhun)管理’。”《共(gong)識(shi)》的(de)(de)(de)(de)主(zhu)(zhu)要執(zhi)筆人、廣東(dong)省(sheng)肺癌研(yan)究所(suo)、廣東(dong)省(sheng)人民醫院(yuan)(yuan)、廣東(dong)省(sheng)醫學科學院(yuan)(yuan)張(zhang)緒超教授指出,疾病防治(zhi)“三個精(jing)(jing)準(zhun)”的(de)(de)(de)(de)過(guo)程中(zhong),“精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)斷”是(shi)首要環節,是(shi)起到“雷達搜索攻擊目標(biao)靶點”式的(de)(de)(de)(de)關鍵作用,這份《共(gong)識(shi)》提出的(de)(de)(de)(de)主(zhu)(zhu)要目的(de)(de)(de)(de),是(shi)保(bao)證臨床(chuang)實踐中(zhong)得到的(de)(de)(de)(de)二代測(ce)序檢測(ce)數據的(de)(de)(de)(de)準(zhun)確可靠,對(dui)臨床(chuang)決策有所(suo)幫助,最終可以使患者(zhe)獲益。

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