2015年(nian)6月4日，來自天士力國際創(chuang)新投資事業(ye)部的(de)胡曉(xiao)芳博士在(zai)2015國際體外診斷高峰論壇上(shang)作了“基于醫學(xue)大數據的(de)診療(liao)一體化趨勢”的(de)演(yan)講。

　　首先(xian)，她表示，全部人(ren)(ren)類(lei)基因(yin)(yin)組(zu)約有2.91Gbp(base pair，堿基對)，約有39000多個基因(yin)(yin)。人(ren)(ren)類(lei)遺(yi)傳(chuan)密碼(ma)的破譯啟動了(le)醫(yi)學(xue)大數據之旅，2014年Illumina宣(xuan)布(bu)其新產品HiSeqXTen可(ke)以實現人(ren)(ren)類(lei)單基因(yin)(yin)組(zu)測序成本下(xia)降到1000美(mei)元(yuan)以下(xia)，基因(yin)(yin)測序技術(shu)成本的下(xia)降催(cui)熟了(le)臨床(chuang)應用。

　　無創產檢是基因測序的第一個殺手級應用

　　2015年1月16日，國家衛(wei)計委發布(bu)了第(di)一批無(wu)創(chuang)基因檢(jian)測(ce)108家試點(dian)醫(yi)療機構的名單，全球無(wu)常(chang)產檢(jian)市場迅速成(cheng)長，中國無(wu)創(chuang)產檢(jian)將創(chuang)造出100億左右的市場。

　　基因測序的下一個應用爆發點在哪里?

　　胡曉芳博士(shi)表示，23andMe自2006年成(cheng)立以(yi)來， 以(yi)99塊(kuai)美金低價推出(chu)個人全基因檢(jian)測(ce)，主要面向大眾消費(fei)者滿足好奇心(xin)和(he)自我探索，其商業模式(shi)尚在(zai)積累，且(qie)測(ce)序不是問(wen)題(ti)，瓶頸(jing)是解(jie)讀能力。

　　Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年(nian)成(cheng)立后在短短3年(nian)內就推(tui)出(chu)檢測(ce)產品，至(zhi)2014年(nian)底已收(shou)集(ji)檢測(ce)的35,000個臨床(chuang)腫瘤(liu)樣品，并進(jin)行了大量癌癥相關基因的測(ce)序(xu)，突變數據(ju)分析(xi)(xi)，臨床(chuang)信息(xi)、藥(yao)物信息(xi)關聯研究，形(xing)成(cheng)大數據(ju)庫;根據(ju)檢測(ce)和分析(xi)(xi)結果，給病(bing)人(ren)提供個性化治療方(fang)案(an)并收(shou)集(ji)療效信息(xi)。

　　隨著(zhu)檢測樣(yang)本(ben)的(de)增加和指(zhi)導用藥(yao)數據的(de)積累(lei)(lei)，提供的(de)治(zhi)療方案會越來越精準，也(ye)就是說大數據的(de)積累(lei)(lei)會從量變(bian)引起質變(bian)，數據具備進化性，走向精準治(zhi)療，她認為以二代基(ji)(ji)因測序技術為基(ji)(ji)礎面向臨床醫(yi)生指(zhi)導腫瘤精準用藥(yao)的(de)FMI商業(ye)模(mo)式逐漸(jian)成(cheng)熟。此外(wai)，羅氏與FMI合作投(tou)入超過1.5億美金(jin)用于(yu)研(yan)發——在基(ji)(ji)因測序指(zhi)導藥(yao)物研(yan)發占得先機!

　　以腫瘤診(zhen)療為例，基(ji)因測序和(he)大數據分(fen)析(xi)帶來的市場機(ji)會

　　在演講過程中(zhong)，胡博士還表示，以腫瘤(liu)(liu)診(zhen)(zhen)療為例，通過分析基因(yin)測序和大數據分析帶來了(le)巨(ju)大的(de)(de)市場機(ji)會：以基因(yin)測序引(yin)導的(de)(de)腫瘤(liu)(liu)風險管理將(jiang)(jiang)(jiang)形(xing)(xing)成(cheng)萬億(yi)級(ji)別的(de)(de)腫瘤(liu)(liu)預防市場;協助醫(yi)生(sheng)對(dui)患者進(jin)行精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)(zhen)斷(duan)將(jiang)(jiang)(jiang)形(xing)(xing)成(cheng)百億(yi)級(ji)別的(de)(de)精(jing)(jing)確診(zhen)(zhen)斷(duan)市場;以標志物驅動的(de)(de)新(xin)藥(yao)(yao)研(yan)發將(jiang)(jiang)(jiang)形(xing)(xing)成(cheng)千億(yi)級(ji)別的(de)(de)精(jing)(jing)準(zhun)藥(yao)(yao)物開發市場。

