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奇葩:基因檢測防病又能測酒量

2015-04-13 作(zuo)者: 瀏覽數:797

  都說(shuo)重慶人喝得(de),但與(yu)外地人相比到底有(you)好喝得(de)?哪些人喝得(de)?很(hen)多(duo)人就不了解了。其(qi)實,人的酒(jiu)量與(yu)一(yi)種名為乙醛(quan)脫氫酶(mei)的基(ji)(ji)因相關,通過對這個基(ji)(ji)因進行檢測,就能大(da)致判斷你(ni)的酒(jiu)量有(you)多(duo)大(da)。

  昨日(ri),第三(san)軍醫大(da)學大(da)坪醫院(yuan)檢(jian)驗(yan)科(ke)(ke)獨家向(xiang)重(zhong)慶(qing)晚報(bao)記者提供了該科(ke)(ke)室在重(zhong)慶(qing)地區兩(liang)年來檢(jian)測的1983個個例統計數據分(fen)析。分(fen)析顯示,重(zhong)慶(qing)人能喝酒(jiu)的比(bi)例略高于(yu)全國(guo)平(ping)均水平(ping)。

  基因決定喝不喝得

  大坪醫院檢驗科(ke)主任陳鳴介紹,酒(jiu)精(jing)進入人體(ti)后(hou)的代謝路徑是(shi)酒(jiu)精(jing)先被分解(jie)為(wei)乙(yi)醛(quan)(quan),然后(hou)再分解(jie)為(wei)乙(yi)酸,再由(you)乙(yi)酸分解(jie)為(wei)二氧化(hua)碳和水排出體(ti)外。乙(yi)醛(quan)(quan)是(shi)醉酒(jiu)的元兇,其毒性是(shi)酒(jiu)精(jing)的30倍,能導(dao)致肝(gan)(gan)臟損害,誘發脂肪肝(gan)(gan)、肝(gan)(gan)硬化(hua)甚至肝(gan)(gan)癌。乙(yi)醛(quan)(quan)在體(ti)內被清除得是(shi)快還是(shi)慢,則由(you)“酒(jiu)精(jing)基(ji)因(yin)”ALDH2決定(ding)。

  陳(chen)鳴說,每個人有23對染色(se)體,基因均位(wei)于染色(se)體上,來源于父母。ALDH2基因通俗來說有普通和突變兩種形式。

  ★若父母提供的(de)(de)兩條ALDH2基因均為普通型,那么下一代具備的(de)(de)就(jiu)屬于純合子基因,這類人(ren)(ren)的(de)(de)解酒(jiu)能力最強。根據概率統(tong)計,我國人(ren)(ren)口中有61%的(de)(de)人(ren)(ren)屬于這種類型基因。

  ★若父(fu)母(mu)提供的(de)(de)兩條ALDH2基因(yin)(yin)中(zhong)有一條突變,這種情況稱為雜(za)合(he)子(zi)基因(yin)(yin),這類(lei)人(ren)的(de)(de)解酒(jiu)能力(li)就低于野(ye)生型(xing)。如果純合(he)子(zi)基因(yin)(yin)的(de)(de)解酒(jiu)能力(li)為100%,那么雜(za)合(he)子(zi)基因(yin)(yin)的(de)(de)解酒(jiu)能力(li)只(zhi)能達到其(qi)30%。這類(lei)人(ren)在國人(ren)中(zhong)占32%。

  ★若父母提供的(de)兩條ALDH2基(ji)因都發生突(tu)變(bian),這種情況稱(cheng)為突(tu)變(bian)型純(chun)(chun)合子基(ji)因,這類人的(de)解酒(jiu)能(neng)力最(zui)差。如果純(chun)(chun)合子基(ji)因的(de)解酒(jiu)能(neng)力為100%,那么(me)突(tu)變(bian)型純(chun)(chun)合子基(ji)因的(de)解酒(jiu)能(neng)力只能(neng)達到其5%~7%。國人中有(you)7%為突(tu)變(bian)型純(chun)(chun)合子基(ji)因。

  經常喝酒真(zhen)的能練出酒量嗎?

