此(ci)前著(zhu)名影星安吉麗娜(na)?朱莉切除(chu)乳腺一事使(shi)得基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測成(cheng)為全球關注(zhu)熱點(dian)，而近年(nian)來隨著(zhu)測序技(ji)(ji)(ji)術(shu)發(fa)展(zhan)逐漸成(cheng)熟和成(cheng)本的(de)不斷(duan)下降，利用(yong)高(gao)通(tong)(tong)量(liang)測序技(ji)(ji)(ji)術(shu)開展(zhan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測項目已(yi)逐漸成(cheng)為一種主流(liu)方式。特別是今年(nian)國家(jia)衛計委發(fa)布《關于產(chan)前診(zhen)斷(duan)機(ji)構開展(zhan)高(gao)通(tong)(tong)量(liang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序產(chan)前篩查與診(zhen)斷(duan)臨床應(ying)用(yong)試點(dian)工作的(de)通(tong)(tong)知(zhi)》和《關于開展(zhan)高(gao)通(tong)(tong)量(liang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序技(ji)(ji)(ji)術(shu)臨床應(ying)用(yong)試點(dian)工作的(de)通(tong)(tong)知(zhi)》后，該技(ji)(ji)(ji)術(shu)在(zai)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測臨床應(ying)用(yong)中已(yi)得到國家(jia)認(ren)可。

　　基(ji)因檢測是通過血液(ye)、其(qi)他(ta)體(ti)液(ye)或(huo)細胞(bao)對DNA進行檢測的技術(shu)。通過基(ji)因檢測，人們能(neng)了解自己(ji)的基(ji)因信(xin)息(xi)，預知(zhi)疾(ji)病(bing)(bing)發生的風(feng)險，從而通過有(you)效的干預措施避免或(huo)延(yan)緩疾(ji)病(bing)(bing)的發生。

　　基因檢測可以(yi)用(yong)于(yu)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)的預測，也可以(yi)用(yong)于(yu)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)的診斷。疾(ji)病(bing)(bing)(bing)診斷是(shi)用(yong)基因檢測技(ji)術(shu)檢測導致遺(yi)傳性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)的突變基因。

　　目前應用最(zui)廣泛的基因檢(jian)測(ce)是通過高通量測(ce)序技術開展新生兒遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾(ji)(ji)病的檢(jian)測(ce)、遺(yi)傳(chuan)疾(ji)(ji)病的診斷(duan)和腫瘤疾(ji)(ji)病的輔助診斷(duan)。

　　國際基因檢測行業規范現狀

　　據統計，截至2015年12月3日，全球共有1068家(jia)臨床機構和670家(jia)實驗室(shi)提供(gong)的55125個基因檢測(ce)項目，涉及4472種(zhong)相關疾病。

　　國(guo)外(wai)(wai)基(ji)因(yin)(yin)檢測服務(wu)開展(zhan)較早，目(mu)前市場已(yi)(yi)經(jing)非常成熟，此外(wai)(wai)，國(guo)外(wai)(wai)基(ji)因(yin)(yin)檢測行業已(yi)(yi)經(jing)相對規范，如(ru)美(mei)國(guo)病理學(xue)家(jia)協(xie)會(CAP)和美(mei)國(guo)醫學(xue)遺傳學(xue)與基(ji)因(yin)(yin)組(zu)學(xue)學(xue)會(ACMG)等(deng)都專(zhuan)門針對高(gao)通量基(ji)因(yin)(yin)測序的臨床(chuang)應(ying)用(yong)提出要求。

　　國內基因檢測行業規范現狀

　　同國外相比，國內基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)項(xiang)(xiang)目偏少，目前明(ming)確(que)能在臨床開展的(de)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)項(xiang)(xiang)目只有(you)不到200個(ge)，檢(jian)(jian)測(ce)項(xiang)(xiang)目較多(duo)的(de)主(zhu)要集中在感染性疾病(bing)、腫瘤分(fen)子(zi)生物學檢(jian)(jian)測(ce)以及遺傳病(bing)診斷，也有(you)些項(xiang)(xiang)目可應用于產前診斷、預防性診斷等。

　　早在(zai)2014年之(zhi)前，我(wo)國(guo)(guo)還未對基因檢(jian)(jian)測(ce)行業出臺相應(ying)(ying)的(de)(de)準入標準和管(guan)理規范。2014年2月(yue)9日，國(guo)(guo)家(jia)食(shi)品藥品監(jian)督管(guan)理總局與國(guo)(guo)家(jia)衛生(sheng)和計劃生(sheng)育委員會叫(jiao)停了基因檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)臨(lin)(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用。2014年12月(yue)，國(guo)(guo)家(jia)衛計委先后發布了《關(guan)于(yu)(yu)開展高(gao)通(tong)(tong)量基因測(ce)序(xu)(xu)技(ji)術(shu)臨(lin)(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用試點工作(zuo)的(de)(de)通(tong)(tong)知》和《關(guan)于(yu)(yu)產前診斷機構(gou)開展高(gao)通(tong)(tong)量基因測(ce)序(xu)(xu)產前篩查(cha)與診斷臨(lin)(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用試點工作(zuo)的(de)(de)通(tong)(tong)知》，這意味著高(gao)通(tong)(tong)量基因測(ce)序(xu)(xu)技(ji)術(shu)在(zai)基因檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)臨(lin)(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用獲得國(guo)(guo)家(jia)的(de)(de)認可。

　　在(zai)國內，利用高通量測序技術開展(zhan)較多(duo)的(de)基因(yin)檢測項目為(wei)無創產(chan)前篩查(NIPT)，可開展(zhan)的(de)檢測機構包(bao)含華大基因(yin)、達安基因(yin)、貝瑞(rui)和康(kang)、博奧生(sheng)物、安諾優達等。