為明晰基(ji)因檢測(ce)消費市場的(de)現狀，21世紀經濟報道歷時一(yi)個月進(jin)行(xing)了小范圍調研，受訪對象包括普通消費者(zhe)、專業消費者(zhe)、醫院(yuan)、投資機(ji)構(gou)和(he)基(ji)因公司。調研發(fa)現，基(ji)因檢測(ce)消費市場存在剛需產品數量少、大眾普及程度低、受制(zhi)于醫療機(ji)構(gou)、尚未進(jin)入(ru)公立醫院(yuan)結算體系以及定價不(bu)一(yi)的(de)現狀。
作為避免出生缺陷、預測疾病、輔助治療的(de)有效手段，隨(sui)著測序成本(ben)的(de)迅速(su)下降，基因檢測已開始進入普(pu)通消費(fei)者的(de)視野。
多家主流基因公(gong)司現已陸(lu)續推出包括輔(fu)助(zhu)生(sheng)殖、孕(yun)婦產(chan)前、新生(sheng)兒檢測、單基因病檢測、腫瘤(liu)(liu)個體化治(zhi)療、遺(yi)傳性(xing)腫瘤(liu)(liu)預測、腫瘤(liu)(liu)早期篩查等(deng)檢測項目，市場規(gui)模預計可達(da)到千億級。
為明晰基因檢測消(xiao)費(fei)(fei)市場的現(xian)狀，21世紀經濟報道歷(li)時一個月進行了小范(fan)圍(wei)調研，受訪對象(xiang)包括普通消(xiao)費(fei)(fei)者、專業消(xiao)費(fei)(fei)者、醫院、投資機構(gou)和基因公司。
調研發(fa)現，基因檢測(ce)消費市場存在(zai)剛需產品數量少、大眾普(pu)及(ji)程(cheng)度(du)低、受制于醫療機構、尚未進入公立醫院結(jie)算體(ti)系以及(ji)定價不一的現狀。
有哪些是剛(gang)需產品?
截至目前，中(zhong)國主流基因測序公(gong)司的人類醫學產品大類包括，輔助生(sheng)殖(zhi)、孕(yun)婦(fu)產前、新生(sheng)兒檢測、單基因病(bing)檢測、腫(zhong)瘤(liu)(liu)個體化治療、遺(yi)傳(chuan)性腫(zhong)瘤(liu)(liu)預(yu)測、腫(zhong)瘤(liu)(liu)早期篩查等。
產(chan)品大類(lei)(lei)中則(ze)包括諸(zhu)多細分(fen)項目，如單(dan)基(ji)因病檢(jian)(jian)(jian)測(ce)可按疾病種(zhong)類(lei)(lei)分(fen)為心臟(zang)系(xi)統檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、神經系(xi)統檢(jian)(jian)(jian)測(ce)等(deng);腫瘤個體(ti)化(hua)治(zhi)療可分(fen)為個體(ti)化(hua)用(yong)藥檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、化(hua)療用(yong)藥指導檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、基(ji)因多態性檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、基(ji)因突(tu)變(bian)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)等(deng);遺傳(chuan)性腫瘤按疾病種(zhong)類(lei)(lei)分(fen)為肺癌(ai)、乳腺癌(ai)等(deng)十(shi)幾種(zhong)與遺傳(chuan)相關的腫瘤檢(jian)(jian)(jian)測(ce)。
調(diao)研顯示，輔助生(sheng)殖、孕婦產前、腫瘤(liu)個體化治(zhi)療(liao)和腫瘤(liu)早(zao)期篩(shai)查產品的市場接受程度較高;而(er)消費者為(wei)新生(sheng)兒、單基因病、遺(yi)傳(chuan)性腫瘤(liu)預測等檢測項目買單的意愿較低。
兩者的(de)差(cha)異在于(yu)“剛需”，對于(yu)那些剛需和準(zhun)剛需的(de)產品，市(shi)場需求(qiu)較為旺(wang)盛，而(er)對于(yu)疾病(bing)預測(ce)類(lei)的(de)產品，由于(yu)只(zhi)能“提出問題而(er)不能解決問題”，中國消費(fei)者寧愿“蒙在鼓(gu)里”。產品線具體分析如下：