  “臉紅正喝(he)(he)(he)得”真的(de)(de)喝(he)(he)(he)得嗎(ma)?重慶(qing)人(ren)真的(de)(de)比外地人(ren)能喝(he)(he)(he)嗎(ma)?

  突變型純合(he)子基因(yin)人群(qun)提升潛力(li)有限

  既然基(ji)因(yin)決定酒(jiu)(jiu)(jiu)量,那(nei)么(me)酒(jiu)(jiu)(jiu)友(you)們(men)念(nian)叨(tao)的“把酒(jiu)(jiu)(jiu)量練出來”有(you)沒有(you)可能(neng)呢?陳鳴介紹(shao),后天(tian)因(yin)素的影響,比(bi)如經常喝酒(jiu)(jiu)(jiu),身(shen)體(ti)適應酒(jiu)(jiu)(jiu)精的能(neng)力勢必(bi)增強,也就是所謂(wei)的酒(jiu)(jiu)(jiu)量變好。

  但基因因素(su)就好(hao)比武俠小說中練(lian)武者的(de)(de)根骨(gu),根骨(gu)好(hao)的(de)(de)純合子(zi)(zi)基因人群,通過后(hou)天(tian)因素(su)影響,可以達到更(geng)好(hao)地分(fen)解乙醛(quan)的(de)(de)能力。而根骨(gu)不好(hao)的(de)(de)突變型純合子(zi)(zi)基因人群,酒量得到提升的(de)(de)潛力就十(shi)分(fen)有限。

  “臉紅正喝得”真的喝得嗎?

  意味著乙醛在體內停留時間久毒性大

  “這(zhe)里要(yao)為廣大市民解開一個誤(wu)區(qu)———有人(ren)在(zai)酒(jiu)(jiu)桌上(shang)經常(chang)說‘喝酒(jiu)(jiu)上(shang)臉最(zui)能(neng)喝’,或者說‘臉紅(hong)正喝得’,這(zhe)其實完全說反了(le)。”陳(chen)鳴(ming)介(jie)紹,突(tu)變型純(chun)合子基因(yin)(yin)的(de)人(ren)才是喝酒(jiu)(jiu)容易(yi)上(shang)臉的(de)人(ren),因(yin)(yin)為乙醛(quan)具有讓毛細血管(guan)擴張的(de)功能(neng),會引起臉色(se)泛紅(hong)甚至身上(shang)皮膚潮紅(hong)等現象。這(zhe)類人(ren)由于乙醛(quan)在(zai)體內迅速累(lei)積而遲(chi)遲(chi)不(bu)能(neng)代謝,與酒(jiu)(jiu)后面不(bu)改色(se)的(de)人(ren)相比,乙醛(quan)在(zai)體內停留(liu)時(shi)間較久,毒性作用更(geng)大。因(yin)(yin)此(ci),建議喝酒(jiu)(jiu)容易(yi)上(shang)臉的(de)人(ren)盡量少喝酒(jiu)(jiu)。

  重慶(qing)人真的比外地人能喝嗎?

  能喝酒的基(ji)因(yin)型比(bi)例略高于全國平均(jun)水平

  所謂“一(yi)口悶”、“一(yi)碗端”,是不少重慶豪男靚(jing)女喝酒豪爽的(de)寫照。那么,重慶人到底有好能(neng)喝呢?

