日前(qian)，在清華(hua)(hua)大(da)(da)學《清華(hua)(hua)大(da)(da)學醫療健康(kang)大(da)(da)數據前(qian)沿論(lun)壇》大(da)(da)會(hui)上，中(zhong)國工程院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)士、清華(hua)(hua)大(da)(da)學教授(shou)程京以《轉化：從疾病診治到健康(kang)維護(hu)》為(wei)題，進(jin)行(xing)大(da)(da)會(hui)報告。

　　基因測序的應用

　　報告(gao)的開始，程院士(shi)就(jiu)向大(da)家解(jie)釋(shi)了什(shen)么(me)是(shi)生物(wu)芯片(pian)(pian)。生物(wu)芯片(pian)(pian)就(jiu)是(shi)能對小分(fen)(fen)子、生物(wu)大(da)分(fen)(fen)子、細(xi)胞、組織等進行高通(tong)量、快速并(bing)行處(chu)理(li)和(he)分(fen)(fen)析的微檢測(ce)(ce)器(qi)件，包括(kuo)微流控芯片(pian)(pian)和(he)微陣列芯片(pian)(pian)兩(liang)大(da)類。生物(wu)應用(yong)領(ling)域非常廣(guang)泛，包括(kuo)疾病預測(ce)(ce)、疾病預防、個性化治療、藥物(wu)開發、食品安全、環境檢測(ce)(ce)、農業(ye)育種等。現在，我國現在已(yi)能獨立自主(zhu)研發微陣列芯片(pian)(pian)全線配套儀(yi)器(qi)。他詳細(xi)介紹(shao)了基因表達譜(pu)芯片(pian)(pian)應用(yong)與乳腺癌分(fen)(fen)子分(fen)(fen)型，通(tong)過對60例乳腺癌患者(zhe)的基因芯片(pian)(pian)篩(shai)選，就(jiu)可(ke)以大(da)數將乳腺癌患者(zhe)分(fen)(fen)為三陰性、腔面A和(he)腔面B型。

　　目前，在(zai)清華大學正進(jin)行(xing)一(yi)(yi)(yi)代和二代測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀器的(de)研(yan)發(fa)(fa)。現(xian)在(zai)，二代測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀在(zai)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)領域占絕對(dui)的(de)主導地位，而為什么還要(yao)做一(yi)(yi)(yi)代測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀?因為一(yi)(yi)(yi)代測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀應用腫瘤方面研(yan)究仍(reng)是(shi)(shi)經(jing)典(dian)之選(xuan)，但是(shi)(shi)缺點還需要(yao)手工操作比較多，新儀器研(yan)發(fa)(fa)希望(wang)能(neng)實現(xian)全(quan)自動化(hua)。程(cheng)院士表示(shi)這些(xie)儀器今年(nian)將(jiang)全(quan)部(bu)投(tou)放(fang)市(shi)場。目前，中美新一(yi)(yi)(yi)代基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀，其技術核心(xin)無一(yi)(yi)(yi)例外都是(shi)(shi)基(ji)于(yu)微流控芯(xin)片(pian)技術。

　　博(bo)奧生(sheng)物建立(li)了中國最全的(de)用于做(zuo)生(sheng)物技術(shu)、疾病相關的(de)研究與服務平(ping)臺，可(ke)以獲得從DNA,RNA,蛋白質層(ceng)面獲得大量數據(ju)。要將(jiang)各層(ceng)次縱橫(heng)交叉、融會貫通就需要大數據(ju)研究人員，既懂生(sheng)物又懂醫學，很好地(di)進行拉網式(shi)分析。

　　最(zui)近幾年，程院(yuan)士走訪了寧(ning)夏(xia)、新(xin)疆等地，令他吃驚的是(shi)，原本以為是(shi)比較落后的地區，早已推廣醫(yi)療大數據(ju)的臨床研(yan)(yan)究(jiu)。華西醫(yi)科大學(xue)口(kou)腔(qiang)醫(yi)院(yuan)、南京醫(yi)科口(kou)腔(qiang)醫(yi)院(yuan)、廣東(dong)省婦幼保(bao)健醫(yi)院(yuan)、寧(ning)夏(xia)醫(yi)科總醫(yi)院(yuan)以及博奧生物針對我(wo)國唇腭裂(lie)疾病進行基(ji)因研(yan)(yan)究(jiu)，該研(yan)(yan)究(jiu)近日被《Nature Communications》接(jie)受。這是(shi)首次在(zai)國際期刊發布中國唇腭裂(lie)基(ji)因研(yan)(yan)究(jiu)。該研(yan)(yan)究(jiu)有助于在(zai)生育時期預測(ce)胎兒患病風險(xian)，以便(bian)及時進行干預。