1、輔助生殖基因檢測(剛需)：
即(ji)通常所說(shuo)的(de)試管嬰兒。一般而言(yan)，在(zai)受(shou)精(jing)卵植(zhi)入(ru)母親體內(nei)之前，醫療機構會事(shi)先(xian)準備(bei)多(duo)個受(shou)精(jing)卵，以便從中挑(tiao)選(xuan)最為(wei)健康的(de)個體，挑(tiao)選(xuan)方法則(ze)包括(kuo)基因測序，基因測序可(ke)避免唐氏綜(zong)合征及其他遺傳性疾病。
據多家輔助(zhu)生殖(zhi)醫(yi)療機(ji)構(gou)表示(shi)，出于對(dui)健(jian)康后(hou)代的考(kao)慮，準父母進行(xing)基(ji)因(yin)測序(xu)的意(yi)愿(yuan)較高，對(dui)試管嬰兒群體(ti)(ti)而言(yan)，輔助(zhu)生殖(zhi)基(ji)因(yin)檢測屬于剛(gang)需產品。研究結果表明，隨著(zhu)父母年(nian)齡的增(zeng)長，其(qi)染色(se)體(ti)(ti)數(shu)目(mu)異常的幾率增(zeng)加，對(dui)于20歲的女性(xing)來說(shuo)，染色(se)體(ti)(ti)數(shu)目(mu)異常的概率為10%左(zuo)右，40歲時則(ze)上升至(zhi)70%左(zuo)右。
但(dan)目(mu)前輔助(zhu)生殖基因(yin)(yin)檢測只(zhi)能檢測受(shou)精(jing)卵(luan)的(de)染色(se)體(ti)數目(mu)是否異常，可以篩查的(de)疾病包括唐氏綜合征等少量與染色(se)體(ti)相(xiang)關的(de)疾病。準父母(mu)更加需要全基因(yin)(yin)組檢測，以便事先獲知其(qi)他疾病的(de)發生幾率，如癌癥、心血(xue)管疾病等。
據悉，世(shi)界(jie)上首例(li)進(jin)行(xing)全(quan)基(ji)(ji)因組篩查(cha)的嬰兒于今年5月18日在美(mei)國(guo)誕生，但(dan)目(mu)前(qian)全(quan)基(ji)(ji)因組測序的成(cheng)(cheng)本較高，只有在大幅降低成(cheng)(cheng)本后，才能為廣(guang)大家庭(ting)接受。
2、孕婦(fu)產前檢(jian)測(剛需)：
孕(yun)(yun)婦(fu)產前基(ji)因檢測(ce)可代替羊水穿刺手(shou)段檢測(ce)胎兒是否患有(you)唐(tang)氏綜合征等染(ran)色體疾病(T21，T18，T13)，對(dui)于唐(tang)篩高危(wei)和(he)高齡孕(yun)(yun)婦(fu)而言屬于剛需產品。
截(jie)至目(mu)前，獲得(de)國家食藥監總局批準的(de)(de)無創產(chan)前基(ji)因(yin)(yin)檢測只有華(hua)大(da)基(ji)因(yin)(yin)和達安基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)產(chan)品，但(dan)其他公(gong)司的(de)(de)產(chan)品同樣在市場上售(shou)賣。
在了解到無(wu)創產前(qian)檢測的(de)準確率和無(wu)創性后，只要不存在嚴(yan)重的(de)經濟問題，孕婦(fu)都會選擇無(wu)創產前(qian)基因檢測，目前(qian)，深圳市已將其納入醫保報銷(xiao)范圍。無(wu)創產前(qian)檢測已成為基因公司醫學(xue)部(bu)門的(de)主要收入來(lai)源，市場前(qian)景廣闊，競爭(zheng)激烈。
3、新(xin)生兒基(ji)因檢(jian)測(ce)(非(fei)剛需)：