  大坪(ping)醫院檢驗科副主任鄧少麗(li)告訴重慶晚報(bao)記者,根(gen)據(ju)該科室(shi)對(dui)重慶地區1983例(li)(li)人群樣本(ben)(男(nan)性1123例(li)(li),女性860例(li)(li))的檢測,統(tong)計出以下結(jie)果———

  最能喝(he)(he)的(de)純合子基(ji)因重(zhong)慶(qing)人(ren)群(qun)比例達到62.48%,高(gao)(gao)于(yu)全(quan)國61%的(de)統(tong)計數(shu)據;最不(bu)能喝(he)(he)的(de)突變型(xing)純合子基(ji)因重(zhong)慶(qing)人(ren)群(qun)僅占3.58%,低于(yu)全(quan)國的(de)5%~7%的(de)水(shui)(shui)平(ping)。說明重(zhong)慶(qing)人(ren)能喝(he)(he)酒的(de)比例略高(gao)(gao)于(yu)全(quan)國平(ping)均水(shui)(shui)平(ping)。

  而在重慶男(nan)(nan)女(nv)的(de)(de)(de)分類統計中(zhong)(zhong),最能喝(he)的(de)(de)(de)女(nv)性純(chun)合(he)子基因人群雖以(yi)60.93%的(de)(de)(de)比例略(lve)低于(yu)男(nan)(nan)性的(de)(de)(de)63.67%,但酒(jiu)量水平適(shi)中(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)雜合(he)型基因女(nv)性人群卻以(yi)35.58%的(de)(de)(de)比例高于(yu)男(nan)(nan)性32.68%的(de)(de)(de)比例。在最不能喝(he)酒(jiu)的(de)(de)(de)突(tu)變型純(chun)合(he)子基因人群中(zhong)(zhong),女(nv)性也以(yi)3.49%的(de)(de)(de)比例略(lve)低于(yu)男(nan)(nan)性的(de)(de)(de)3.65%。

  大坪醫院檢驗科昨日向(xiang)重慶晚報(bao)記(ji)者提供(gong)了(le)三位接受基(ji)因檢測(ce)(ce)的(de)市(shi)民(min)個例,以真實的(de)故事說明(ming)了(le)基(ji)因檢測(ce)(ce)酒量的(de)理論(lun)是靠譜(pu)的(de)。

  啤酒二十(shi)瓶不醉 白酒沒兩杯就倒

  今年34歲(sui)的高先(xian)生因為搞銷售(shou),隔三差五總要喝上一(yi)場(chang),對自(zi)己的酒量一(yi)直(zhi)很困惑。“我喝啤酒一(yi)二十瓶都(dou)沒問題,只要喝白酒,沒兩杯就要倒。”高先(xian)生說(shuo)。

  到醫院進行(xing)基(ji)因(yin)檢測(ce)后,醫生(sheng)(sheng)(sheng)告(gao)訴他屬于雜合子基(ji)因(yin)人(ren)群(qun),解酒(jiu)能(neng)力(li)僅為純合子基(ji)因(yin)人(ren)群(qun)的(de)三成,所以對(dui)酒(jiu)精濃度較高的(de)白(bai)酒(jiu),高先生(sheng)(sheng)(sheng)不太能(neng)扛得住。“難怪不管我怎么練,都不能(neng)搞(gao)定白(bai)酒(jiu)喲(yo),結果是(shi)‘硬件(jian)’有問題(ti)!”高先生(sheng)(sheng)(sheng)對(dui)醫生(sheng)(sheng)(sheng)說。

  夏(xia)天竟被酒熏昏 名副(fu)其實一(yi)聞倒(dao)

  在渝北區上大學的黃小(xiao)姐(jie)(jie)沾酒(jiu)就醉,“一杯啤酒(jiu)就能(neng)把我變得(de)像(xiang)一個煮熟(shu)的蝦,從臉(lian)紅到背,有時手臂都要(yao)泛紅。”黃小(xiao)姐(jie)(jie)這(zhe)樣(yang)告訴醫生(sheng)。