　　轉化醫學該如何進行

　　程(cheng)院士向(xiang)大家解釋了何為轉(zhuan)化醫學，即將科(ke)研(yan)(yan)成(cheng)果轉(zhuan)化為臨(lin)床應(ying)用(yong)應(ying)該符合(he)“大學研(yan)(yan)究(jiu)--工(gong)業--政(zheng)府--臨(lin)床”這樣的(de)過程(cheng)。基因數據的(de)獲得(de)不應(ying)該只是停留在文(wen)章的(de)發表，轉(zhuan)化到(dao)臨(lin)床應(ying)用(yong)非常(chang)重要(yao)。國(guo)外的(de)轉(zhuan)化模式，不適合(he)中國(guo)。在臨(lin)床方面提(ti)(ti)供樣品(pin)提(ti)(ti)出(chu)問題以及相關信息提(ti)(ti)供給(gei)學術機構(gou)進(jin)行科(ke)研(yan)(yan)研(yan)(yan)究(jiu)，還需(xu)要(yao)工(gong)業的(de)參(can)與做(zuo)成(cheng)產品(pin)才能完(wan)成(cheng)申(shen)報。政(zheng)府介入(ru)進(jin)行監管，比如獲得(de)藥(yao)監局批準，藥(yao)監局制定物價，社(she)保局納入(ru)報銷等等，全部完(wan)成(cheng)后才能進(jin)行臨(lin)床應(ying)用(yong)。

　　接下來程院(yuan)士為大家舉例三個臨床轉化在不同(tong)領域的案例：

　　案例1.重度耳聾防治

　　最新數據統計，我國殘疾(ji)人(ren)(ren)數達8500萬(wan)，其(qi)中聽力障礙人(ren)(ren)士占24%，但僅(jin)有1‰的患者得(de)到救(jiu)(jiu)治(zhi)，如果全(quan)部救(jiu)(jiu)治(zhi)得(de)花(hua)8萬(wan)億(yi)人(ren)(ren)民幣(bi)，相當于去年全(quan)國醫療費(fei)用總和的兩(liang)倍(bei)，因此要走(zou)防治(zhi)的路線(xian)，定制聾人(ren)(ren)基(ji)因檢測芯片。

　　首先(xian)在大學中(zhong)(zhong)開展研(yan)究：中(zhong)(zhong)國耳(er)聾(long)人(ren)群遺(yi)傳(chuan)因(yin)素致聾(long)比例為(wei)55%，針對先(xian)天(tian)性耳(er)聾(long)、藥物致聾(long)、大前(qian)庭水管綜(zong)合征的(de)(de)4個(ge)基因(yin)(GJ82、GJ83、12S rRNA和PDS)中(zhong)(zhong)的(de)(de)9個(ge)突變(bian)位點(dian)覆(fu)蓋我國80%的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)學耳(er)聾(long)。清(qing)華大學的(de)(de)科研(yan)人(ren)員研(yan)發了包含這9個(ge)位點(dian)的(de)(de)檢測芯片。

　　接著(zhu)進行工業制作：通過博奧進行芯片(pian)優化，制做成(cheng)(cheng)品，進行申報，于2009年獲得(de)醫療器械(xie)證書將能。產品化的芯片(pian)能快(kuai)速、低成(cheng)(cheng)本地進行基(ji)因檢測。

　　受到政(zheng)府重視：北(bei)京市(shi)(shi)對兩(liang)萬多聾人免費進行檢測，20歲以下的(de)(de)(de)患者中(zhong)，超40%的(de)(de)(de)人致病原因(yin)都是基因(yin)突(tu)變(bian)。北(bei)京市(shi)(shi)在全(quan)國率(lv)先為新生兒免費篩(shai)查耳聾基因(yin)。成都地(di)區，目前(qian)已(yi)經確定父母雙(shuang)方凡一(yi)方具有成都市(shi)(shi)戶口的(de)(de)(de)出生新生兒，納入(ru)政(zheng)府免費耳聾基因(yin)篩(shai)查，并形成常(chang)態化，大于每年10約人的(de)(de)(de)檢測量。截至去年，全(quan)國完成80萬例新生兒篩(shai)查，預期今年過百(bai)萬。

　　最(zui)后就是將產(chan)品應(ying)用到臨床：通過(guo)分(fen)析2012年(nian)北京市新生兒(er)耳聾基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)所得(de)到的數據(ju)發現，耳聾基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)可(ke)用較少(shao)成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)和投入，獲得(de)較好效(xiao)果。對2012年(nian)20萬(wan)新生兒(er)耳聾基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)進行(xing)的成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)效(xiao)果和成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)效(xiao)益分(fen)析顯示，篩(shai)查(cha)投入約1億元(yuan)(yuan)(yuan)，可(ke)避免(mian)損(sun)失(shi)1971.27個(ge)健康壽命年(nian)，可(ke)多(duo)挽救19928.34個(ge)勞(lao)動(dong)年(nian)，可(ke)為社(she)會減少(shao)經濟損(sun)失(shi)9.4億元(yuan)(yuan)(yuan)。如不篩(shai)查(cha)，挽救一個(ge)勞(lao)動(dong)年(nian)需(xu)付出5.45萬(wan)元(yuan)(yuan)(yuan)，而篩(shai)查(cha)只(zhi)需(xu)支付0.48萬(wan)元(yuan)(yuan)(yuan)。從成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)效(xiao)益角度分(fen)析，篩(shai)查(cha)效(xiao)益成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)比率為7.27:1，即投入1元(yuan)(yuan)(yuan)，可(ke)獲得(de)7.27元(yuan)(yuan)(yuan)的效(xiao)益。說明耳聾基(ji)因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)具有較高的成(cheng)(cheng)本(ben)(ben)效(xiao)益