　　基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)是癌(ai)癥個(ge)性化治療的基礎，細胞癌(ai)變(bian)(bian)是由基因(yin)(yin)(yin)突變(bian)(bian)驅動的，驅動突變(bian)(bian)(Driver Mutation)的不斷累(lei)積最終導致細胞癌(ai)變(bian)(bian)。基于基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)的“藥物-伴隨診斷”正受到全球制藥界越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)多的重視。

　　液(ye)體活檢(jian)——血液(ye)循環(huan)腫瘤DNA(ctDNA)的巨(ju)大(da)應用價值

　　由(you)于ctDNA技術日(ri)趨(qu)成(cheng)熟(CAPP-Seq)，今年4月15日(ri)，羅氏宣(xuan)布(bu)收(shou)購在2013年由(you)斯坦(tan)福大(da)學(xue)的(de)(de)(de)腫瘤學(xue)家(jia)和行業老兵成(cheng)立(li)的(de)(de)(de)基因(yin)組學(xue)研發公司——CAPP Medical，后者專注于利用NGS開發通過(guo)檢(jian)測(ce)血液(ye)中(zhong)的(de)(de)(de)循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)進行癌癥(zheng)篩查和監測(ce)的(de)(de)(de)技術。

　　血(xue)液循環(huan)腫(zhong)(zhong)瘤DNA(ctDNA)腫(zhong)(zhong)瘤可應用(yong)于(yu)早期診斷(duan)、轉移復發監測、治療效(xiao)果檢(jian)測(耐藥檢(jian)測)等方面。

　　腫(zhong)瘤預防——腫(zhong)瘤易(yi)感(gan)基因篩查和健康管理(li)

　　2013年(nian)5月好(hao)萊(lai)塢明星安吉麗娜· 朱莉(li)(Angelina Jolie)自(zi)曝(pu)已經接(jie)受(shou)了預防性乳房切(qie)除術(shu)，以降低罹癌風險。而真正的原(yuan)因(yin)是由于(yu)朱莉(li)母親(qin)給她遺傳了突(tu)變的BRCA1基因(yin)，因(yin)此患乳腺癌和卵巢癌的幾率都比較高，分(fen)別是87%和50%。

　　根據美國NCCN 醫學(xue)指(zhi)南對乳(ru)腺癌(ai)早期篩查的(de)建議，中(zhong)國婦女(nv)發展基金會和(he)女(nv)性腫瘤預防(fang)基金發起和(he)領導了最大規模的(de)乳(ru)腺癌(ai)流行病學(xue)調查，建立中(zhong)國預防(fang)乳(ru)腺癌(ai)模型金標準，腫瘤預防(fang)和(he)體檢市場正在迅速成長。

　　精準(zhun)藥物(wu)開(kai)發——基于大數據(ju)分析的、biomarker驅動的藥物(wu)開(kai)發

　　不(bu)(bu)同(tong)組(zu)織類(lei)型的(de)腫(zhong)瘤有(you)同(tong)樣Biomarker，可參與同(tong)一(yi)個試(shi)驗(yan)藥(yao)物的(de)臨(lin)床(chuang)試(shi)驗(yan);不(bu)(bu)同(tong)組(zu)織類(lei)型的(de)腫(zhong)瘤病人，按照不(bu)(bu)同(tong)的(de)Biomarker，分在不(bu)(bu)同(tong)的(de)試(shi)驗(yan)藥(yao)物組(zu)，可以(yi)是不(bu)(bu)同(tong)的(de)臨(lin)床(chuang)階段。通過基因測序(xu)以(yi)及挖(wa)掘已有(you)基因信(xin)息來確定疾病的(de)驅(qu)(qu)動基因的(de)信(xin)息，確定癌(ai)癥發生(sheng)發展的(de)具體靶(ba)點，通過驅(qu)(qu)動基因突變(bian)定義治療腫(zhong)瘤和治療人群。

　　更大場景的醫學大數據支持的診療一體化趨勢

　　在(zai)演講(jiang)的(de)(de)(de)最后，胡(hu)博士表(biao)示：我們正處在(zai)最好(hao)的(de)(de)(de)時代，不(bu)久的(de)(de)(de)將來，大(da)數據(ju)分(fen)析的(de)(de)(de)應用(yong)將會快速，廣泛(fan)的(de)(de)(de)涌現(xian)在(zai)整(zheng)個醫療(liao)保健(jian)機構(gou)和(he)醫療(liao)保健(jian)行業(ye)。通過(guo)醫學大(da)數據(ju)的(de)(de)(de)深(shen)入分(fen)析，有效(xiao)促進治療(liao)方(fang)案(an)的(de)(de)(de)快速進化。