新生兒(er)基因檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)內容各公(gong)司存在(zai)差異，但大多包括常見的(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)(bing)，如地中(zhong)海貧血、罕見病(bing)(bing)、新生兒(er)耳(er)聾等。但這(zhe)些遺(yi)傳(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)(bing)中(zhong)的(de)(de)(de)大多數尚無(wu)成熟的(de)(de)(de)治療手段，僅有(you)個別(bie)病(bing)(bing)種可提前(qian)干預(yu)，故(gu)新生兒(er)基因檢(jian)測(ce)屬于非(fei)剛需產品。
接受采訪(fang)的家(jia)長(chang)們稱，知道孩子可能(neng)會(hui)罹患某(mou)種疾(ji)病(bing)，但也只(zhi)是知道概率，并且現階段醫學(xue)難以(yi)治愈或預防，在經濟條件允許的情況下可以(yi)檢測;還(huan)有(you)一部分受訪(fang)者認為，只(zhi)能(neng)提出問(wen)題(ti)，不能(neng)解決問(wen)題(ti)，還(huan)是不知道的好(hao)。
4、單基(ji)因病檢測(ce)(非剛需)：
單(dan)基因病，顧名思(si)義是由單(dan)一基因引發(fa)的疾病，包括心(xin)臟(zang)系(xi)統、神經系(xi)統疾病等，如心(xin)源性猝死、肥厚(hou)型心(xin)肌(ji)病、帕金森綜合癥、阿爾(er)茨海默(mo)病等。
由于(yu)單基因病檢(jian)測(ce)是一種易發(fa)性疾病的(de)預(yu)測(ce)，并且沒(mei)有有效科(ke)學(xue)的(de)預(yu)防(fang)手段，此(ci)類檢(jian)測(ce)屬于(yu)非剛(gang)需產品，雖(sui)然那些家族中存在猝死先例(li)的(de)個體有望嘗試此(ci)類檢(jian)測(ce)。
以(yi)心源性(xing)猝死(si)為(wei)例(li)，屢(lv)有曝光高層(ceng)人士猝死(si)案例(li)，社(she)會關注(zhu)度(du)較高，攜(xie)帶猝死(si)基(ji)因的(de)個體可以(yi)避免登山、熬夜(ye)等(deng)行為(wei)，但這類預防措(cuo)施(shi)到底可以(yi)在(zai)多大程度(du)上避免猝死(si)，還沒有醫(yi)學方面的(de)準確依據。
5、腫瘤個體化治療(liao)檢(jian)測(準剛需)：
在罹患腫瘤后，通過腫瘤相關基因檢測可以使治療、用藥(yao)更加有針對(dui)性，并減少患者(zhe)痛苦，以及延長生存期。但由(you)于并不能(neng)保證治愈，所(suo)以這類檢測歸(gui)為準剛需產品。
目(mu)前推出的(de)腫瘤個體化治療基(ji)因(yin)檢測(ce)既(ji)包(bao)括針對具體腫瘤的(de)檢測(ce)，又包(bao)括腫瘤相關(guan)全部基(ji)因(yin)檢測(ce)，產(chan)品較為有效(xiao)成熟(shu)。
患(huan)者(zhe)進行此(ci)類檢(jian)(jian)測(ce)(ce)，還可節省在身體(ti)上(shang)的試(shi)錯性(xing)治療(liao)，只需(xu)多花(hua)萬元多的檢(jian)(jian)測(ce)(ce)費用(yong)(全相(xiang)關(guan)檢(jian)(jian)測(ce)(ce))，故(gu)無論是(shi)患(huan)者(zhe)還是(shi)患(huan)者(zhe)家(jia)屬均存(cun)在較大(da)的意愿。
6、遺傳性(xing)腫瘤預測(ce)檢測(ce)(非剛需(xu))：
此類基因檢(jian)測針對那(nei)些家族中有患(huan)(huan)病先例的(de)個體，包括十余種有遺傳(chuan)性的(de)腫瘤(liu)，如乳(ru)腺癌(ai)、卵巢癌(ai)、肺(fei)癌(ai)、腎(shen)癌(ai)、胃(wei)癌(ai)等。攜帶一些特定易感基因的(de)個體比常人更容易罹患(huan)(huan)腫瘤(liu)。
