“我國應盡快出臺基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)相(xiang)關實施細則，制定檢(jian)測(ce)(ce)技術(shu)和從業人(ren)員準(zhun)入制度，嚴(yan)格控制檢(jian)測(ce)(ce)質量，加強行業監管。”最近，針(zhen)對基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)領(ling)域的再度升(sheng)溫，南京軍區福州總醫院(yuan)的臨床專(zhuan)家強調，“一些(xie)(xie)發達國家對基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)工作已(yi)經制定了(le)完(wan)整的標準(zhun)和規范;而(er)(er)我國基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)領(ling)域存(cun)在一些(xie)(xie)亂象，有很多機(ji)構(gou)使用的進口測(ce)(ce)序(xu)(xu)設備(bei)沒有獲得進口醫療器械產品(pin)注(zhu)冊證，有些(xie)(xie)機(ji)構(gou)不具備(bei)測(ce)(ce)序(xu)(xu)條件和專(zhuan)業技術(shu)人(ren)員。另外，東、西(xi)方(fang)(fang)人(ren)的遺傳背景不同，測(ce)(ce)序(xu)(xu)工作不能完(wan)全照搬西(xi)方(fang)(fang)檢(jian)測(ce)(ce)方(fang)(fang)法，而(er)(er)要(yao)以(yi)國人(ren)的遺傳學研究為基(ji)礎”。

　　沒有針對性的基因測序沒有意義

　　目(mu)前，有(you)的(de)廣告(gao)宣稱“99.99%的(de)基(ji)因(yin)準確率”，有(you)的(de)機構承諾“一滴血(xue)知百病風(feng)險”，有(you)的(de)中(zhong)心(xin)夸口(kou)“可查1000多種遺傳性疾(ji)(ji)病”，檢查費用從數(shu)千元至數(shu)萬元不等(deng)(deng)。“這中(zhong)間有(you)不少忽悠的(de)成分。”南(nan)京(jing)軍區福州(zhou)總醫(yi)(yi)院第一附屬醫(yi)(yi)院健康(kang)管理中(zhong)心(xin)陳玉輝副主任醫(yi)(yi)師(shi)說，“實際(ji)上，基(ji)因(yin)檢測過程比較簡便，它采用熒光定量、基(ji)因(yin)芯片(pian)等(deng)(deng)檢查技術(shu)和工具，通過檢測人體(ti)(ti)血(xue)液、其他(ta)體(ti)(ti)液、細胞，診斷和預測個體(ti)(ti)罹患某種疾(ji)(ji)病的(de)風(feng)險等(deng)(deng)。

　　據陳玉輝(hui)介紹，基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)有(you)三大用(yong)途，一是預測(ce)遺(yi)傳病風險，例如，兩名聾人結婚，在理(li)論上可(ke)以通過基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)預測(ce)其子女的耳聾幾率;二是明確診斷(duan)，例如，有(you)的人身患怪病，研(yan)究(jiu)人員可(ke)采用(yong)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)技術研(yan)究(jiu)病因(yin)(yin);三是指導(dao)用(yong)藥，理(li)論上，基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)有(you)助于確定更有(you)針對性的用(yong)藥方案。