  黃(huang)(huang)小(xiao)姐(jie)曾有一次囧事:高中畢業聚餐宴上,同(tong)學(xue)們碰巧把(ba)幾箱啤酒放(fang)在黃(huang)(huang)小(xiao)姐(jie)腳下,當(dang)時正值盛夏(xia),一個多小(xiao)時過去后,黃(huang)(huang)小(xiao)姐(jie)竟然被蒸發的酒氣熏(xun)倒,同(tong)學(xue)們都抱著肚(du)子笑(xiao)起來,“同(tong)學(xue)們嘲笑(xiao)我是個名副其實的‘一聞倒’”。

  黃小姐到醫院做了基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce),結果顯示她屬于兩條ALDH2基(ji)(ji)因(yin)都有突(tu)(tu)變(bian),是(shi)最不能喝的突(tu)(tu)變(bian)型純合(he)子(zi)基(ji)(ji)因(yin)人群。

  紅黃(huang)白來者不拒 朋友從不敢挑戰(zhan)

  家住渝中區的(de)(de)張(zhang)先生今年剛好60歲,他(ta)稱自己(ji)幾十年來每天都(dou)是雷打不動(dong)的(de)(de)三兩白酒。

  張先(xian)生(sheng)說(shuo),自己(ji)年輕時就是酒(jiu)(jiu)桌(zhuo)上的(de)常勝將軍,不(bu)(bu)管紅(hong)黃白(紅(hong)酒(jiu)(jiu)、啤(pi)酒(jiu)(jiu)、白酒(jiu)(jiu)),一律(lv)來者不(bu)(bu)拒。“只要喝(he)酒(jiu)(jiu),自己(ji)通常是最后一個(ge)放(fang)下杯(bei)子的(de),朋友(you)們(men)都(dou)不(bu)(bu)得挑(tiao)戰我。”

  張先(xian)生去醫(yi)院(yuan)做(zuo)測(ce)試(shi)并非本意,而是(shi)朋(peng)友好奇拉著他去的。檢(jian)測(ce)結果顯示,張先(xian)生正(zheng)是(shi)最能喝(he)的純(chun)合(he)子基因(yin)人群,身體解(jie)酒能力為100%。

  這些基因重慶能測 幫你防病治病

  基(ji)因檢測除了(le)揭示(shi)人(ren)體是否(fou)天生(sheng)能喝酒,還能在疾(ji)病(bing)預防(fang)方面提供(gong)參考。國際影星安吉麗娜·朱(zhu)莉兩年(nian)前檢查出自身一(yi)個名為BRCA1的基(ji)因缺(que)陷,該致(zhi)病(bing)基(ji)因可(ke)導致(zhi)乳腺(xian)癌和卵(luan)巢癌,朱(zhu)莉當(dang)年(nian)實施了(le)雙(shuang)乳腺(xian)切除手術,引(yin)發全球廣泛關注。近日(ri)朱(zhu)莉再次向公眾宣布,她于今年(nian)3月24日(ri)接受第(di)二(er)次手術,摘(zhai)除了(le)卵(luan)巢和輸卵(luan)管(guan)。

  其實,對(dui)一些與(yu)疾病(bing)相(xiang)關的(de)致病(bing)基因(yin)進行(xing)預防性檢測,重慶(qing)部分醫院也(ye)能(neng)做。

  基(ji)因(yin)名(ming):ALDH2

  基因名(ming):BRCA1、BRCA2

  突變(bian)后肝癌風險是普通人3倍以上

  該項基因檢測除了(le)可得知酒量大小(xiao),還能測試心臟病患者用藥后能否起到急救(jiu)作用。

  目前,舌下含服硝酸甘油(you)片是抗(kang)心絞痛(tong)急性(xing)發(fa)作的(de)常規首選方法,但臨床發(fa)現有人服用后并無療效。研究發(fa)現,雜(za)合子與突變型純(chun)合子基因(yin)(yin)人群,ALDH2的(de)酶活(huo)(huo)性(xing)會顯著降低(di),影響到硝酸甘油(you)的(de)活(huo)(huo)性(xing)甚至使藥(yao)物(wu)失效。所以ALDH2基因(yin)(yin)檢測可以指導患(huan)者正確選擇藥(yao)物(wu),減(jian)少因(yin)(yin)急救藥(yao)物(wu)無效而導致的(de)意外死(si)亡。