但由于只能(neng)提出問題(ti)而不(bu)能(neng)解決問題(ti)，即(ji)在知(zhi)道(dao)自己更易罹患某種疾病(bing)后，并無有效(xiao)手段加以(yi)預防(fang)(fang)。一個(ge)例(li)外的例(li)子是乳腺癌(ai)(ai)，可以(yi)通過(guo)切(qie)除(chu)(chu)腺體預防(fang)(fang)疾病(bing)發生，但肺癌(ai)(ai)、胃癌(ai)(ai)、腎(shen)癌(ai)(ai)等的預防(fang)(fang)并不(bu)能(neng)靠切(qie)除(chu)(chu)的方法。故遺傳性腫瘤(liu)預測(ce)檢測(ce)屬于非剛需產品，仍存(cun)在較大比例(li)的中國公眾寧愿(yuan)不(bu)知(zhi)道(dao)結果(guo)。
7、腫瘤(liu)早期篩(shai)查(準剛(gang)需(xu))：
由于近年來罹(li)(li)患腫瘤的(de)(de)比(bi)例逐漸增加，腫瘤早期篩(shai)查受到(dao)中等以上(shang)收(shou)入群體(ti)的(de)(de)青睞，在經濟條件(jian)許可(ke)的(de)(de)條件(jian)下，大多數消費者愿意(yi)(yi)每年進行(xing)早期腫瘤篩(shai)查，以便治愈(yu)。事(shi)實上(shang)，即使低收(shou)入群體(ti)，也十分愿意(yi)(yi)在感覺不(bu)良時篩(shai)查是否罹(li)(li)患腫瘤。
調研對象給出的心(xin)理價位在3000-6000元/年。
但令人遺(yi)憾的(de)是，除了(le)虛假(jia)或夸大宣傳外，目前沒有(you)基因公(gong)司可以提供精(jing)確度極高的(de)早期腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)篩(shai)查檢測，原因是樣(yang)本人群尚(shang)未積累足夠大，另外，對血液中游離的(de)微量腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)DNA殘片(pian)沒有(you)十分(fen)精(jing)確的(de)檢測方(fang)法(fa)。
大眾普及程度較低
基因檢測的(de)大眾普(pu)及度差強人(ren)意，調研(yan)顯示，只有行業內的(de)人(ren)士(shi)知道其原(yuan)理和作用，而普(pu)通(tong)消費者幾乎完全不清楚基因檢測。
調研(yan)(yan)的(de)(de)普通消費者學歷均在本科及以上，在調研(yan)(yan)發(fa)現，幾乎沒有人清(qing)楚(chu)基(ji)因(yin)(yin)檢測的(de)(de)原理、項(xiang)目和作用，當問(wen)及基(ji)因(yin)(yin)檢測時，回答“不(bu)清(qing)楚(chu)”、“轉基(ji)因(yin)(yin)”的(de)(de)比例(li)最大(da)，其次(ci)為“親子鑒定”、“倫理道德危險”，只(zhi)有聽說和做過無創(chuang)產前檢測的(de)(de)消費者才可略知一二。
當問(wen)及腫(zhong)瘤類(lei)基因(yin)檢測時，幾乎所(suo)有的消費者均沒有聽說過腫(zhong)瘤與遺(yi)傳(chuan)相關，而認為環境因(yin)素是主要原因(yin)。
當問(wen)及(ji)罕見病基因檢測時，個別消費(fei)者(zhe)通(tong)過媒體獲知與基因有關(guan)。
由于大眾普(pu)及程度十分低，信息不(bu)對稱嚴重(zhong)，消費者往往輕(qing)信一些不(bu)良公司的虛(xu)假宣傳，如檢測(ce)天賦基因、可(ke)以在極早期發現罹患腫(zhong)瘤、音樂細胞等。
事實上，基因(yin)檢測的消費(fei)者(zhe)幾乎可以囊(nang)括所有(you)人群，但基因(yin)公司在(zai)推廣和(he)普及方面仍十(shi)分欠缺。
檢測費在醫院財(cai)務“體外循環”
目前，基因檢測產品的(de)推廣渠(qu)道主要為醫院(yuan)，相(xiang)關科室的(de)醫生會給(gei)消費(fei)者專業建議，患(huan)者到指定醫療機(ji)構抽(chou)血(xue)或取(qu)樣(yang)本后，由基因公司上(shang)門領取(qu)進(jin)而檢測。
截(jie)至目(mu)前，國家食藥監總局(ju)只批(pi)(pi)準了華大基因和達安(an)基因的無創產前檢測產品，其(qi)他(ta)公(gong)(gong)司(si)尚未獲得審(shen)批(pi)(pi)，并(bing)且，所(suo)有(you)公(gong)(gong)司(si)都沒有(you)獲批(pi)(pi)其(qi)他(ta)基因檢測項目(mu)。