　　“需要注意的(de)(de)是，沒(mei)有針對(dui)性(xing)的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序沒(mei)有意義(yi)。臨床基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序被(bei)限制在(zai)一(yi)定(ding)(ding)范圍內，即(ji)僅檢(jian)測(ce)大(da)(da)腸癌(ai)易(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)、家族性(xing)乳(ru)(ru)癌(ai)易(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)，以及血(xue)友病A、B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)等特定(ding)(ding)項(xiang)目，不(bu)(bu)建議將基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序作為常(chang)規體檢(jian)項(xiang)目。即(ji)使通過(guo)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序發現某些(xie)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)對(dui)某種疾病存在(zai)易(yi)(yi)患(huan)性(xing)，也(ye)不(bu)(bu)能斷定(ding)(ding)二者(zhe)之間存在(zai)必(bi)然聯系。”國(guo)(guo)家中西(xi)醫(yi)結(jie)合腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)重點學(xue)(xue)科(ke)(ke)、南京軍區福州總院腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)科(ke)(ke)歐(ou)陽學(xue)(xue)農(nong)教授(shou)指出(chu)，很多人(ren)迷信國(guo)(guo)外基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序技術和檢(jian)測(ce)產品(pin)，實際(ji)上，目前美國(guo)(guo)開展的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)篩查和國(guo)(guo)內一(yi)些(xie)大(da)(da)醫(yi)院的(de)(de)檢(jian)測(ce)方(fang)法(fa)是一(yi)樣(yang)的(de)(de)。其中，乳(ru)(ru)癌(ai)易(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)BRAC1、BRAC2突(tu)變(bian)檢(jian)測(ce)在(zai)國(guo)(guo)內已開展數年(nian)(nian)。BRAC1基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)是第一(yi)個(ge)被(bei)發現的(de)(de)乳(ru)(ru)癌(ai)易(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)，該基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)者(zhe)在(zai)一(yi)生(sheng)中患(huan)乳(ru)(ru)癌(ai)、卵巢癌(ai)的(de)(de)風險(xian)顯著增加(jia)，到70歲時發生(sheng)乳(ru)(ru)癌(ai)的(de)(de)累積(ji)風險(xian)達50%——80%，并且(qie)容易(yi)(yi)早年(nian)(nian)發病。不(bu)(bu)過(guo)，即(ji)使該基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序結(jie)果(guo)提示患(huan)癌(ai)風險(xian)較低，也(ye)不(bu)(bu)能保證受檢(jian)者(zhe)不(bu)(bu)患(huan)癌(ai)，況(kuang)且(qie)中國(guo)(guo)女(nv)(nv)性(xing)和歐(ou)美女(nv)(nv)性(xing)的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)頻率(lv)等也(ye)存在(zai)差異。

　　基因測序領域有故弄玄虛者

　　“從寶寶口腔黏(nian)膜中(zhong)提取DNA樣本，就能測(ce)出天賦基(ji)(ji)因(yin)、多情基(ji)(ji)因(yin)、害羞基(ji)(ji)因(yin)、酗酒基(ji)(ji)因(yin)。”如今，有(you)些(xie)家長受到(dao)類似不法廣(guang)告的(de)鼓動，帶著孩(hai)子進(jin)(jin)行分(fen)門(men)別類的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)。對此，全(quan)軍(jun)兒(er)科(ke)中(zhong)心副主任、全(quan)軍(jun)優生優育研(yan)究所兒(er)童(tong)保(bao)(bao)健研(yan)究室主任、南京軍(jun)區福州總醫院兒(er)科(ke)任榕娜(na)主任醫師明確指(zhi)出，廣(guang)告上(shang)說“保(bao)(bao)證(zheng)99.99%的(de)天賦基(ji)(ji)因(yin)準確率(lv)”，純粹是不法機構在故弄玄虛。雖然理論上(shang)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序可獲得個人(ren)的(de)“生命密(mi)碼”，但(dan)要讀懂這部(bu)由密(mi)碼寫(xie)就的(de)“天書”，為(wei)時尚早。目前，國內外都有(you)一(yi)些(xie)急功(gong)近利(li)的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)公司(si)夸大宣傳(chuan)，誤導(dao)了不少人(ren)。甚至有(you)一(yi)些(xie)機構不具備(bei)測(ce)試(shi)條件或采用劣質芯片(pian)進(jin)(jin)行檢測(ce)。

　　“人類與智能(neng)(neng)有(you)關的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)或許有(you)幾(ji)十個(ge)、上百個(ge)，只知道其(qi)中一個(ge)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)是無法(fa)說明個(ge)體智能(neng)(neng)的(de)(de)(de)。孩子的(de)(de)(de)天(tian)賦由多種(zhong)因(yin)(yin)素決定，基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測不能(neng)(neng)給(gei)孩子下‘判決書’。除了一些疾病的(de)(de)(de)易(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)之外，其(qi)他基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)標準尚沒有(you)定論，有(you)賴于(yu)科學界繼續破(po)解基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)功能(neng)(neng)，積累足夠多的(de)(de)(de)、能(neng)(neng)說明問題的(de)(de)(de)樣本。一些新興的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測，比如(ru)速度(du)爆(bao)發力、性(xing)格(ge)特點基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測等，僅僅停留在探索階段。”任榕娜強(qiang)調(diao)。