　　案例2.按需定制芯片

　　清華大學就根(gen)據醫院的(de)要求開(kai)發(fa)分(fen)枝桿(gan)菌(jun)菌(jun)種鑒定基因芯片，能(neng)同時快速檢測(ce)17種分(fen)枝桿(gan)菌(jun)，分(fen)離株或者痰樣本均可檢測(ce)。2009年(nian)獲歐盟(meng)CE認證，2010年(nian)獲國家醫療器械證。

　　博奧生物(wu)還與(yu)國內多(duo)個頂級三甲醫院和科研機構(gou)合作，開展肺(fei)癌、結直腸癌、食管癌、肝癌、胃癌、前列腺癌、乳腺癌、宮頸(jing)癌、腎癌、膀胱癌在(zai)(zai)內的(de)10個腫瘤血漿(jiang)miRNA標(biao)志(zhi)物(wu)的(de)開發工作。本檢(jian)(jian)測(ce)項目(mu)通過檢(jian)(jian)測(ce)健康體(ti)檢(jian)(jian)人(ren)群和高危人(ren)群血漿(jiang)miRNA譜表達，預測(ce)腫瘤風險，該檢(jian)(jian)測(ce)具(ju)有(you)非侵入性、可動態監控的(de)優點。該項目(mu)作為公益性行(xing)業科研專項《個體(ti)化醫學檢(jian)(jian)測(ce)的(de)規范化、標(biao)準化研究及推廣應用》子課題，正在(zai)(zai)建立個體(ti)化醫學檢(jian)(jian)測(ce)miRNA檢(jian)(jian)測(ce)技(ji)術(shu)LDT指南，并在(zai)(zai)試點單位試行(xing)和修訂完善。

　　案例3.中醫西釋防未病

　　在(zai)全國有1.1億糖(tang)尿病(bing)人，患(huan)病(bing)人數快速攀升，其實(shi)內因(yin)(基(ji)因(yin))的影響占只20~30%，而外(wai)因(yin)(環境)的影響占70~80%，外(wai)因(yin)通過(guo)內因(yin)起作(zuo)用(yong)，環境與遺傳因(yin)素(su)互相作(zuo)用(yong)。程院士(shi)提出“內因(yin)可檢測，外(wai)因(yin)可改變(bian)!”

　　北京(jing)中(zhong)醫(yi)藥(yao)大學的王琦教授將(jiang)(jiang)人(ren)(ren)劃分為9種(zhong)(zhong)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)：平和體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、氣郁體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、濕熱體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、特稟體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(過(guo)敏體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi))、陰虛(xu)(xu)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、氣虛(xu)(xu)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、陽虛(xu)(xu)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、痰濕體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、血(xue)(xue)瘀(yu)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，根(gen)據(ju)統計顯示后五種(zhong)(zhong)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的人(ren)(ren)群(qun)易(yi)患糖尿病。于是，程院士(shi)提出(chu)利用血(xue)(xue)液檢測將(jiang)(jiang)人(ren)(ren)群(qun)分類中(zhong)醫(yi)根(gen)據(ju)個(ge)人(ren)(ren)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)提出(chu)不同調(diao)理(li)方(fang)案，再針對每種(zhong)(zhong)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)人(ren)(ren)群(qun)制作調(diao)理(li)飲品。如此一來以(yi)中(zhong)醫(yi)為主(zhu)導(dao)，結合現代科學檢測手段(duan)，充分發揮中(zhong)醫(yi)在(zai)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)分類、未病預測和亞健康調(diao)理(li)方(fang)面的獨特作用，幫助提高生活(huo)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)量、大幅(fu)降(jiang)低重大疾病診(zhen)治的開銷。

　　報告的(de)最后程院士總結到，大(da)數(shu)據的(de)管(guan)理(li)應以個(ge)人(ren)為(wei)中(zhong)心，針對(dui)每個(ge)人(ren)的(de)自身狀(zhuang)況，定制最優的(de)治療(liao)方案，推薦適(shi)合的(de)生活(huo)方式(shi)。為(wei)了(le)有效及時(shi)進(jin)行健康(kang)管(guan)理(li)，家庭穿戴式(shi)設(she)備是(shi)不(bu)可少的(de)，數(shu)據的(de)管(guan)理(li)、存儲、分(fen)析以及相關的(de)云(yun)計算也是(shi)少不(bu)了(le)的(de)，還有就是(shi)與(yu)大(da)型(xing)醫院的(de)互動，建立有效聯系也是(shi)不(bu)可或缺的(de)。