事實上，即使獲批的無(wu)(wu)創產前(qian)產品，也未獲得(de)發改委價格(ge)司(si)的價格(ge)審批(深圳除外)。因(yin)此，醫院(yuan)(yuan)無(wu)(wu)法通過(guo)招標形式(shi)給基因(yin)檢測定價，檢測費用也無(wu)(wu)法進入公立(li)醫院(yuan)(yuan)統一賬戶，而(er)只能游離于醫院(yuan)(yuan)財務之外，形成(cheng)“體外循環”的模式(shi)。私(si)立(li)醫院(yuan)(yuan)收費則相對(dui)靈活。
調研(yan)發現，當有消費(fei)者(zhe)接受基因檢(jian)測后(hou)，一般采取(qu)直接付費(fei)給(gei)基因公司或基因公司代理的形式(shi)。
由(you)于尚未獲得發改委統(tong)一定價(jia)(jia)，醫院也無法以通(tong)常(chang)的加價(jia)(jia)方(fang)式銷售基因檢(jian)測產(chan)品，各項費用的結算主要發生于基因公司與(yu)相關科室之間。
一般而言，醫院偏愛(ai)“低(di)(di)風(feng)(feng)險(xian)+利潤空間大(da)”的產品，基(ji)(ji)因檢(jian)測不(bu)會對患者(zhe)身體造(zao)成傷害，從這個角度看(kan)，基(ji)(ji)因檢(jian)測滿足低(di)(di)風(feng)(feng)險(xian)條件，但由于大(da)多數(shu)基(ji)(ji)因檢(jian)測尚未(wei)獲批，有可能造(zao)成訴訟風(feng)(feng)險(xian)，故(gu)基(ji)(ji)因公司均(jun)撰(zhuan)寫(xie)了詳實的患者(zhe)告知書以(yi)避免類(lei)似風(feng)(feng)險(xian)。
是否滿足利(li)潤(run)空間大的條件(jian)，則主要依據基因公司的定價策略(lve)，情況不一。
調研發現，私(si)立(li)醫院(yuan)(yuan)對(dui)基因測(ce)序產品的接受程度遠(yuan)大于公立(li)醫院(yuan)(yuan)。以北京市場的無創產前(qian)檢測(ce)為例，知名私(si)立(li)醫院(yuan)(yuan)均可(ke)提(ti)供檢測(ce)，但公立(li)醫院(yuan)(yuan)覆蓋范圍有限(xian)，有需求的患者必(bi)須前(qian)往已與(yu)基因公司(si)簽約的醫院(yuan)(yuan)檢測(ce)。
尚未形成統一的市場價格
由于沒(mei)有發改委的(de)(de)(de)統一定價，以及(ji)存在大(da)量(liang)尚(shang)未審批的(de)(de)(de)基(ji)因檢(jian)(jian)測項(xiang)目(mu)，各(ge)基(ji)因公(gong)司處于自(zi)我定價階(jie)段。調研已經(jing)上市銷售的(de)(de)(de)基(ji)因檢(jian)(jian)測項(xiang)目(mu)，包括(kuo)無創產(chan)前、心(xin)血管(guan)、腫(zhong)瘤類基(ji)因檢(jian)(jian)測的(de)(de)(de)價格(ge)差距較大(da)，從數千(qian)元(yuan)到萬元(yuan)級別以上的(de)(de)(de)產(chan)品均有涉(she)及(ji)。進入體檢(jian)(jian)公(gong)司的(de)(de)(de)價格(ge)普遍高于醫院，在萬元(yuan)以上。
基(ji)(ji)因公司(si)的定價策(ce)略決定了最終銷售價格，由于大多(duo)數基(ji)(ji)因公司(si)的領導者缺乏(fa)藥品及醫(yi)療器(qi)械(xie)的銷售經驗，在(zai)定價策(ce)略上出現“薄利多(duo)銷”和(he)“先期賺(zhuan)取(qu)足夠利潤后再降價”兩種傾向。
對于(yu)(yu)消費者而言(yan)，由于(yu)(yu)缺乏基本知識(shi)以及信息不(bu)對稱，往往只能被動接受醫生給(gei)出的(de)價格，而少有貨比三家的(de)余地。