  臨床研究顯示,ALDH2突變型純合子基因人群還是(shi)許(xu)多疾(ji)病(bing)的(de)高危人群。比如(ru)(ru)患肝(gan)癌(ai)風(feng)險是(shi)普通(tong)人的(de)3倍以上,如(ru)(ru)果這類人群再(zai)攜帶(dai)有肝(gan)炎病(bing)毒,則患肝(gan)癌(ai)風(feng)險是(shi)普通(tong)人的(de)52.17倍。

  另外,ALDH2突變型(xing)純合子基因人(ren)(ren)(ren)群患食道癌風險是普(pu)通(tong)(tong)人(ren)(ren)(ren)的12.95倍,患口腔癌風險是普(pu)通(tong)(tong)人(ren)(ren)(ren)的11.72倍。如果同為冠心病患者,這(zhe)類人(ren)(ren)(ren)群的心肌梗死率是普(pu)通(tong)(tong)人(ren)(ren)(ren)的3.42倍。

  基因名(ming):BRCA1、BRCA2

  突變后可(ke)能患上乳腺癌或卵(luan)巢癌

  市乳腺(xian)疾病治療中(zhong)心(xin)主任、腫(zhong)瘤醫院乳腺(xian)外科(ke)主任曾曉華介紹,基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測可以發(fa)現BRCA1或BRCA2基(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變,這種基(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變可以遺傳給子女(nv)。雖然(ran)不代表子女(nv)及本人(ren)一定會得(de)乳腺(xian)癌(ai)(ai)(ai)或卵(luan)巢癌(ai)(ai)(ai),但有(you)數據顯示,具有(you)BRCA1、BRCA2突(tu)變的(de)個體,發(fa)生乳腺(xian)癌(ai)(ai)(ai)的(de)風(feng)險為41%~90%,發(fa)生卵(luan)巢癌(ai)(ai)(ai)的(de)風(feng)險為8%~62%。安吉麗娜(na)·朱(zhu)(zhu)莉的(de)家族中(zhong)有(you)三位女(nv)性死于癌(ai)(ai)(ai)癥,其中(zhong)她的(de)母親就患(huan)有(you)乳腺(xian)癌(ai)(ai)(ai),最終被卵(luan)巢癌(ai)(ai)(ai)奪(duo)去生命,而朱(zhu)(zhu)莉本人(ren)正是(shi)BRCA1基(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變者。

  不(bu)過,具體到什么(me)樣的(de)(de)人(ren)需(xu)要(yao)進(jin)行遺傳(chuan)性(xing)(xing)乳腺、卵巢癌(ai)綜(zong)合征的(de)(de)基因檢(jian)測(ce),我國目前還沒有相(xiang)應(ying)的(de)(de)指南(nan)(nan),腫(zhong)瘤專業醫生主要(yao)參考(kao)的(de)(de)是國際權威的(de)(de)癌(ai)癥研究機構NCCN發布(bu)的(de)(de)指南(nan)(nan),不(bu)提(ti)倡將(jiang)基因檢(jian)測(ce)適用(yong)于普通(tong)人(ren)群(qun)的(de)(de)篩查,這(zhe)是因為(wei)遺傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)癥的(de)(de)發病率很低。

  不(bu)過,親屬患有癌(ai)癥特別是乳腺癌(ai)和卵巢(chao)癌(ai),那么本人及家(jia)屬都應該(gai)咨(zi)詢(xun)腫瘤專家(jia)是否需(xu)要(yao)進行相(xiang)關基因(yin)檢測。

  基因名:AZF

  可為不育患(huan)者(zhe)提供輔助生殖指導

  用于體外(wai)定性檢測人外(wai)周血(xue)中Y染色體無精子癥因子(azoospermia factor,AZF)區(qu)域是否(fou)存在缺失(shi)。

  男(nan)(nan)性無(wu)(wu)精(jing)(jing)子(zi)癥(zheng)同樣可通過基因(yin)檢測來(lai)判定。大坪(ping)醫院檢驗科醫師黃恒(heng)柳介紹,Y染色(se)體(ti)長臂上存在著與精(jing)(jing)子(zi)發生(sheng)相關的(de)(de)基因(yin),稱為(wei)無(wu)(wu)精(jing)(jing)子(zi)癥(zheng)因(yin)子(zi)(AZF),AZF三個相互獨立的(de)(de)區域(yu),任(ren)何一個區域(yu)的(de)(de)微(wei)缺失(shi)都會導(dao)致精(jing)(jing)子(zi)生(sheng)成障礙,引起少精(jing)(jing)子(zi)癥(zheng)或無(wu)(wu)精(jing)(jing)子(zi)癥(zheng)。Y染色(se)體(ti)AZF區域(yu)的(de)(de)微(wei)缺失(shi)是導(dao)致男(nan)(nan)性不(bu)育的(de)(de)重要(yao)遺傳學(xue)因(yin)素,對男(nan)(nan)性不(bu)育患(huan)者進行(xing)Y染色(se)體(ti)微(wei)缺失(shi)的(de)(de)檢測,可查明部分不(bu)育患(huan)者的(de)(de)病因(yin),并(bing)為(wei)臨床輔助生(sheng)殖提供指導(dao)和依據。

  基因(yin)名:ApoE

  指(zhi)導冠心(xin)病、糖尿病等病癥用(yong)藥

  黃恒柳介紹,載脂蛋(dan)白E(ApoE)是(shi)血(xue)漿主(zhu)要(yao)的(de)載脂蛋(dan)白之(zhi)一,在脂類代(dai)謝中(zhong)具有(you)(you)重要(yao)的(de)生(sheng)理功能(neng),主(zhu)要(yao)由肝臟合(he)成(cheng)和(he)代(dai)謝,具有(you)(you)多種生(sheng)物學活性。它不僅(jin)與血(xue)脂代(dai)謝和(he)動(dong)脈(mo)粥樣硬(ying)化(hua)密切(qie)相關(guan),而且(qie)還參與神(shen)經細胞的(de)修復和(he)免疫調節,與正常老化(hua)、病(bing)(bing)理老化(hua)中(zhong)的(de)認(ren)知功能(neng)缺損相關(guan)。近年來研究(jiu)發(fa)現,ApoE不同基因型對脂質代(dai)謝、動(dong)脈(mo)硬(ying)化(hua)及冠狀動(dong)脈(mo)粥樣硬(ying)化(hua)性心臟病(bing)(bing)有(you)(you)影響,同時與中(zhong)樞神(shen)經系(xi)統疾病(bing)(bing)如(ru)腦梗(geng)死、阿爾茨海默癥、多發(fa)性硬(ying)化(hua)以及精神(shen)分裂癥等(deng)有(you)(you)關(guan)。

  ApoE的多(duo)態性(xing)是決(jue)定個體血脂(zhi)水平與(yu)動脈粥(zhou)(zhou)樣(yang)硬(ying)化發(fa)生發(fa)展重(zhong)要(yao)因素。檢(jian)測不同的基因型對于指導高血脂(zhi)、冠心病(bing)、高血壓、糖尿病(bing)、動脈粥(zhou)(zhou)樣(yang)硬(ying)化、散(san)發(fa)性(xing)和遲發(fa)性(xing)阿爾茨海(hai)默病(bing)、血管性(xing)癡呆等(deng)疾病(bing)的臨床用(yong)藥(yao)有重(zhong)要(yao)意義(yi)。

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